新生儿缺氧缺血性脑病血清MDA水平与脑实质CT值相关性研究

目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）血清丙二醛（MDA）水平和脑实质CT值的变化规律及其关系。方法 用硫代巴比妥酸荧光比色法检测HIE组和对照组新生儿血清MDA水平,同时进行头颅CT扫描,观察脑损伤范围并测定脑实质CT值。结果 ①血清MDA水平：HIE轻度组与对照组之间无显著性差异;中、重度组高于对照组（P＜0．01）,重度组又显著高于轻度组（P＜0．01）。②脑实质CT值：轻、中、重度HIE组均明显低于对照组,且HIE各组之间有显著性差异（P＜0．01）。③血清MDA水平与脑实质CT值之间呈显著负相关（P＜0．01）。结论 血清MDA水平与脑实质CT值客观反映了HIE脑损伤的程度,可作为早期HIE分度及预后评估的重要指标。     

高氧性肺损伤及保护机制研究进展

在高氧性肺损伤中,氧自由基组织损伤机制己被人们广泛接受[1]。近二十年来,随着基因工程和细胞工程的迅猛发展,人们从分子生物学水平对高氧性肺损伤机制进行了更为深入的探讨,本文就高氧性肺损伤和保护机制研究的新近进展介绍如下。1　损伤机制1.1　粘附分子粘附分子是一类介导细胞与细胞、细胞与细胞外基质间粘附作用的膜表面糖蛋白。中性粒细胞在内皮细胞的粘附和移行,主要是通过其表面的白细胞整合素亚家族(ＣＤ11ａ)与细胞间粘附分子(ＩＣＡＭ-1)的相互作用来完成;而淋巴细胞向组织间的浸润则取决于其表面ＶＬＡ-4与血管细胞间粘附分子(…     

TIAM1基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的 探讨TIAM1基因多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法 采取病例-对照研究方法,选取2012年3月至2014年9月诊断为KD的患儿188例为KD组,同期选取197例行健康体检的儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法测定TIAM1基因2个SNP位点rs2833188和rs2833195的多态性分布,并进行统计分析。结果 KD组SNP位点(rs2833188)的基因型(AA、AG、GG)和等位基因分布频率与正常对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05);KD组SNP位点(rs2833195)基因型(CC、GC、GG)分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.017),且KD患儿C等位基因频率高于对照组(P=0.015)。SNP位点(rs2833188)的多态性和KD患儿结膜充血的易感性相关(P=0.011);而SNP位点(rs2833195)的多态性与KD患儿皮疹的易感性相关(P=0.021)。结论 TIAM1基因的SNP位点rs2833195的多态性与KD的易感性相关;SNP位点rs2833188和rs2833195的多态性可能与KD患儿的部分临床特点的发生相关。     

新生儿Sotos综合征1例报道

Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病[1],临床主要表现为特殊面容、过度生长、智力障碍等.研究[2]表明Sotos综合征患者90％以上存在包含NSD1基因的5q35染色体微缺失或NSD1基因突变.本病发病率较低,全世界发病率仅为0.2/万～ 1.0/万...     

鄂南地区2003-2008年新生儿窒息复苏状况调查

新生儿窒息是导致全世界新生儿死亡、脑瘫和智力障碍的主要原因之一。为了降低我国新生儿窒息的病死率和伤残率,2004年6月-2005年12月,湖北省卫生厅对全省县市以上医院和妇幼保健院的儿科及产科医护人员进行了新生儿窒息新法复苏的培训,     

超早期综合康复治疗早产儿围生期脑损伤近期疗效观察

目的: 观察超早期综合康复治疗早产儿围生期脑损伤的近期疗效。方法: 40例围生期脑损伤早产儿自新生儿期行超早期综合干预作为综合组,采用运动疗法、作业疗法、神经细胞保护剂以及家庭干预等综合康复措施;另选同期住院的30例围生期脑损伤早产儿为常规组,仅行常规治疗及家庭干预;随机选取同期出生的30名正常足月儿为对照组,定期随访生长发育。出生后6、12、18个月采用婴幼儿智能发育量表对其发育商进行评估;出生后10个月采用婴儿运动能力量表进行评估。结果: 综合组在智能发育指数和心理运动发育指数两方面的得分均明显高于常规组(P < 0.05);综合组脑性瘫痪的发生率为10%,较常规组发生率40%显著降低。结论: 对围生期脑损伤早产儿实施超早期综合康复治疗可有效地促进智能与心理、运动系统发育,降低脑性瘫痪的发生率,在减轻围生期脑损伤患儿残疾障碍中起关键作用。     

谷氨酸受体2基因多态性与儿童癫癎的相关性

目的 探讨我国中部地区汉族人群中谷氨酸受体2(GRIK2)基因两个SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性与儿童癫癎遗传易感性的关系。方法 利用病例对照研究方法,选取来自我国中部地区的284例癫癎患儿(包括132例难治性癫癎)以及315例正常体检儿童(对照组)作为研究对象。利用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法测定SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性分布,并比较组间的基因型频率的差异。结果 癫癎组儿童SNP位点(rs9390754)的基因型(GG、GA、AA)频率与对照组相比差异有统计学意义(P = 0.016),等位基因频率差异也有统计学意义(P = 0.002)。而SNP位点(rs4840200)基因型(CC、CT、TT)频率以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。难治性癫癎亚组SNP位点(rs4840200)C等位基因频率高于非难治性癫癎亚组(OR = 1.435, 95%CI: 1.021~2.016, P = 0.037)。结论 我国中部地区汉族人群GRIK2基因SNP位点(rs9390754)的多态性与癫癎的易感性相关,而SNP位点(rs4840200)的C等位基因可能是癫癎患儿发生耐药的遗传学危险因素。