新疆地区维汉民族CD14启动子-159位点基因多态性与冠心病的相关性研究

白细胞分化抗原14(CD14)是近年备受关注的一种多功能炎性细胞因子,在动脉粥样硬化过程中起着重要作用.本研究采用PCR-RFLP核苷酸分型技术,研究CD14启动子-159位点多态性与冠心病的关系.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病、高血压病、糖尿病的相关性分析

目的:观察血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病(CHD)、原发性高血压病(EH)、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)患者的相关情况,并分析此多态性在新疆维、汉民族中的分布情况及其是否具有种族差异。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对新疆地区241例CHD患者及149例正常对照组患者AT1R基因A(1166)→C位点进行基因型分析。结果:(1)AT1R基因A(1166)→C多态性在维、汉民族间分布差异无统计学意义;(2)AT1R基因A(1166)→C多态性CHD及EH相关,但与NIDDM无明显相关性;(3)AT1R基因A(1166)→C多态性是引起EH的独立危险因素;C等位基因携带者患EH的风险是A等位基因的1.759倍;(4)AT1R基因A(1166)→C多态性在心梗与心绞痛组间分布无统计学差异。结论:AT1R基因A(1166)→C多态性在新疆维汉民族间分布无种族差异性;该位点多态性与新疆地区人群CHD、EH存在相关性;C等位基因可能是新疆地区人群CHD、EH的易感基因。     

中国新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

背景：基质金属蛋白酶9与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,基质金属蛋白酶9基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性相关。 目的：探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因6号外显子上R279Q(rs17576)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的相关性。 方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对362 例维吾尔族冠心病患者和413例冠脉造影阴性者基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性进行分析,比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。 结果与结论：冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组RR,RQ和QQ基因型频率分别为34.3%,42.8%,22.9%和37.8%,43.3%,18.9%。冠状动脉粥样硬化性心脏病组RQ+QQ 基因型和Q等位基因频率(65.7%,44.3%)与对照组(62.2%,40.6%)频率近似(χ²=1.04,P=0.31;χ²=2.26,P=0.13)。R279Q多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异(χ²=0.61,P=0.74)。提示基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与新疆维吾尔族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展无明显相关性。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与新疆维吾尔族急性冠脉综合征的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的相关性.方法 采用病例对照研究,选择2006年1月至2009年12月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院并行冠状动脉造影检查证实的维吾尔族急性冠脉综合征患者352例(包括不稳定型心绞痛213例、急性心肌梗死139例)和同期入院冠状动脉造影检查阴性的对照组421例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对所有纳入对象的MMP-9基因-1562C＞T和R279Q多态性进行分析,并结合造影情况,探讨MMP-9基因多态性与ACS发生及冠脉狭窄程度的关系.用Hardv-Weinberg平衡检验样本群体代表性;各组基因型和等位基因频率差异比较采用x2检验,并以优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI)表示相对的风险度;综合评价各因素与ACS相关性采用多因素Logistic回归分析;以P＜0.05为差异具有统计学意义.结果 MMP-9基因-1562C＞T多态性位点ACS组CT+TT基因型和T等位基因频率(25.9%,14.5%)显著高于对照组(15.7%,8.4%),差异有统计学意义(P＜0.01).R279Q位点ACS组和对照组RQ+QQ基因型和Q等位基因频率分别为67.0%,45.6%,64.6%,42.0%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析显示-1562T等位基因是ACS发生的独立风险因素(P＜0.05).不同冠脉病变支数亚组中CT+TT基因型和CC基因型的分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MMP-9基因1562C＞T多态性与新疆维吾尔族人群ACS的发生可能相关,T等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标记之一,-1562C＞T基因多态性与ACS冠脉狭窄程度无关,R279Q基因多态性与维吾尔族人群ACS发生未见明显相关.     

CYP2C19基因多态性与维吾尔族冠心病相关性

目的:探讨细胞色素P450(CYP)2C19基因多态性与新疆维吾尔族人群冠心痛的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对234例冠心痛患者(冠心病组)和132例健康受试者(对照组)CYP2C19基因rs6583954位点进行多态性分析.结果:CYP2C19基因rs6583954住点等住基因CT在冠心病组分别为84.83%和15.17%,在对照组分别为78.79%和21.21%,2组等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);冠心痛组CC基因型为73.1%,对照组为61.4%,2组比较差异有统计学意义(P=0.0201);Logistic回归分析显示在调整了年龄、性别、高血压、糖尿痛、高胆固醇血症等传统危险因素之后,CYP2C19基因多态性仍是维吾尔族冠心病发生的重要危险因素,基因型CC:OR值=3.25,95%CI为0.73～14.36;基因型CT:OR值=1.59,95%CI为0.34～7.35.结论:CYP2C19基因多态性可增加维吾尔族吸烟者冠心病的发生风险.     

