肝硬化高同型半胱氨酸血症与MTHFR基因C667T多态性的关系

目的研究肝硬化血浆同型半胱氨酸(HCY)水平及其与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系.方法采用柱前衍生化-HPLC方法检测112例健康对照者、87例肝硬化患者血浆同型半胱氨酸的水平,用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术(PCR-RFLP)检测其MTHFR基因C667T多态性.结果健康对照组平均血浆HCY浓度为(8.34±3.59)μmol/L,肝硬化组平均血浆HCY浓度为(21.71±4.85)μmol/L.与健康对照组相比,肝硬化组血浆HCY水平显著升高,差异有统计学意义(P＜0.01).PCR-RFLP检测结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变TT(+/+)型,杂合子突变TC(+/)型,正常CC(-/-)型.肝硬化组中+/+型、+/型和/-型频率分别为29.9%、52.9%、17.2%;健康对照组分别为19.6%、33.9%、46.4%,两组差异有统计学意义.肝硬化组MTHFR基因突变无论是纯合子还是杂合子突变基因型,其血浆HCY水平均明显高于正常基因型.结论高同型半胱氨酸血症可能是肝硬化的一个危险因素,血浆HCY水平可作为肝硬化的一个辅助诊断指标,MTHFR基因C667T多态性可能是肝硬化高同型半胱氨酸血症的易感基因之一.     

Pharmacogenomics and personalized medicine: a review focused on their application in the Chinese population

The field of pharmacogenomics was initiated in the 1950s and began to thrive after the completion of the human genome project 10 years ago. Thus far, more than 100 drug labels and clinical guidelines referring to pharmacogenomic biomarkers have been published, and several key pharmacogenomic markers for either drug safety or efficacy have been identified and subsequently adopted in clinical practice as pre-treatment genetic tests. However, a tremendous variation of genetic backgrounds exists between different ethnic groups. The application of pharmacogenomics in the Chinese population is still a long way off, since the published guidelines issued by the organizations such as US Food and Drug Administration require further confirmation in the Chinese population. This review highlights important pharmacogenomic discoveries in the Chinese population and compares the Chinese population with other nations regarding the pharmacogenomics of five most commonly used drugs, ie, tacrolimus, cyclosporine A, warfarin, cyclophosphamide and azathioprine.     

韶关市区2010-2014年儿童入托体检结果分析

目的了解韶关市区2010-2014年儿童入托前体格发育、智力发育及常见病患病率变化趋势,为更好的制定相关干预措施提供科学依据。方法收集整理2010-2014年韶关市区进行入托前体检的23 071名儿童的体检资料,对性别、身高、体重、贫血、龋齿、营养不良、肥胖、视力异常等资料进行统计分析。结果2010-2014年入托前儿童的男女性别比没有明显差异;入托前儿童身高、体重达标率、龋齿、视力异常的患病率呈逐年上升趋势;贫血及营养不良的患病率均呈逐年下降趋势;2010-2014年入托前儿童肥胖的患病率没有明显的变化。结论韶关市区入托前儿童的视力异常及龋齿的发病率逐年上升,儿童在入托以后需要进一步加强儿童入托后的营养搭配及常见疾病的预防。     

糖尿病性认知功能障碍:一个不容忽视的问题

糖尿病对脑部结构功能有多方面影响,但糖尿病引发的认知功能障碍却常常被忽视.糖尿病性认知功能障碍的发生机制十分复杂,其中糖脂毒性、胰岛素抵抗、低血糖及Ca2+稳态被破坏等可能起要作用.除糖尿病常规治疗方案外,糖尿病性认知功能障碍尚需要探索更加有效的治疗措施.     

