轻型β地中海贫血人群HbA2水平与缺铁水平的相关性分析

目的探讨轻型β地中海贫血人群的血红蛋白A2(HbA2)水平与缺铁水平的相关性。方法将研究对象分为健康人群组(n=504)、缺铁性贫血组(n=126)、轻型β地中海贫血组(n=107)和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血组(n=84),分析各组的HbA2水平和缺铁水平,并使用Pearson相关性分析探讨两者的相关性。结果非地中海贫血组中的缺铁人群与不缺铁人群的HbA2水平差异无统计学意义(P=0.525);但血清铁水平差异有统计学意义(P0.001)。地中海贫血组中缺铁人群与不缺铁人群的HbA2水平差异也无统计学意义(P=0.764),但血清铁水平差异显著(P0.001)。各研究组男女之间HbA2水平差异不显著;轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血组患者HbA2水平和机体的血清铁水平之间并无显著相关性(r=0.053,P0.05)。结论缺铁的严重程度可以影响HbA2水平,轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者的HbA2水平和血清铁之间并无显著相关性。     

HSPC238相互作用蛋白RPL5的初步筛选北大核心CSCD

目的:构建HSPC238诱饵载体,筛选与HSPC238相互作用的目标蛋白。方法:基因合成法合成HSPC238基因,sfi IA和sfi IB双酶切后与pGBKT7诱饵载体连接,获得诱饵质粒pGBKT7-HSPC238,经测序鉴定后与酵母双杂交空质粒pGBKT7共同转化到酵母菌株AH109,在营养缺陷培养基中观察pGBKT7-HSPC238的自激活作用,进一步从人胎肝c DNA文库中筛选与HSPC238相互作用的目标蛋白。结果:诱饵载体pGBKT7-HSPC238构建成功,经表型筛选检测无自激活作用,经酵母双杂交技术结合文献分析,从人胎肝c DNA文库中初步筛选发现核糖体蛋白L5(Ribosomal protein L5,RPL5)可能是HSPC238相互作用的目标蛋白之一。结论:成功构建pGBKT7-HSPC238诱饵质粒载体,且经酵母双杂交技术结合文献分析发现RPL5可能是与HSPC238相互作用的目标蛋白之一。     

一个α珠蛋白生成障碍性贫血罕见融合基因的确诊分析

<正>珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白基因突变引起的珠蛋白肽链合成受抑制、失衡导致的无效造血和溶血性贫血~([1])。我国南方为珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,重症珠蛋白生成障碍性贫血患者往往需要终身输血,但不良反应、病死率仍较高,因此,通过产前诊断、新生儿疾病筛查等方式早期识别珠蛋白生成障碍性贫血患儿,对指导患儿日后的生育、控制疾病的发生和传播具有重要意义。但珠蛋白生成障碍性贫血基因型较多,增加了诊断罕见珠蛋白生成障碍性贫血的难度,给临床确诊珠蛋白生成障碍性贫血带来     

ISO15189全面质量管理体系在新生儿疾病筛查网络中的应用

新生儿疾病筛查是指在新生儿期,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病进行群体筛查,从而使患儿在无临床表现时做出早期诊断及治疗,是避免出生缺陷、提高出生人口素质的第三道防线,是妇幼保健工作的重要内容之一。     

滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。     

中山地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的探讨不同性别、胎龄、出生体质量新生儿与先天性甲状腺功能减低症(CH)患病的关系及其促甲状腺激素(TSH)水平人群分布特点,指导临床筛查工作。方法对2014-2018年中山地区新生儿CH筛查结果进行回顾性分析,采用单因素分析比较不同性别、胎龄、出生体质量新生儿间CH发病率差异及TSH水平人群分布情况。结果筛查239006例新生儿,确诊CH 139例,发病率为0.058%(139/239006)。过期产儿CH发病率高于足月儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿TSH水平呈右偏态分布,不同性别、胎龄、出生体质量新生儿TSH水平单侧95%参考值范围均不同,各组人群TSH水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论新生儿疾病筛查能有效帮助CH患儿早期诊断,过期产是CH发病的影响因素,临床医生在实际工作中还可将新生儿TSH水平人群分布特点纳入参考,做好CH的筛查工作。     

联合检测促甲状腺素及游离甲状腺素筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症

目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平;对筛查阳性者再采血检测血清TSH及FT4水平,并与干血滤纸片法结果进行比较。结果共筛查新生儿31 199例,确诊CH 12例,发生率1/2 600,高TSH血症4例,未检测到垂体性甲状腺功能减低症。筛查确诊CH新生儿的血清TSH及FT4的检测结果与干血滤纸片检测结果一致,差异无统计学意义(P0.05)。结论联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平可用于新生儿CH筛查,并有助于早期诊断与治疗,以及对中枢性CH的筛查。     

银行职员EB病毒感染调查分析

目的:调查银行职员EB病毒感染率，推测EB病毒感染途径，更好地防治EB病毒感染。方法: 比较555例中山市中国银行职员与1034例健康体检人群的EB病毒感染率，分析两组的差异。结果:555例中国银行职员体检者中, EB病毒阳性检出者38例，感染率6.8％，而1034例健康体检人群EB病毒阳性检出者31例，感染率为3％。两组男女间感染率均无显著差别。结论:银行职员EB病毒感染率明显高于健康体检人群。推测纸币在感染中起传播媒介作用。重视银行职员EB病毒感染对提高银行职员的健康具有重要意义。     

脐带血红细胞参数检验在α-地中海贫血筛查中的应用价值

目的 研究脐带血红细胞参数检验在α-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选择2018年1—12月于南方医科大学附属中山市博爱医院出生且基因诊断为α-地中海贫血的202例新生儿作为α-地中海贫血组,另外选择802名正常新生儿作为正常对照组.对所有新生儿进行脐带血血常规检验,并抽取外周血进行α-地中海贫血基因检测,观察和比较...     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。