无创产前检测提示罕见常染色体三体胎儿的产前诊断与妊娠结局

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示的罕见常染色体三体(RATs)的产前诊断结果及妊娠结局。方法以2016年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受NIPT检测的69 608例孕妇作为研究对象。回顾性分析RATs高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局。结果在69 608例孕妇中, 共有161例(0.23%)NIPT检测提示RATs高风险, 其中最常见者为7三体(17.4%, 28/161)与8三体(12.4%, 20/161), 最罕见者为17三体(0.6%, 1/161)。98例RATs高风险孕妇接受了侵入性产前诊断, 12例胎儿被确诊存在染色体异常, 5例与NIPT的结果一致, 阳性预测值为5.26%(5/98)。在161例孕妇中, 成功随访153例(95%), 在最终出生的139例胎儿中, 仅1例存在表型异常。结论 NIPT提示RATs高风险的孕妇多数具有良好的妊娠结局, 建议其通过侵入性产前诊断或连续的超声检查监测胎儿的发育生长情况, 而不是直接终止妊娠。     

双侧腮腺多发Warthin瘤一例

患者男,57岁。因发现右侧耳后肿物4年就诊。4年前,患者偶然发现右侧耳后肿物,鹌鹑蛋大小,质韧,活动度好,按之无痛感,局部无破溃,患者未在意,未就诊。近来肿物渐进性增大,现肿物约鸡蛋大小,质韧,活动度好,按之无痛感,无局部皮肤红肿、破溃,不伴耳鸣、耳流脓、听力下降,无头痛等其他不适,不影响进食。遂就诊于当地医院,行腮腺超声检查,诊断为腮腺肿物性质待查（右）,建议手术治疗。患者自发病以来,精神、饮食、睡眠可,二便正常,体重无明显变化。患者有30年20支/d的吸烟史。查体,一般情况无特殊。专科检查：耳廓无畸形,双侧外耳道洁,右侧鼓膜轻度内陷,松弛部充血,光锥欠清。左侧鼓膜完整,标志清楚。双侧乳突无压痛。     

多钉经皮内固定治疗股骨颈骨折

股骨颈骨折常见于老年人,早期手术巳被人们广泛接受,手术方式多样.现将我们自2000年以来应用多根空心螺钉经皮内固定术治疗的股骨颈骨折病人共35例体会,总结报告如下:     

基于游离DNA单分子标签检测技术的苯丙酮尿症无创产前检测：4例分析

目的:研究游离DNA单分子标签检测（cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术用于苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）无创产前诊断的适用性和可行性。方法:研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例...     

应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异

目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel, EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析, 为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测, 结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果 163例中共检出13例(8.0%)阳性, 包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105), 经卡方检验, 两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复, 为女性DMD携带者, 后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs, 均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB, 且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB, 需要更加关注合并型EB...     

左椎动脉-椎旁静脉瘘覆膜支架治疗一例

病历资料患者男,45岁。患者自述10年前车祸致下颌部外伤,5年前无明显诱因出现左上肢麻木,以颈椎病进行治疗2年余,症状未缓解。入院体检:仅发现左上肢较右上肢细肌肉相对萎缩,左臂肌张力减低。心肺腹等未见明显异常。MRI检查:轴位T2抑脂像示:椎管内迂曲蚓团状流空     

B细胞抗原受体信号转导途径研究进展

B细胞抗原受体(B cell antigen receptor,BCR)是由膜免疫球蛋白(mIg)和Igα/Igβ组成的异源寡聚复合体.前者识别抗原,后者转导mIg接受抗原刺激信号.BCR和一些辅助受体及辅佐分子共同完成对抗原的识别及信号转导.BCR信号转导与细胞增殖、分化,生物个体的生长、发育、遗传、疾病、衰老乃至死亡息息相关[1].BCR信号转导是信号转导研究领域的热点之一,最早的BCR信号转导生物化学反应已经得到很好的证明,但近几年一些新技术应用于BCR信号转导研究,模拟抗原递呈在细胞表面上膜锚定抗原识别过程,从新角度认识了BCR信号转导的时空动态学[2].     

BMP-2骨吸收作用的研究进展

骨形态发生蛋白(BMP)是TGFβ超级家族的成员,它们是骨骼器官形成发生和保持稳态的多效调节剂。其中尤以骨成形蛋白-2(BMP-2)最具活性,它是唯一能够独立诱导成骨的因子,目前BMP-2被广泛用于临床,该超家族成员与特异性受体相结合转导信号至下游,其所转导的信号在细胞的增殖、分化、凋亡,器官组织的发育、再生,内环境稳态等过程中起着重要作[1,2]。     

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征的产前诊断及遗传咨询

目的: 通过对HPRT1基因的点突变研究,对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法: 患者已生育的大儿为HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）半合子变异导致的Lesch-Nyhan 综合征（先证者）,生育的小儿症状与大儿相似,已夭折（未行HPRT1基因检测）。第3次自然妊娠前未做孕前遗传咨询,在知情同意的原则下,应用聚合酶链反应结合Sanger测序的方法进行家系HPRT1基因点突变研究,并提供遗传咨询意见。结果: 先证者检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）半合子变异。患者检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）杂合变异。胎儿未检测到HPRT1基因（NM_000194）c.289_290delGT（p.V97Rfs*10）变异,建议患者继续妊娠,最终产下健康女婴且1岁时体检正常。结论: 先证者HPRT1基因变异位点遗传自母亲,临床应重视先证者家系成员的基因检测和产前诊断,并给予完善的遗传咨询意见,避免Lesch-Nyhan综合征等罕见遗传性疾病患儿的出生。     

基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测染色体相互易位的差异分析

目的:探讨基因组光学图谱技术（Bionano）和纳米孔测序技术（Nanopore）分析染色体相互易位的差异。方法:在外周血细胞染色体核型和荧光原位杂交结果的基础上,利用基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测4例染色体相互易位的断裂区域及其断裂点情况。结果:基因组光学图谱技术能够分析出易位染色体和粗略断裂位点;纳米孔测序...