遗传性痉挛性共济失调——附1家族4代9例报告

[目的 ]探讨遗传性痉挛性共济失调的家族生育的危害 .[方法 ]对一家族 4代系谱进行分析 .[结果 ]遗传性痉挛性共济失调为常染色体显性遗传性疾病 .[结论 ]遗传性痉挛性共济失调的家族成员应采取节育措施     

颈椎椎体次全切除钛网钉板系统的临床应用

目的探讨颈椎前路椎体次全切除钛网钉板植骨融合的临床效果。方法自2001年3月～2003年3月间应用颈前路椎体次全切除钛网植骨融合及钉板固定治疗颈椎管狭窄性疾病22例，其中4例患者行2椎体次全切除3节椎间隙减压手术。术后观察减压、固定、融合及神经功能恢复情况，并行X线摄片或CT扫描检查。结果患者获6～12个月随访，神经功能得到不同程度改善，无加重情况。椎间隙高度无丢失、无成角，均获得骨性融合。术后3d在颈围领固定下下床活动，4周后可恢复较轻工作。结论此术式可避免传统手术方法的缺点，即不取自体髂骨，融合率高，稳定性好，并减压彻底，疗效好，是一种值得推广的新技术。     

16层螺旋CT冠状动脉成像初步探讨

目的探讨心率与多层螺旋CT（MSCT）冠状动脉（简称冠脉）成像运动伪影的关系，及MSCT冠脉成像的临床应用价值。方法对200例临床拟诊冠心病的患者行MSCT冠脉成像检查，分析扫描时心率与冠脉运动伪影的关系；其中37例同时行常规冠脉造影（简称冠造）检查，对比分析2种检查结果。结果扫描时心率≤55次／min、56～60次／min、61～65次／min、66～70次／min和〉70次／min组有运动伪影的冠脉节段分别占冠脉总数的0．1％（1／759）、1．1％（7／649）、2．5％（10／407）、42．6％（103／242）和75．5％（108／143）；以常规冠造作为金标准，MSCT诊断狭窄≥50％的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为79．2％、96．0％、83．8％、94．6％。扫描时心率与冠脉运动伪影的数量显著相关（r=0．655，P=0．000）。结论MSCT能较准确诊断冠脉50％以上的狭窄，是无创性诊断冠脉狭窄的重要工具。     

骨髓间质干细胞移植对心肌再生的影响

目的研究移植骨髓间质干细胞(MSCs)对梗死区心肌和血管再生的影响.方法抽取香猪骨髓,体外分离MSCs,经5-氮胞苷 (5-aza)转化.结扎冠状动脉左前降支(LAD),经LAD和梗死区注射MSCs;对照组注射培养液.3周和6周后,行单光子发射型计算机断层(SPECT)心肌显像检查.结果SPECT显像,对照组心肌有明显的充盈缺损;实验组细胞移植3周后在梗死区内有岛状的灌注显像区,6周后这些区域相互之间以及与正常心肌之间发生融合.心肌灌注显像,实验组评分高于对照组(P<0.01).结论MSC移植可再生心肌组织和血管.经LAD注射结合多点局部注射的方法可使移植细胞均匀分布于整个心梗区,促进再生的心肌组织与宿主心肌组织之间产生融合.     

腹腔镜辅助下截取带血管蒂回肠段转移阴道成形术

目的 探索在腹腔镜辅助下截取带血管蒂回肠段转移再造阴道的可能性，为临床提供阴道成形术的新方法。方法 应用腹腔镜引导下，配合使用超声刀，通过小切口完成肠系膜分离、回肠段截取、肠端吻合、回肠段下拉转移形成阴道。结果 2002年2月至2006年7月，共为38例需再造阴道患者成功地施行腹腔镜辅助下截取带血管蒂回肠段转移阴道成形术。随访1个月～4年，其中36例移植回肠段成活良好，再造阴道符合生理要求。结论 由于避免了剖腹和以往术式的供区瘢痕，较好地缓解了此类患者巨大的心理压力，腹腔镜下回肠段代阴道是目前较为理想的阴道成形术新方法。     