新疆汉、维吾尔、哈萨克族成年人高尿酸血症及痛风的流行病学调查

应用四阶段整群随机抽样法,在新疆地区调查了13 559名汉、维吾尔、哈萨克族成年人的高尿酸血症及痛风患病率.汉、维吾尔、哈萨克族高尿酸血症标化患病率分别为11.00%、3.27%和3.94%;痛风患病率分别为1.32%、0.65%和0.70%,差异均有统计学意义(均P＜0.05).非条件logistic回归分析显示,维吾尔族及哈萨克族患高尿酸血症的风险较汉族低;体重指数、肾功能及血脂为高尿酸血症的危险因素;女性及体力活动为保护因素.食海鲜及动物内脏是汉族患高尿酸血症的独立危险因素,食动物内脏及饮酒是哈萨克族的独立危险因素.

Abstract：

Four-stage selected random samples were used to analyze the prevalence and distributing feature of hyperuricemia and gout in 13 559 Han,Uighur,and Hazakh adults in Xinjiang. The prevalence of hyperuricemia was 11.00%,3.27%,and 3.94% respectively in Han,Uighur,and Hazakh populations,and 1.32%, 0.65%,and 0.70% for gout,with statistically significant difference among three groups(all P＜0.05). No-conditional logistic regression analysis showed that nationality,body mass index,renal function,and serum lipid were risk factors of hyperuricemia,while female and physical activity were protective factors. Eating seafood and animal visceral organs were independent risk factors of hyperuricemia in Han population. Eating animal visceral organs and drinking alcohol were independent risk factors of hyperuricemia in Hazakh population.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究

目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.     

固醇调节元件结合蛋白-1c基因54G/C多态性与新疆维吾尔族冠心病的相关性

目的: 探讨固醇调节元件结合蛋白-1c（SREBP-1c）基因18号外显子54G/C基因多态性与新疆地区维吾尔族人群冠心病的相关性。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对260例冠心病患者和256例健康体检者SREBP-1c基因18号外显子54G/C位点进行分析,同时进行血糖及血脂水平检测。结果: SREBP-1c基因18号外显子54G/C在冠心病组和健康对照组中基因型频率分别为:CC型0.146和0.051,CG型0.346和0.387,GG型:0.508和0.563,两组CC基因型差异具有统计学意义（P<0.05）,且冠心病组C等位基因频率高于对照组（P<0.01）,而GC和GG基因型差异无统计学意义。不同基因型间血糖、血脂水平差异具有统计学意义（P<0.05）。结论: 固醇调节元件结合蛋白-1c基因CC基因型和等位基因C与新疆维吾尔族人群冠心病有关联,并可影响患者的血糖、三酰甘油代谢。     

新疆维吾尔族、汉族健康人群血清淀粉样蛋白A1基因多态性分布特征

目的 探讨血清淀粉样蛋白A1(serum amyloid protein A1,SAA1)基因标签单核苷酸多态(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs2229338和rs12218在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布特征.方法 入选新疆地区维吾尔族(n=316)和汉族(n=362)健康人群,采用限制性片段长度多态性的方法进行基因分型.结果 (1)rs2229338三种基因型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:AA型76.6%,AG型23.4%,GG型0;在汉族人群中的分布频率分别为:AA型91.7%,AG型7.7%,GG型0.6%.两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01);(2)rs12218三种基因型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:CC型10.1%,CT型47.5%,TT型42.4%;在汉族人群中的分布频率分别为:CC型3.3%,CT型34.3%,TT型62.4%.两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01);(3)rs12216和rs2229338共构建4个单倍型,其中A-C和G-T单倍型在维吾族中的分布明显高于汉族(P＜0.01),A-T单倍型在汉族中的分布明显高于维吾尔族(P＜0.01).结论 SAA1基因标签SNP在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布具有明显的差异,维族人群突变频率可能高于汉族人群.