贝尼地平对高血压病患者血浆降钙素基因相关肽水平的影响

目的　探讨钙离子拮抗剂贝尼地平对高血压病患者血浆降钙素基因相关肽 (CGRP)水平的影响。方法　 5 8例门诊高血压病患者接受贝尼地平 4～ 8mg/d治疗 8周 ,以 38例相匹配的健康者为对照 ,测定高血压病患者治疗前后和对照者的血浆CGRP水平。结果　高血压病患者的血浆CGRP水平较对照者明显降低 (最小值 :1 2 8比 39 95ng/L ;最大值 :4 3 72比 15 5 5 9ng/L ;P <0 0 0 1) ;高血压病患者经贝尼地平治疗 2周收缩压和舒张压明显降低 (P <0 0 5 ) ;之后维持治疗 8周血压稳定 ,血浆CGRP水平则较治疗前显著升高 (最小值 :2 84比 1 2 8ng/L ;最大值 :12 3 99比 4 3 72ng/L ;P<0 0 0 1)。结论　钙拮抗剂贝尼地平在降低血压的同时可明显升高高血压病患者血浆CGRP水平。     

"2型糖尿病"患者胰岛细胞抗体检测的意义

目的分析大庆地区流行病学调查中诊断的“2型糖尿病”人群胰岛细胞抗体(ICA)检出情况及其临床意义。方法随机筛选在大庆流行病学调查中诊断的“2型糖尿病”患者,用免疫组化方法测定ICA,测定空腹及餐后C肽水平评估胰岛功能。结果在226例原诊断为2型糖尿病患者中,ICA阳性者49例(21.7%),显著高于糖耐量正常对照组的1.7%(1/59)。在调整年龄、性别和体重指数影响后显示,ICA阳性组患者的空腹C肽更低,餐后1h血糖水平更高(均P<0.05)。ICA亚型中弥漫着色的聚集型组比边缘着色的边缘型组空腹C肽水平更低。ICA阳性组患者有20.4%用胰岛素治疗且均为聚集型,而ICA阴性组患者仅5.1%用胰岛素治疗。多因素分析发现,ICA阳性和较长的病程是需要胰岛素治疗的重要因素。结论ICA阳性在2型糖尿病患者中常见,聚集型预测更差的胰岛功能和更多注射胰岛素几率,可以作为成人隐匿性自身免疫糖尿病的诊断指标之一。     

壳聚糖活性炭栓预防宫颈术后并发症的临床价值

目的探讨壳聚糖活性炭栓对宫颈术后并发症的预防作用及其治疗宫颈病变的临床价值.方法选取宫颈病变行LEEP治疗或微波治疗的患者进行研究.行LEEP治疗480例,随机分为治疗组(240例)和对照组(240例),治疗组LEEP术后即开始给予壳聚糖活性炭栓阴道上药,共7 d,对照组不进行阴道上药,术后碘伏纱布阴道填塞24 h.微波治疗480例,随机分为治疗组(240例)和对照组(240例),治疗组微波治疗术后立即给予壳聚糖活性炭栓阴道上药,共7 d,对照组不进行阴道上药.结果无论是微波治疗还是LEEP治疗,治疗组在术后阴道流液时间、阴道流血量及持续时间方面均明显少于对照组,创面愈合情况优于对照组,创面愈合时间较对照组明显缩短(P<0.05).结论壳聚糖活性炭栓可以明显减少宫颈病变患者术后并发症的发生,缩短创面愈合时间,增加患者术后舒适度,具有显著的临床意义,值得临床推广.     

辛伐他汀联合环磷腺苷治疗心衰的疗效及对相关血清因子的影响

目的：探讨辛伐他汀联合环磷腺苷治疗冠心病慢性心力衰竭（CHF）的临床疗效及对相关血清因子水平的影响。方法：选择我院2011年1月-2012年1月收治的78例冠心病CHF患者,采用数字表法随机均分为辛伐他汀组和联合用药组,辛伐他汀组在常规对症治疗基础上再给予辛伐他汀治疗,联合用药组再在辛伐他汀组基础上加用环磷腺苷,比较两组临床疗效及治疗前后心功能指标和血清因子水平变化。结果：联合用药组总有效率为92.31％,显著高于辛伐他汀组的71.79％（P＜0.05）;与治疗前及辛伐他汀组治疗后比较,联合用药组治疗后左室射血分数[LVEF,（33.54±3.34）％、（43.41±3.23）％比（55.21±3.45）％]和二尖瓣舒张早期/晚期峰值血流速度[E/A,（0.63±0.11）、（0.70±0.15）比（1.01±0.21）]显著增加,脑钠肽[BNP,（536.74±21.41）ng/ml、（117.23±11.57）ng/ml比（78.20±10.92）ng/ml]和C反应蛋白质[CRP,（24.00±2.34）mg/L、（17.01±1.09）mg/L比（8.28±0.81）mg/L]水平显著降低,P＜0.05-＜0.01。结论：辛伐他汀联合环磷腺苷治疗冠心病慢性心力衰竭疗效显著,可明显改善患者心功能及血清因子水平,具有较好的临床应用价值。     