NPHS1两种新突变蛋白分子的细胞内分布

目的：研究NPHS1两种新突变编码蛋白在细胞内的分布与先天性肾病综合征发病机制的关系。方法：构建野生型和两种突变型NPHS1克隆，并转染至COS7细胞内，应用免疫荧光双标记的方法，分别进行细胞内及细胞表面的荧光标记，通过共聚焦显微镜对裂隙膜分子Nephrin在细胞内的分布进行研究。结果：野生型Nephrin表现为细胞内和细胞膜染色模式；V822M和C265R则主要为细胞内内质网染色模式，细胞膜着色几乎缺失。结论：突变的Nephrin蛋白由于错误折叠，不能由内质网被输送至细胞表面，这可能是先天性肾病综合征发病的机制之一。     

胆道穿孔的诊治体会

目的探讨胆道穿孔的病因、诊断及处理措施。方法对1985-2003年收治的41例胆道穿孔病例进行回顾性分析。结果41例均行手术治疗，2例死亡，其余均治愈。结论胆道在感染和梗阻情况下容易发生胆道穿孔，胆囊疾病合并胆管疾病并发感染时易发生胆囊穿孔，治疗胆道穿孔应根据病变和其并发症采用不同的手术治疗措施。     

骨髓基质干细胞在IKVAV多肽纳米纤维凝胶表面增殖、黏附及向神经细胞诱导分化的研究

目的研究骨髓基质干细胞（BMSCs）与IKVAV多肽纳米纤维凝胶复合的细胞假体应用于脊髓损伤治疗的可行性。方法合成IKVAV多肽两亲性分子，进行自组装，用透射电镜检测。将IKVAV多肽纳米纤维凝胶与BMSCs复合培养，采用倒置显微镜下观察、Calcein—AM／PI染色、CCK-8法、免疫荧光双标法，检测IKVAV多肽对BMSCs增殖、黏附及向神经细胞方向诱导分化的影响。结果IKVAV多肽可成功自组装成纳米纤维凝胶，其与BMSCs复合培养细胞生长良好，活细胞数达90％以上，IKVAV多肽对BMSCs增殖没有影响，可促进BMSCs的黏附，并在诱导BMSCs向神经细胞分化过程中提高神经元分化比例。结论BMSCs在IKVAV多肽纳米纤维凝胶材料表面可良好的增殖及黏附，并可提高其向神经细胞分化过程中神经元的分化比例。     

局部PUVA治疗儿童白癜风疗效及安全性观察

目的:观察局部光化学疗法(Psoralen plus UVA,PUVA)治疗儿童白癜风的临床疗效及安全性.方法:采用小型UVA灯(电压220V,电流0.34A,功率25.4w,主波峰长36 5nm,辐照度为1 070uw/cm2)治疗56例白癜风患儿,30次为一个疗程,共观察3个疗程.结果:第一疗程、第二疗程及第三疗程结束后临床显效率分别达39.29%、48.21%和5 5.36%,未发现明显不良反应,其中病程短、局限性及面颈部白癜风患儿疗效佳.结论:局部PUVA治疗儿童白癜风安全、有效、不良反应小,小型UVA灯具有疗效好、治疗方便的优点.     

原位肝移植治疗急性肝功能衰竭21例临床分析

目的探讨原位肝移植治疗急性肝功能衰竭的临床疗效。方法回顾性分析天津市第一中心医院21例因急性肝功能衰竭行原位肝脏移植术病人的临床资料，总结急性肝衰竭实施肝移植的经验。结果21例病人随访时间为3～60个月，中位随访时间为25个月。生存时间为1—1530d，中位生存时间为517d。病人的围手术期存活率为66．7％，1年存活率为66．7％，2年存活率为66．7％。死亡原因包括多脏器功能衰竭、颅内出血、上消化道出血、急性成人呼吸窘迫综合征、移植物原发性无功能。14例的远期性生存病人中，13例移植前合并乙型肝炎（乙肝），其中有1例（1／13）在术后1年出现乙肝复发。结论肝移植术是治疗急性肝功能衰竭最有效的方法，严格把握适应证、合理选择手术时机是提高疗效的关键。