胰岛素样肽3的功能及其研究进展

胰岛素样肽3(INSL3)是一种性别特异性激素,在胎儿期检测到羊水中INSL3的水平与胎儿的性别有关,孕期内INSL3的浓度随着孕周增加可发生先升高再减少的变化。INSL3减少可使睾丸引带发育畸形,从而发生隐睾。此外,INSL3还可以维持生殖细胞的存活和调节骨的代谢。INSL3在女性体内的作用尚不明确,其水平可用于评价卵巢的功能,并可调节雄激素的合成。本文将对INSL3在男性和女性体内的功能研究进展进行综述。     

来曲唑有效提高性发育异常男性患儿的睾酮水平

目的: 评价第三代非甾体类芳香化酶抑制剂来曲唑治疗男性性发育异常（DSD）患儿的疗效和安全性。方法: 收集2014年1月至2016年1月就诊于北京协和医院内分泌科门诊的男性DSD患儿12例,来曲唑治疗（1.25~2.5 mg,1次/d）不少于3个月,随访半年至2.5年。采集其临床资料及实验室检查结果,比较治疗前后激素水平及生化指标的差异,并观察治疗中的不良反应。结果: 本组患儿来曲唑治疗的平均年龄为（14.6±2.5）岁。来曲唑治疗半年后患者血促性腺激素黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）及睾酮水平较基线升高（均P < 0.05）,雌二醇水平较基线下降（P < 0.05）;治疗1年后患者睾酮水平较基线高（P < 0.05）,LH及FSH水平较基线高,雌二醇水平较基线下降,但差异无统计学意义（均P>0.05）。8例患儿进行精液常规检测,其中3例尿道下裂患儿精液中可检测到精子。所有患儿治疗前后生化检查无明显变化,用药后无明显不良反应。结论: 来曲唑可有效提高DSD患儿的睾酮水平,促进精子生成,且短期应用未见明显不良反应。     

第523例 皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤,女患儿未见占位。该两例病例提示,皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者,临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别,高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床,确诊有赖于基因检测,外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断,取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。     

2型糖尿病患者非酒精性脂肪肝及其相关因素的临床分析

将435例T2DM患者根据非酒精性脂肪肝情况分为两组，观察脂肪肝与各指标的相关性，对其进行统计学分析。发现BMI、HbA1c、TG是脂肪肝形成的主要危险因素，脂肪肝组代谢综合征、高血压、冠心病的发生率明显高于对照组。     

39例Klinefelter综合征患者的糖尿病发生率和临床特点

目的评价Klinefelter综合征人群中MS、IGT和DM的发生率以及临床特点。方法采用横断面研究,对长期随诊的39例Klinefelter综合征患者的代谢状态、血糖水平、性激素水平进行总结,分析此特殊人群发生DM的可能高危因素,及其与核型之间的关系。结果（1）初诊时,Klinefelter综合征人群的MS发生率为30．8％,在睾酮替代治疗后（中位时间4年）发生率增加到38．5％。（2）Klinefelter综合征人群DM发生率为20．5％（8／39）,有4例在睾酮替代治疗前已经诊断为DM,另外4例在睾酮替代治疗的随访中确诊为DM。发生DM的年龄为（27．1±4．5）岁（20～55岁）,有4例（50％）患者需要胰岛素治疗,8例中有1例伴急性胰腺炎,有2例伴高TG血症。（3）Klinefelter综合征人群IGT发生率为7．7％。（4）长期随访发现,有9例患者体重明显增加,其中有2例进展为DM。结论（1）Klinefelter综合征患者的MS和DM发生率明显升高。（2）该人群DM发病年龄轻,血糖升高明显,多数需用胰岛素控制血糖。（3）染色体异常、睾酮水平降低、体重进行性增加、急性胰腺炎、高TG血症,是该人群糖代谢异常的重要危险因素。     

成功诊治卵巢肿瘤源性高雄激素血症一例

患者女，50岁。因声音变粗，长胡须3年余，于2005年4月入院，2002年．患者出现声音变粗，唇上长胡须，四肢毳毛增粗、变浓密，阴毛和腋毛增多，皮肤变油腻，无明显肌肉增粗厦山气增大。2004年5月下颌出现胡须。     

