珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果评价

目的研究地中海贫血孕妇实施产科综合护理模式的护理配合措施及效果。方法选择78例于我院检查地中海贫血孕妇,纳入时间为2017年5月-2018年5月,采用随机数字表法将其分为综合护理组与对照组,每组均39例。其中对照组采用常规护理形式,综合护理组行产科综合护理模式,对比综合护理组与对照组护理前后心理状态评估指标及家属的护理满意度。结果护理前综合护理组与对照组患者心理状态评估指标差异无统计学意义(P>0.05),与对照组(76.92%)相比,护理后综合护理组焦虑指标、抑郁指标更低,综合护理组孕妇及家属的护理满意度(94.87%)较高(P<0.05)。结论通过综合护理模式可提升地中海贫血孕妇护理满意度,并改善其心理状态。     

一种面向中医药数据的高效脱敏算法＊

目的 针对中医药大数据平台传统的加密方案效率不高的问题，提出一种高效的基于属性的内积加密的数据脱敏算法。方法 Hash（哈希）算法是应用广泛的高效的数据加密方法，但传统的哈希算法基于单一的控制策略，效率不高。本文提出一种基于属性的内积加密的数据脱敏算法，把批量的敏感数据分割为不同长度数据颗粒度，与特定密文的哈希进行内积处理。结果 在面对中医药大数据平台的海量数据加密的场景，与传统的哈希加密算法相比，本文提供的加密算法具有很好的性能。结论 为了保障个人隐私数据不被泄露，中医药大数据平台中的个人医疗数据需要加密脱敏后，才能进行分析处理或对外发布。本文提出的算法具备灵活的数据颗粒度、策略和高效的性能表现，适用于海量的中医药数据脱敏。     

硫酸镁、硝苯地平和酚妥拉明治疗妊高症

目的探讨对妊娠高血压综合征患者给予硫酸镁联合硝苯地平以及酚妥拉明治疗的临床效果。方法抽取医院在2018年2月-2019年2月所接收的156例妊娠高血压综合征患者,将其按照数字随机表的方法分为单纯组和联合组,每组分别为78例。单纯组给予单纯的硫酸镁进行治疗,联合组在单纯组给予硝苯地平以及酚妥拉明进行联合治疗,比较患者的治疗效果。结果联合组的治疗有效率显著高于单纯组,治疗前血压水平差异无统计学意义(P>0.05),治疗后联合组的收缩压和舒张压水平均低于单纯组,P<0.05,两组差异有统计学意义。结论对妊娠高血压综合征患者给予硫酸镁联合硝苯地平和酚妥拉明进行联合治疗,有效改善患者的血压水平。     

m6A结合蛋白IGF2BP1在肝细胞癌中的基因调控网络分析

目的 分析m6A阅读器胰岛素样生长因子2-mRNA结合蛋白1（insulin-like growth factor 2 mRNA-binding protein 1，IGF2BP1）在肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）中的表达水平及其对HCC患者预后的影响，并探讨IGF2BP1在HCC发生发展中的作用及其潜在机制。方法 基于5对HCC癌及相应癌旁组织mRNA-seq数据和TCGA数据库LIHC的mRNA-seq数据综合分析IGF2BP1在HCC中的表达情况，同时利用TCGA数据库中343例HCC患者的临床随访资料分析IGF2BP1表达水平对HCC患者总生存期的影响。基于TCGA数据库筛选IGF2BP1的共表达mRNA，并利用m6Avar在线网站预测mRNA的m6A位点及其RNA结合蛋白等信息，最终构建IGF2BP1的基因调控网络。结果 IGF2BP1基因在HCC中表达上调（log2FC HCC转录组数据=10.684，P<0.001；log2FC TCGA-LIHC数据集=7.032，P<0.001）。生存分析显示IGF2BP1低表达的HCC患者中位生存时间为5.84年，IGF2BP1高表达患者为4.44年，高表达患者总生存期缩短（P=0.011）。22个差异表达的mRNA与IGF2BP1存在靶向结合关系，并与其表达水平呈正相关。其中，HMGA2等15个高表达mRNA的HCC患者总生存期缩短。HMGA2、PEG10、CEP55、RHO、CDC6和KIF23基因中的潜在m6A甲基化位点位于mRNA 3'UTR端的miRNA结合区域。结论 IGF2BP1在HCC中高表达且导致患者总生存期缩短。IGF2BP1可能通过m6A甲基化及miRNA抑制作用的方式上调mRNA的表达，促进HCC发生并导致不良预后。     

行政诉讼的裁判基准研究——以契税客体内含的私法规则为中心

契税客体是契税行政法律关系变动的基础,法院审理契税行政诉讼案件的裁判基准源自对契税客体的判定。在税法理论上,契税客体有债权行为说和物权行为说两种观点,两种学说下的法律后果完全相反。法院审理契税案件的核心任务是维护契税立法的稳定性。通过对现行契税立法条文的目的解释和民法客体理论检视,可以发现立法对契税客体采债权行为说。面对契税立法缺漏,法院应当恪守"债权行为说",并援引私法规则形成契税行政诉讼的裁判基准。对于房屋预售引发的滞纳金争议,法院应居中将"合同签订日"扩张解释为"竣工验收备案日"做出裁判。对于合同解除引发的退税争议,法院应当依据交易是否已成立来确定税局应否退税。