指导下全麻在小儿下肢骨折中的应用及对外周血T淋巴细胞的影响

目的 探究Narcotrend（NT）指导下全麻在小儿下肢骨折中的应用效果及对外周血T淋巴细胞的影响。方法选取92例下肢骨折患儿,按麻醉深度监测方式不同分组,各46例。对照组实施临床经验指导下全麻,观察组实施NT指导下全麻。观察两组手术时间、拔管时间、苏醒时间、瑞芬太尼用量、丙泊酚用量、麻醉效果、术后24 h麻醉并发症,对比麻醉前（T0）、麻醉诱导后（T1）、手术开始（T2）、手术结束（T3）、拔管时（T4）平均动脉压（MAP）、心率（HR）、动脉血氧饱和度（SaO2）及术前、术后12、24、72 h外周血T淋巴细胞水平（CD3+、CD4+/CD8+、CD4+）。结果（1）麻醉相关指标：观察组拔管时间、苏醒时间短于对照组,丙泊酚及瑞芬太尼用量少于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;（2）麻醉效果：观察组麻醉效果优于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;（3）血流动力学：T1、T2、T3、T4时观察组HR、MAP低于对照组,且波动幅度小于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;（4）外周血T淋巴细胞：术后12、24、72 h观察组CD3+、CD4+/CD8+、CD4+水平高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;（5）术后24 h并发症：观察组术后24 h并发症发生率（8.70%）低于对照组（28.26%）,差异有统计学意义（P<0.05）。结论NT指导下全麻应用于小儿下肢骨折,麻醉效果良好,能有效稳定血流动力学,减轻免疫抑制,缩短拔管时间,提高苏醒质量,减少并发症的发生。     

妇女围受孕期叶酸服用情况及其对胎儿神经管缺陷的预防效果

目的: 了解北京市妇女围受孕期服用叶酸的依从性,探索服用叶酸对胎儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的预防效果,分析影响叶酸服用依从性的因素,并提出改善叶酸服用依从性的对策和建议。方法: 以通州区2013—2018年92 121例分娩妇女的常规孕期保健数据和人群出生缺陷监测数据为基础,计算妇女的叶酸服用率和依从服用率(即孕前开始且规律服用率), 并分析服用叶酸与NTDs发生率的关系,同时采用单因素及多因素Logistic回归模型分析叶酸依从服用率的影响因素,并提出改善妇女围受孕期叶酸服用依从性的对策。结果: 6年间,妇女围受孕期叶酸总服用率为90.08%,有微弱上升趋势,而叶酸依从服用率仅为41.5%,且呈明显下降趋势。服用叶酸的妇女其胎儿NTDs的发生率是(5.5/万)未服用叶酸者(19.7/万)的27.9% (χ²=23.74,P<0.001),而服用单纯叶酸片和服用含叶酸的多种微量营养素的NTDs发病率未见统计学差异。母亲围受孕期补充叶酸可以减少70%的NTDs发病风险(RR=0.28,95%CI:0.16~0.49),且对无脑畸形和脊柱裂亚型均有预防效果。控制混杂因素后,本地户籍、文化程度为高中及以上的妇女叶酸依从服用率高于外地户籍、文化程度为初中及以下的妇女(P<0.05),年龄小于25岁、孕前偏瘦或肥胖的妇女、经产妇的叶酸依从服用率低于相应对比组(P<0.05)。结论: 北京市通州区妇女围受孕期叶酸服用率较高,但服用依从性较低,妇女围受孕期未服用叶酸严重影响NTDs的预防效果。叶酸依从服用率受妇女的年龄、文化程度、职业、户籍地、产次等多种因素影响,应重点关注年龄小于25岁、体型消瘦或肥胖、文化程度较低、经产及夫妻均为外地户籍的妇女,以提高围受孕期叶酸服用的依从性,更好地发挥叶酸预防NTDs的效果。