B型脑钠肽对新生儿肺炎合并心力衰竭的诊断意义

目的通过检测并比较新生儿肺炎合并心力衰竭（心衰组）、肺炎新生儿（肺炎组）及正常新生儿（对照组）的B型脑钠肽（brainnatriuretic pep tide,BNP）水平,探讨其在肺炎合并心衰新生儿中的临床价值。方法选择肺炎合并心衰新生儿40例为研究对象,无心衰肺炎新生儿40例（肺炎组）,正常新生儿40例（对照组）,采用酶联免疫吸附试验进行定量检测B型BNP。结果心衰组BNP水平明显高于肺炎组及对照组,且心衰组心衰期与早期及恢复期之间均有显著差异（P〈0.05）,心衰早期与恢复期无显著差异,肺炎组与对照组无显著差异,提示BNP可作为早期诊断新生儿肺炎合并心衰及判断病情严重程度的指标。     

GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析

目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因\"发现生长速度减慢2年余\"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异, 导致编码蛋白的多肽链合成提前终止, 其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。