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目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
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目的: 探讨非活动性结核性胸膜炎与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像表现。方法: 对2012年6月1日至2021年3月30日在首都医科大学附属北京胸科医院就诊的单纯非活动性结核性胸膜炎患者68例和同期活动性结核性胸膜炎44例的CT扫描影像表现进行比较。结果: (1) 68例非活动性结核性胸膜炎患者 CT扫描影像表现中胸膜粘连62例(91.2%),胸膜有钙化者28例(41.2%),叶间裂受累22例(32.4%),胸腔积液12例(17.6%),包裹性胸腔积液8例(11.8%)。(2)44例活动性结核性胸膜炎患者CT扫描影像表现中胸膜粘连30例(68.2%),未见胸膜钙化,叶间裂受累32例(72.7%),胸腔积液43例(97.7%),包裹性胸腔积液26例(59.1%)。(3)非活动性与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像比较:胸膜粘连、胸膜钙化发生率高,差异均有统计学意义(χ2=9.630,P=0.002;χ2=23.737,P=0.000);叶间裂受累、胸腔积液、包裹性胸腔积液的发生率低,差异均有统计学意义(χ2=12.692,P=0.000;χ2=68.548,P=0.000;χ2=28.301,P=0.000)。结论: 非活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像与活动性结核性胸膜炎比较胸膜粘连、胸膜钙化的发生率高,胸腔积液、包裹性胸腔积液、叶间裂受累的发生率低。识别非活动性和活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像特点,对患者临床治疗有指导意义。 相似文献
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目的:构建一种可以在哺乳动物细胞中蜕皮激素诱导表达截短型hIGF-Ⅰ的受控型转基因载体,为制备受控型蜕皮激素诱导表达截短型MGF-Ⅰ的转基因小鼠奠定基础。方法:利用分子克隆技术构建受控型蜕皮激素诱导表达截短型hIGF-Ⅰ的转基因载体;将其电转至AM1菌中,利用其中的Cre重组酶将载体上两个同向LoxP序更锚定的新霉素(neomycin)基因删除,解除其对蜕皮激素诱导表达系统的阻断作用,利用PCR、酶切和测序鉴定删除情况;将重组后的载体转染至COS7细胞中进行瞬间表达,蜕皮激素诱导后回收培养上清和细胞裂解物进行Western印迹分析,检测hIGF-Ⅰ的表达情况。结果和结论:成功构建大小为13.6kb的转基因载体pOE-IGF-Ⅰ;转化至AM1中后,PCR、酶切和测序的结果都证明其中的Cre酶能够将载体上neomycin基因删除;重组后的载体转染至COS7细胞中进行诱导表达,Western印迹实验证明截短型MGF-Ⅰ能够在COS7细胞中顺利表达。上述结果证明该蜕皮激素诱导表达截短型hIGF-Ⅰ的受控型转基因载体能够用于转基因小鼠的制备。 相似文献
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海水浸泡爆炸伤延期植皮最佳时机的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的确定海水浸泡爆炸伤延期植皮的最佳时机。方法建立海水浸泡爆炸伤动物模型后,分别于0、3、7、14d切取创面组织作病理切片,镜下观察创面受床的病理改变;同期对创区实施植皮术,通过计算机全自动图像分析系统准确计算出各组的皮片成活率。结果分别于伤后0、3、7、14d,对皮肤缺损区施行植皮术,发现不同时机植皮成活率不同,伤后7d对海水浸泡爆炸伤皮肤缺损区植皮,皮片成活率最高。结论海水浸泡爆炸伤延期7d后植皮是对创面实施植皮术的最佳时机。 相似文献
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研究了谷氨酰胺转移酶(TGase)对大豆蛋白膜特性的影响。研究表明:在成膜溶液中加入TGase(4U/g)可以使膜的抗拉强度增加16.79,6,表面疏水性增加39.2%,同时也明显降低了膜的断裂伸长率、水分含量、总可溶性物质量及透光率,但是对水蒸气转移速率几无影响。扫描电镜(SEM)显示,酶法交联膜的表面比对照膜略为粗糙,断面却更为均匀致密。SDS-PAGE分析表明,TGase催化SPI产生了共价交联。 相似文献
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目的:过去15年在慢性胰腺炎(CP)的内镜治疗中取得了巨大进展。然而,经内镜行胰腺内放置支架的价值还有争议。材料与方法:对98例(84例男性,14例女性,年龄49±12岁,极差23~83)有症状的CP患进行包括胰管内临时支架的内镜下介入治疗。将最后支架取出时作为内镜治疗的主要研究终点,96例患共随访了35±28个月(极差8d~111个月),对所有数据进行回顾性分析。结果:与其他的内镜下操作一样,共有358个支架放置在胰管内且留置了3±1个月(极差1d~11个月)。总的支架治疗时间是10±10个月(极差6d~49个月)。在有限的内镜治疗后的46±27个月(极差4~111个月)中,57例患不需要再次介入治疗,甚至2/3患没有更多的疼痛感。在22例需要外科治疗和17例需要再次内镜治疗的患中明显与继续摄入乙醇有关。结论:临时支架植入作为CP患内镜介入治疗的一部分有较高的技术含量和长期临床成功率,而且在相当多患中不需要二次治疗。禁止乙醇摄入明显有助于治疗效果的维持。 相似文献