肥胖引起 颈部皮肤发黑、粗糙

在智商、情商等概念传入中国并获得普遍接受之后，又一个新观念悄然登陆中国。这就是健商新理念。像人们熟悉的智商和情商一样，健商也是一个人的特征之一，是使你与其他人有所区别的特征之一。健商与智商、情商有关联，但健商不是先天就有的，它与一个人所受教育、知识水平、个人品格有密切关系。健商代表着一个人的健康躯体和对健康的认识。健商理念的核心是心理养生，只有躯体强壮没有病不能算健康的全部；要重视通过精神上的快乐来增进身体健康，因为疾病的十之八九都与心理因素有关。在日常生活中可以发现，那些在精神上感到满足的人，常常是我们中间最健康的人：     

21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素

目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0～<1%,9例)、B组(酶活性存留1%～5%,7例)、C组(酶活性存留20%～50%,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例)。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果 21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁。其中15例(15/27,55.6%)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6(62.1,232.7)nmol/L比7.4(3.2,105.0)nmol/L,P=0.003;孕酮:...     

女性低促性腺激素性性腺功能减退症诱导排卵治疗进展

女性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、排卵,甚至妊娠.本文主要讨论女性HH患者的诱导排卵治疗进展.     

临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较

目的 分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料.提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加...     

全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变

目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果.结果 捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23％,共检出5056个变异,3174为罕见变异（RSV）,KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离.结论 KAL1基因c.1735 1736insT框移突变为新的疑似致病性突变.     

9件事,释放“快乐激素”

追求快乐是人的天性,但有时难免求而不得。不过,人体里有一种“激素”,科学研究证实,心情低落时,通过各种形式刺激这种化学物质释放,就能让自己快乐起来。人的“七情六欲”受“情绪激素”影响吃到美食,开心得手舞足蹈;陷入爱情,情不自禁地拥抱;一场球赛,踢得酣畅淋漓……这些美好愉悦的场景中,都离不开“情绪激素”。     

LHRH兴奋试验早期鉴别诊断青少年的体质性青春发育延迟和男性低促性腺激素性功能低减的价值

目的　以LHRH兴奋试验鉴别诊断体质性青春发育延迟 (constitu tionaldelayedpuberty ,CDP)和男性低促性腺激素性性功能低减 (hypogonadotropichypogonadism ,HH)。 方法　所有患者试验时均处于生殖发育第Ⅰ期 ,试验时给患者静脉注射LHRH 10 0 μg ,分别于 -15、0、15、3 0、45、60、90及 12 0min取血 3毫升 ,用放免法测定血清黄体生成素 (LH)和促卵泡激素 (FSH )水平。此后患者在门诊每 3～ 2 4个月随诊一次 ,一直追查到 18岁以后即至确诊有无正常青春发育后为止。根据其青春发育情况将患者分为青春发育正常组 (n =3 4) ,CDP组 (n =16)及HH组 (n =3 1)。 3组患者接受LHRH兴奋试验的年龄分别为 ( 10 .2± 0 .9)岁 ( 9～ 14岁 ) ,( 16.0± 1.0 )岁 ( 14～ 18岁 )和 ( 17.1± 1.4)岁 ( 16～ 2 2岁 )。结果　正常组 ,CDP组和HH组血清LH基础值和达峰时间均无差异 ,而血清LH峰值 ,血清LH峰值与基础值间的差值即血清LH增加值 ,血清LH增加倍数及血清LH曲线下面积 (AUCLH) ,正常组均明显高于CDP组和HH组 (P均 <0 .0 0 1) ,CDP组也明显高于HH组 (P均 <0 .0 0 1)。在 3组受试者中 ,分别绘制血清LH峰值、LH增加值对LHRH兴奋试验的工作特性曲线 (ROC) ,根据ROC可以确定以下两指标的切点 :血清LH峰值 8IU/L ,血清LH增     

第192例阴蒂增大-青春不发育-多囊卵巢-骨骼畸形

病历摘要 患者女,1997年10月出生.母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物,怀孕后逐渐出现面部大量痤疮,声音变粗,唇上胡须生长,皮肤油腻,症状持续整个孕期,分娩1年后以上症状逐渐缓解,期间未测定血睾酮水平.患者出生时家属发现外阴畸形,阴蒂明显增大成阴茎状,尿道口位于阴蒂顶端.出生后阴蒂无进一步增长.从小按女孩抚养,说话、走路、智力状态、身高增长速度和同龄儿无明显差异.     

壮志凌云 雄风不再——谈谈男性更年期

与女性更年期不同的是，“男性更年期”时，睾丸功能虽有一定程度的下降，但仍然保持相对的完整性，女性更年期发生时，雌激素水平下降，有如坠下山崖般的突然，彻底；而“男性更年期”发生时，雄激素水平下降，则好似在山坡上的平缓下滑，中、老年男性在发生临床症状时，雄激素水下虽有明显的下降，但仍然保持在接近正常低限值的水平。有鉴于此，1994年奥地利男科学会提出了“中、老年男子雄激素部分缺乏症（英文字头缩写为PADAM）的概念。