珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

抑郁症康复技能训练程式在基层医院推广应用的价值研究

背景　抑郁症的康复技能训练是一种很好的辅助治疗方法，本课题通过引进成熟的抑郁症康复技术，使基层医务人员熟练掌握，为辖区内广大抑郁症患者开展康复训练，以期提高抑郁症患者的疗效，降低自杀风险。目的　探讨抑郁症康复技能训练程式在基层医院推广应用的价值。方法　选取门头沟区龙泉医院2018年1-9月门诊就诊的65例抑郁症患者为研究对象。入选患者全部接受康复训练，分别于训练前和训练结束3个月后采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、社会功能缺陷筛选量表（SDSS）、服药依从性、自杀风险评估量表（nurses' global assessment of suicide risk，NGASR）和自杀风险问卷对患者进行评估。结果　共61例患者完成研究，与训练前比较，训练结束3个月后患者HAMD、SDSS评分明显降低，服药依从性除自行停药外均明显提高，自杀风险明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论　抑郁症康复训练程式能有效提高患者服药依从性，改善抑郁症状，减少自杀观念，在基层医院有推广价值。     

痛风患者的健康素养：一项关于东北地区中青年患者的质性研究

背景　痛风是一种代谢性疾病，可以并发肾、心脑血管等多器官疾病，目前痛风发病和预后的影响因素已经得到揭示，但鲜有通过质性研究方法全面评估痛风患者的疾病认知和健康素养状态。目的　探讨东北地区中青年痛风患者的健康素养，并了解痛风患者的一般感知能力及知识需求状况，为增强我国痛风患者的健康素养水平，改善其自身管理能力、提高痛风患者的生活质量提供理论依据。方法　招募2017年3月-2018年3月于大庆油田总医院、大庆市人民医院、大庆市第五医院3家医院确诊为痛风的中青年患者，信息饱和后停止招募，共招募13例患者。采用非结构式与半结构式访谈相结合的方式对患者资料进行收集，采用Colaizzi的现象学资料分析方法进行分析。结果　对访谈资料进行分析，提炼如下主题：痛风患者的疾病感知能力〔包括对痛风的认知及知晓情况较差；严重的疼痛可影响痛风患者的生活质量；自我感知导致疾病发作或加重的原因为饮食习惯及生活方式等〕、就诊状况及行为（包括首次发病对疾病认识缺乏；就医体验不良）、痛风药物管理计划（包括药物选择依从性低、治疗方案的知晓及应对差）、痛风非药物管理计划（包括生活方式的调整、社会资源互动、疾病信息挖掘）。结论　东北地区中青年痛风患者健康素养水平较低，对疾病相关信息获取途径单一，对疾病和治疗判断片面，因此不能有效进行疾病管理，阻碍医疗决策制定。提示根据需求状况、针对具体薄弱环节提升痛风患者的健康素养、提高知识水平对改善患者健康结局很有必要。     

m6A结合蛋白IGF2BP1在肝细胞癌中的基因调控网络分析

目的 分析m6A阅读器胰岛素样生长因子2-mRNA结合蛋白1（insulin-like growth factor 2 mRNA-binding protein 1，IGF2BP1）在肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）中的表达水平及其对HCC患者预后的影响，并探讨IGF2BP1在HCC发生发展中的作用及其潜在机制。方法 基于5对HCC癌及相应癌旁组织mRNA-seq数据和TCGA数据库LIHC的mRNA-seq数据综合分析IGF2BP1在HCC中的表达情况，同时利用TCGA数据库中343例HCC患者的临床随访资料分析IGF2BP1表达水平对HCC患者总生存期的影响。基于TCGA数据库筛选IGF2BP1的共表达mRNA，并利用m6Avar在线网站预测mRNA的m6A位点及其RNA结合蛋白等信息，最终构建IGF2BP1的基因调控网络。结果 IGF2BP1基因在HCC中表达上调（log2FC HCC转录组数据=10.684，P<0.001；log2FC TCGA-LIHC数据集=7.032，P<0.001）。生存分析显示IGF2BP1低表达的HCC患者中位生存时间为5.84年，IGF2BP1高表达患者为4.44年，高表达患者总生存期缩短（P=0.011）。22个差异表达的mRNA与IGF2BP1存在靶向结合关系，并与其表达水平呈正相关。其中，HMGA2等15个高表达mRNA的HCC患者总生存期缩短。HMGA2、PEG10、CEP55、RHO、CDC6和KIF23基因中的潜在m6A甲基化位点位于mRNA 3'UTR端的miRNA结合区域。结论 IGF2BP1在HCC中高表达且导致患者总生存期缩短。IGF2BP1可能通过m6A甲基化及miRNA抑制作用的方式上调mRNA的表达，促进HCC发生并导致不良预后。     

超脉冲CO2点阵激光联合PRP治疗面部痤疮凹陷性瘢痕疗效分析

目的:探究超脉冲CO2点阵激光联合富血小板血浆(PRP)治疗面部痤疮凹陷性瘢痕的疗效。方法:72例面部痤疮凹陷性瘢痕患者,随机分为观察组(36例)和对照组(36例)。对照组采用超脉冲CO2点阵激光治疗,观察组采用超脉冲CO2点阵激光联合PRP治疗。比较两组患者的灰度差异、时间指标、瘢痕程度、疼痛、不良反应及视觉评估。结果:观察组的并发症发生率为11.11%,低于对照组的36.11%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者的灰度差异率均减小,且观察组患者的灰度差异率显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组的炎性渗出时间、红肿时间、愈合时间、停工时间及瘢痕程度评分均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);但疼痛度评分组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:超脉冲CO2点阵激光联合PRP治疗面部痤疮凹陷性瘢痕效果较好,可有效降低瘢痕程度,减少治疗时间及并发症的发生,帮助患者迅速回归正常工作与生活,值得临床推广使用。     

MRI评估控便功能异常的研究进展

控便功能是指当产生便意时,可以辨别粪便干稀急缓,并能正常控制其排出的能力.因一些意外因素,如盆底功能障碍、某些先天性疾病及盆腔恶性肿瘤术后会导致此功能受损,而严重影响患者的生活质量.近年来,诸多国内外学者对控便功能障碍患者进行了临床和影像学研究,能够认知控便功能受损的造成因素及改善方法,对于术前术后制定治疗方案具有重要的临床价值,是目前研究的焦点.以MRI从影像学角度为阐述其障碍发生的可能机制及改善预后提供一定依据.因此,笔者对近年来控便功能障碍的MRI研究进展做简要综述.