一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析

目的 检测一个家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的基因突变,并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测.方法 以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组DNA为模板,首先检测载脂蛋白B-100(apolipoprotein B-100,ApoB100)基因R3500Q突变,以排除家族性ApoB100缺陷症(familial defective apolipoprotein B-100,FDB).然后用降落PCR方法,扩增LDLR基因的启动子和外显子片段,用单链构象多态性方法进行分析,对可疑外显子的PCR产物进行T/A克隆,测序分析.同时,用人淋巴细胞与荧光探针DiI标记的低密度脂蛋白发生结合反应,再通过流式细胞仪检测,显示具有功能性LDLR的淋巴细胞比例.结果 该家系患者LDLR基因第10外显子均出现杂合突变,第462位密码子由TGG突变为TAG,导致在462位提前出现终止密码子(W462X).具有功能性LDLR的淋巴细胞占总淋巴细胞比例患者为63.7%,健康对照者为77.3%,患者淋巴细胞LDLR活性约为健康对照者的82.4%,出现一定程度的降低.结论 提示LDLR基因W462X突变可能是导致本FH家系患者患病的一个主要原因.     

PAI-1及其基因启动子区4G/5G基因多态与多囊卵巢综合征的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病，具有高度遗传异质性，其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性，提示遗传因素在发病中起重要作用，遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了PCOS的发生，其中PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与PCOS的发生可能有着密切的关系。     

孤独症儿童淋巴细胞计数、血小板/淋巴细胞比值、红细胞分布宽度的变化研究

目的 研究淋巴细胞计数、血小板/淋巴细胞比值（PLR）、红细胞分布宽度（RDW）在孤独症（autism spectrum disordors,ASD）患儿中是否有变化,并分析3者在临床基层筛查及ASD防治中的意义。方法 选取92 例ASD患儿作为实验组,同时选取31例正常健康儿童作为对照组,收集所有受试者的一般资料及血细胞计数资料进行统计分析。结果 实验组与对照组的淋巴细胞计数分别为（3.506±0.934）×109/L和（2.770±0.721）×109/L;PLR在实验组和对照组的平均值分别为（89.278±28.040）%和（113.631±27.632）%,均差异有统计学意义（t = 3.999,P＜0.001;t = - 4.197, P＜0.001）。相较于正常组RDW均值（12.887±0.802）%而言,实验组RDW均值（13.392±1.185）%偏高,且差异有统计学意义（t = 2.207,P＜0.05）。Pearson相关分析显示,ASD患儿淋巴细胞计数、PLR及RDW与孤独症行为量表（Autism Behavior Checklist,ABC）及其各项因子均不相关。结论 ASD患儿淋巴细胞计数及RDW较正常儿童高,PLR较正常儿童低,可为基层医疗单位筛查及防治ASD发生提供新的思路。     

四川省流动孕产妇接受孕产期保健服务情况及其影响因素分析

目的 了解四川省流动孕产妇接受孕产期保健服务情况及其影响因素,为将来孕产期保健服务项目的实施提供科学依据。 方法 采用多阶段随机抽样,抽取四川省流动孕产妇进行问卷调查,对孕产期保健知识知晓情况、保健服务利用情况进行描述,并采用非条件logistic回归分析流动孕产妇接受孕产期保健服务情况的影响因素。结果 共纳入研究对象620人,年龄范围为18～42岁;孕产期保健知识知晓率为96.6%;孕早期建卡率为92.6%,孕早期产检率为93.9%,产检次数≥5次者占95.2%,在产后3～7 d进行产后访视者占95.6%,产后访视总次数≥3次者占77.3%。多因素分析结果显示在孕早期进行首次产检的影响因素包括年龄（OR = 0.680, 95%CI: 0.471～0.981）、流入地居住时间（OR = 2.470, 95%CI: 1.200～5.086）、民族（OR = 19.495, 95%CI: 5.250～72.396）、文化程度（OR = 2.300, 95%CI: 1.414～3.742）、孕产期保健知识知晓情况（OR = 3.471, 95%CI: 1.086～11.089）;配偶文化程度（OR = 2.288, 95%CI: 1.410～3.713）和民族（OR = 13.302, 95%CI: 3.785～46.752）是产检次数≥5次的影响因素;生育保险（OR = 1.856, 95%CI: 1.174～2.934）是产后访视次数≥3次的影响因素。结论 四川省流动孕产妇接受孕产期保健服务情况较好;但针对流动孕产妇,还应提倡有计划的怀孕,并加强孕产妇相关医学常识的健康教育以及免费发放叶酸的宣传;此外,应重点关注少数民族、且本人或配偶文化程度较低的大龄流动孕产妇。     

上海市闵行区巨大儿流行状况调查

目的:调查上海市闵行区巨大儿流行现状,分析其影响因素.方法:抽取上海市闵行区2家医院2013-2015年分娩的活产新生儿,以其中1963例巨大儿为观察组;采用投掷硬币法随机选取同时段非巨大儿5889例为对照组.比较2组孕妇产前一般情况、分娩方式以及并发症发生情况.结果:母亲妊娠期糖尿病、孕期体质量过增、孕前体质量指数过高、孕期饮食超量均是导致巨大儿的高危因素(P<0.01),观察组患儿的剖宫产率、产时窒息率和新生儿黄疸、先天性心脏病发生率亦均明显高于对照组(P<0.01).结论:临床应重视巨大儿的产前诊断和管理,采取针对性的干预措施,以改善妊娠结局.     

