微小RNA在皮肤鳞状细胞癌中的研究进展

皮肤鳞状细胞癌(cSCC)是角质形成细胞来源的恶性肿瘤之一。转录组是特定条件下细胞内全部转录产物的总和,包括编码mRNA和非编码RNA。研究发现,与正常细胞相比,鳞癌细胞在基因转录水平和模式上存在很大差异,具有不同转录表达谱。微小RNA(miRNA)可通过抑制转录产物的翻译,从而调控靶基因的表达,影响cSCC细胞的增殖、分化和凋亡等病理过程。越来越多的研究表明,miRNAs作为cSCC诊断、预测预后和治疗靶点的生物标志物,在临床上具有广阔的应用前景。本文通过回顾分析cSCC的miRNA表达谱,主要对其中经实验证实表达上调和下调的miRNAs在cSCC中的研究进展作一综述。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

内听动脉闭塞综合征的临床与发病机理

目的：探讨内听动脉闭塞综合征的临床与发病机理。方法：分析24例患者年龄、性别及所伴发疾病如高血压病、糖尿病、冠心痛及椎-基底动脉供血不足等。结果：50岁以上，有高血压病、冠心病、糖尿病、椎-基底动脉供血不足者内听动脉闭塞发病明显增加。结论：高血压病、冠心病、糖尿病、椎基底动脉供血不足是内听动脉闭塞综合征的主要危险因素。     

中国优秀马拉松运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征

通过分析中国马拉松运动员ACE基因I/D多态频率分布特征,探讨其作为杰出耐力基因标记的可行性。选择我国马拉松健将、国际健将级运动员26名作为马拉松运动员组,汉族学生216名作为对照组。对两组受试者进行ACE基因I/D多态性测定。结果显示:我国马拉松运动员组的等位基因频率和基因型频率与对照组比较无显著差异,其中15名国际健将中无一DD型纯合子,提示我国优秀马拉松运动员的纯合子DD型频率低下是其ACE基因多态频率分布的主要特征。     

注射后臀肌挛缩症的分型及手术治疗

目的 探讨注射后臀肌挛缩症的分型、分型与病变的关系和手术范围。方法 根据臀肌挛缩症特有的临床表现.分为轻型、中型、重型：根据分型术中分别显露髂胫束、臀大肌、臀中肌、臀小肌至髋关节囊后方。结果 153例均手术治疗，随访141例、随访时间1～10年，平均6．8年，优良率96．5％。结论 将臀肌挛缩症进行分型？更有利于准确的区别病情轻重程度，选择相应的手术范围和评估预后。     

经输尿管导管逆行肾盂灌注凝血酶治疗大鼠肾穿刺后肾出血

建立肾穿刺术后持续性肉眼血尿的动物模型.经输尿管导管逆行肾盂灌注凝血酶,观察其止血效果,对肾功能及凝血功能的影响,并探讨最佳止血效果的凝血酶剂量.     

胰胆管合流异常动物模型的建立

目的建立胰胆管合流异常的动物模型。方法选用健康杂种猫10只。术前禁食12 h,3.5%戊巴比妥钠麻醉后,取上腹正中切口约6 cm切开各层至腹腔。于胆总管入十二指肠处旁边,切开胰腺背膜,解剖胰管;靠近十二指肠处分别纵向切开胰管、胆管长约4~6 mm的切口。6-0线间断吻合切口,造成类似人类的胰胆管合流的共同通道。术后20天胆道造影。结果术后动物精神、食欲良好,无萎靡、烦燥等表现,造影显示胰胆管合流共同通道延长。结论本动物模型最接近于人类的胰胆管合流异常生理,优于其他动物模型。     

心血管造影在复杂和(或)复合先天性心脏病诊断中的应用

目的 探讨心血管造影在先天性心脏病（简称先心病）复杂和（或）复合畸形中的应用价值。方法 分析360例复杂和（或）复合畸形造影所见及其与超声心动图等临床检查的联系。结果 本组360例（包括75例肺动脉闭锁合并室间隔缺损、62例右室双出口、60例法乐四联症、52例单心室、42例大动脉错位、15例三尖闭锁、6例冠状动脉异常、5例完整型肺静脉畸形连接、5例完全型心内膜垫缺损、4例共同动脉干、3例室间完整的肺动脉闭锁、7例其他病例和24例外科术后检查）心血管造影和超声对比，纠正后者误、漏诊分别为34、30例及对合并畸形误诊16例。对复杂和（或）复合畸形中体肺侧支血管、冠状动脉畸形和肺动脉段分支及其异常的检测和诊断优于超声心动图，并可测量肺动、静脉压力及体肺侧支血管压力而优于其他影像学检查方法。结论 对于先心病复杂和（或）复合畸形的疑难病例诊断和鉴别诊断，尤其显示体、肺及冠状动脉分支的全貌及相关病变，以及测量肺动脉和心室压力等，心血管造影（含DSA）仍有重要或不可替代的作用。     

马兜铃酸对大鼠肾功能和组织病理学影响及川芎嗪与苯那普利的干预作用

目的:通过动物实验,观察大鼠灌胃马兜铃酸(AA)后,肾功能及肾脏组织病理学改变,及川芎嗪、苯那普利对肾损害的干预作用.方法:雄性Wistar大鼠98只,SPF级,随机分为4组:正常对照组20只,实验组分为模型组、川芎嗪组、苯那普利组,每组26只;各实验组按AA 20 mg·kg-1·d-1关木通浸膏灌胃,2 h后按分组灌胃给药.川芎嗪50 mg·kg-1·d-1,苯那普利1.8 mg·kg-1·d-1;正常对照组、模型组灌胃饮用水.各组每周测量体重,分别于第4、8、12周处死动物;腹主动脉采血分离血清,检测肾功能;取肾组织进行病理形态学检查.结果:AA灌胃4周后各组血肌酐/体重水平明显增加,与正常对照组比较有统计学差异;与模型组比较,川芎嗪、苯那普利组血肌酐/体重水平显著降低,提示有改善肾功能作用.肾脏组织病理学可见模型组早期有明显的肾小管坏死,部分小管结构紊乱较严重,空泡变性明显;后期出现间质灶性纤维化,纤维化面积＞30%.川芎嗪、苯那普利治疗组的肾功能和组织学损害程度较轻微,纤维化程度约15%～20%.结论:马兜铃酸对大鼠肾脏具有肾毒性,可导致小管间质损害和肾纤维化.川芎嗪、苯那普利对马兜铃酸肾损害有保护作用,能减轻马兜铃酸造成的肾组织病理损害,减少肾纤维化程度.