垂体生长激素分泌瘤患者糖代谢异常及治疗后的转归——附214例病例分析

目的探讨垂体生长激素分泌瘤（垂体GH瘤）患者糖代谢异常的发生率以及治疗后的转归。方法分析1999-2008年在本院就诊的214例垂体GH瘤患者糖代谢异常情况以及治疗后的转归。结果垂体GH瘤患者治疗前糖代谢异常117例（54．7％）,其中IFG、IGT以及DM分别为13例（6．1％）、32例（15．0％）和72例（33．6％）。治疗后治愈（GH谷值≤1ng／m1）的35例DM患者中有14例（40％）转为NGT,未治愈的37例DM患者中有7例（18．9％）转为NGT,两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。未治愈的63例NGT患者中治疗后11例转为糖耐量异常。经多元回归分析,垂体GH瘤发病年龄及病程是发生DM的危险因素;治疗后DM的转归与垂体GH瘤治疗后GH是否降至正常和病程显著相关（P〈0．01）,与性别、年龄、血压、治疗前GH水平及肿瘤大小未见明显相关。结论垂体GH瘤患者可出现不同程度的糖耐量异常。治疗后,GH完全恢复正常的患者,多数糖耐量异常的情况可明显改善或治愈。病程越长,垂体GH瘤患者糖耐量异常越难恢复正常。     

定位诊断困难的支气管类癌致库欣综合征一例及文献复习

  目的  探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)综合征的定位诊断方法。  方法  报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者, 收集其临床资料, 对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。  结果  患者曾经被误诊为库欣病并接受经蝶窦垂体手术。库欣综合征的症状在垂体手术后仍持续存在。经过6个月的随访和数周的酮康唑治疗, 胸部CT显示右肺内一个直径约5 mm小结节在9个月内无明显变化。生长抑素受体显像和氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像(fluorodeoxyglucose-positron emission tomography, FDG-PET)不能确定肺内结节为分泌ACTH的肿瘤。岩下窦静脉取血结果表明病因为异位ACTH综合征。胸腔镜下右肺中叶切除术后, 血ACTH、皮质醇和24 h尿游离皮质醇均降至正常。组织学证实该结节为典型支气管类癌, 免疫组织化学染色示ACTH阳性。  结论  岩下窦静脉取血对于异位分泌ACTH肿瘤的定位诊断非常重要, 对于疑诊异位ACTH综合征的患者应进行岩下窦静脉取血联合不同的影像学诊断技术来定位病灶, 必要时可行探查手术。     

垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常一例报告

目的：报道1例罕见的垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常的病例。方法：对此例患者进行临床资料分析和相关文献回顾。结果：垂体柄阻断综合征（PSIS）是一种较为罕见的先天性疾病,核心表现为不同程度的垂体前叶功能低下合并影像学垂体发育异常。少部分病例已找到明确的单基因突变,系垂体胚胎发育过程中部分转录因子的时空表达异常导致了疾病发生,而其余大部分患者的病因和发病机制并不明确。此例患者为男性,31岁,以第二性征不发育为主诉就诊,出生时为足月小样儿,既往有癫痫病史,未接受过正规内分泌治疗。临床表现和激素测定结果支持垂体前叶功能减退;骨龄明显落后于生物年龄;MRI所示垂体柄不可见,垂体后叶异位至下丘脑,垂体大小基本正常。故临床诊断垂体柄阻断综合征明确。此患者在儿童时期身高矮于同龄儿,生长速度慢,但至今身高仍未停止生长,就诊时已达190cm,远超过预期遗传身高,可以用骨骺延迟闭合或生长激素部分缺乏解释,但文献中鲜有报道。同时合并有白细胞、血小板减少,不伴有贫血,在补充糖皮质激素和甲状腺激素后有所好转。虽然在希恩综合征和严重甲减的病例中有类似报道,但在PSIS中罕见,原因不详。结论：垂体柄阻断综合征尚属罕见疾病,临床表现多样,除垂体功能减退外,还可合并各种异常,其发生机制可能继发于垂体激素低下,也可能是先天缺陷同时影响了其他系统。特报道罕见病例1例,以加深对此疾病的认识,以期对疾病病因和发病机制的研究有所提示。     

糖尿病与勃起功能障碍

糖尿病是一组以慢性血糖水平升高为特征的代谢性疾病。随着人口老龄化、城镇化进程加速、运动的减少及肥胖发病率的攀升,糖尿病患者的数量不断增长。全球糖尿病流行病学调查报告：预测世界范围内全年龄段糖尿病的患病率在2030年将达到4．4％,糖尿病患者的总人数将由2000年的1．71亿人增加至3．66亿人。