解郁安神凝胶贴膏剂的处方优选与质量评价

目的优选解郁安神凝胶贴膏剂(JAGP)处方并对其进行质量评价。方法以黏力和感官评分为评价指标,采用正交试验设计法优化处方,对JAGP中的甲基丁香酚、榄香素、β-细辛醚、α-细辛醚含量进行测定,并采用改良的Franz扩散池法对其体外透皮性能进行评价。结果筛选出的空白凝胶贴膏剂最优处方为3%NP700、36%甘油、4%PVP K30及0.08%甘羟铝;所制备的凝胶贴膏含膏量为217.4 mg/cm2,凝胶贴膏剂中总指标有效成分为5.77 mg/贴;经皮给药24 h,甲基丁香酚、榄香素、β-细辛醚和α-细辛醚单位时间累积渗透量分别为(81.798 6±14.872 6)、(72.110 2±17.776 1)、(146.390 6±33.7941)、(5.5226±1.2796)μg/cm2,甲基丁香酚、榄香素、β-细辛醚、α-细辛醚体外扩散均符合零级方程。结论制得的JAGP符合相关质量要求,具有良好的稳定性和释药性。     

北京市丰台区阿尔茨海默病患病现状分析

目的 了解北京市丰台区阿尔茨海默病（AD）患病现状,分析其影响因素,为制定健康管理政策提供科学依据。方法 采用方便抽样方法抽取北京市丰台区≥60岁常住居民进行AD患病及相关因素调查,采用简易智能精神状态检查量表（MMSE）对调查对象进行初筛,阳性者由精神科医师按诊断标准确诊。采用描述流行病学方法进行分析,并采用单、多因素分析方法对AD患病影响因素进行分析。结果 本研究调查丰台区≥60岁人群5 901人,年龄60~92岁,以70~79岁为主,占39.3%,男女性别比为0.96∶1。检出AD 者319 例,患病率为 5.41%。二分类Logistic回归分析结果显示,年龄增大（OR=2.284）、未婚/丧偶/离异（OR=2.487）、内向性格（OR=2.298）、过量饮酒（OR=12.820）、社会支持水平低（OR=1.514）、血脂异常（OR=2.512）均为老年AD的危险因素;有兴趣爱好（OR=0.299）、经常参加体育锻炼（OR=0.045）均为老年AD的保护因素。结论 北京市丰台区老年人AD患病率较高,且随着年龄增大患病率升高,危险因素较多,应引起相关部门重视。     

心肌梗死再灌注早期磁共振心肌应变的初步研究

  目的  应用磁共振成像(MRI)心肌应变技术研究心肌梗死患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后及心肌梗死再灌注模型大鼠不同节段的心肌应变特点。  方法  10例心肌梗死患者在PCI术后早期(2~10 d)进行MRI检查,完成序列扫描后,经患者肘正中静脉注入磁共振对比剂〔按0.1 mmol/kg体质量注入钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)〕,10 min后采集对比剂延迟增强图像(LGE),测量心内膜心肌应变运动参数,包括径向应变(RS)、周向应变(CS)峰值,在每一层心肌选取完全心肌梗死、部分心肌梗死及无梗死3个节段进行统计学分析。10只SD大鼠行冠状动脉左前降支结扎60 min后松开制备心肌梗死再灌注模型,在再灌注48 h及7 d采集MRI数据,分别勾画并计算:收缩末期及舒张末期心肌梗死面积所占整体心肌比例、舒张末期容积(EDV)、射血分数(EF)。心肌应变分析方法与患者类似。  结果  心肌梗死患者的RS和CS在完全心肌梗死节段及部分心肌梗死节段均小于无梗死心肌节段(P均 < 0.01),但完全心肌梗死节段与部分心肌梗死节段间差异无统计学意义(P>0.05)。大鼠再灌注48 h与7 d的EF及EDV差异无统计学意义(P>0.05);完全心肌梗死节段及部分心肌梗死节段的RS、CS均小于无梗死心肌节段(P均 < 0.01),完全心肌梗死节段与部分心肌梗死节段间差异无统计学意义(P>0.05)。再灌注48 h心肌整体应变(RS和CS)与7 d相比变化不大(P>0.05),但48 h完全心肌梗死节段、部分心肌梗死节段及无梗死心肌节段心肌应变峰值小于7 d(P < 0.05)。  结论  心肌梗死再灌注早期完全梗死节段及部分梗死节段心肌应变峰值没有差异。再灌注损伤会导致心肌梗死再灌注早期心肌运动能力降低,但随着再灌注时间延长,心肌运动能力逐渐恢复。