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4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 总被引:6,自引:4,他引:2
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
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目的 评价控制性降压是否增加脊髓对牵拉损伤的易感性。材料与方法健康成年杂种犬6只,随机分为常压和控制性降压脊髓牵拉损伤组。观察常压及控制性降压水平下相同程度牵拉损伤后脊髓血流(SCBF)、体感诱发电位(SEP)、神经源性运动诱发电位(NMEP)改变的差异。结果 外周血有创动脉压(MABP)平均下降幅度为40.5%。经SSPS统计软件独立样本t检验,不同牵拉水平下,常压组及低压组的SCBF(%)、SEP波幅(Asep)(%)及NMEP波幅(%)无显著差异。结论 尼卡地平控制性降压不增加脊髓对牵拉损伤的易感性。 相似文献
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我叫阑尾,长期被人误解为“盲肠”;时至今日,不少人仍将我发炎—阑尾炎,误称为“盲肠炎”。 误将我称为“盲肠”的事由 来已久,几十年前的医生 、医书,都称 我为 盲肠 、盲 肠炎 ,根 本无“ 阑尾 炎”这个病名。现在,随 着科学的发展,才把 我和盲肠区别开来。 我现在已经有点“名气”了 ,这是因为我病了—发生了阑尾炎,大家才知道的。许多人不 把我当回事,一听说我发炎了,敢快叫外科医生 把我切掉,其实这太不公平。这都是因为对我的解剖、重量知识不了解所造成的。 从解剖 学上讲,盲肠位于大小肠交界 处的下面,只有 几寸长 ,而 我又 在盲 肠… 相似文献
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心脏锐器伤病情危重,如致心脏破裂死亡率高,仅有少数患者能及时地被转送到医院急救。李良彬等报道,入院前死亡率达80%,及时地诊断和手术可使80~90%的伤者获救,现将1995年2月至2004年1月救治12例心脏锐器伤的体会报道如下。 相似文献
57.
目的:观察长托宁作为全麻病人麻醉前用药对心血管系统和呼吸道分泌物的影响.方法:随机选择20例需全麻手术病人,在麻醉诱导前静注长托宁0.015 mg/kg,观察注药前、后5、10、20分钟各时点的血压、心率、脉搏氧饱和度及口干程度以及术中术毕口腔和呼吸道分泌物情况.结果:病人使用长托宁后5、10、20分钟的血压、心率与使用前相比有下降趋势,但无统计学意义(P>0.05),脉搏氧饱和度未见明显改变,用药10分钟病人有轻度口干,术毕拔除气管导管时口腔及呼吸道分泌物较少.结论:长托宁用于全麻病人麻醉前给药效果满意. 相似文献
58.
近年来,纤维结肠镜和血管造影等在临床上广泛应用,查明了一些曾被认为是原因不明下消化道出血的病因,使病人获得及时诊断和治疗。其中有缺血性结肠炎(ischemic colitis),血管发育不良或血管扩张(angio- 相似文献
59.
采用~(125)I 标记小鼠抗人IL—2受体(P55)的抗Tac(CD_(25))单克隆抗体,成功地建立了人IL—2受体的免疫放射分析法,动态观察了人外周血淋巴细胞经PHA 刺激24、48和72h 后IL—2受体表达的时间曲线,通过Scatchard 作图分析表明~(125)I—抗Tac 单克隆抗体与PHA 活化的上述三个时间点的T 淋巴细胞的最大结合容量(B_(max))分别为43000位点/细胞、54000位点/细胞和61000位点/细胞。本研究为临床IL—2受体检测提供一种简便的免疫放射测定法。 相似文献
60.
[目的]比较国人正常膝关节与髌骨不稳膝关节的髌腱长度,探讨国人髌腱长度的测量在髌骨不稳诊断中的意义。[方法]2003年1月~2005年12月诊治的43例髌骨不稳患者共49膝(男15例,女28例,6例为双侧髌骨不稳);平均年龄21.4岁(18~28岁);平均身高163(155~173)cm。正常对照组为50例健康体检者共50膝(男16例,女34例);平均年龄24.2岁(18~35岁);平均身高165(154~177)cm。在屈膝30°X线侧位片上测量髌腱长度、胫骨结节至胫骨平台的距离、Insall-Salvati指数。[结果]髌骨不稳组髌腱长度为(53.3±2.7)mm,对照组为(47.3 3.3)mm,统计学上具有显著差异性(P<0.05)。Insall-Salvati指数在髌骨不稳组(1.33±0.17)和对照组(1.06±0.14)也具统计学差异(P<0.05)。胫骨平台与胫骨结节之间的距离在髌骨不稳组为(27.8±3.6)mm,对照组为(28.9±4.1)mm,统计学上无显著性差异(P<0.05)。[结论]髌腱长度过长是髌骨不稳的重要特点之一。联合测量髌腱长度和Insall-Salvati指数有助于髌骨不稳的诊断。 相似文献