63例高级别胶质瘤中IDH1和TERT突变状态的预后价值

目的:探讨异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）和端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变对高级别胶质瘤患者的预后价值。方法:选取2014年9月至2017年6月于我院行手术切除且术后病理提示为高级别胶质瘤的患者63例（WHO Ⅲ级27例，Ⅳ级36例），完善临床资料、随访资料、分子检测结果。应用Sanger测序法检测样本中IDH1和TERT启动子突变情况，根据结果将患者分为不同亚组，通过比较其生存期的差异，分析基因突变与患者预后的关系。结果:63例高级别胶质瘤中，IDH1突变型和野生型患者的中位生存期分别为24和10个月，差异有统计学意义（P＜0.01）；TERT突变型和野生型的中位生存期无明显差异（P＞0.05）。IDH1突变为高级别胶质瘤患者预后良好的因素，TERT突变不能单独提示预后，二者联合分析提示:IDH1突变／TERT突变组预后最好，IDH1野生／TERT突变组预后最差，IDH1突变／TERT野生组预后稍好于IDH1野生／TERT野生组，四组间预后有明显差异。结论:IDH1突变的高级别胶质瘤患者有较好的临床预后，在此基础上，TERT启动子突变检测有助于进一步划分其预后分层。     

Sequential Therapy Based on Evolvement of Patterns: A New Model for Treatment of Alzheimer’s Disease

In order to solve the problem of long-term (>9 months) efficacy in the treatment of Alzheimer''s disease (AD) by conventional therapy (CT), a staged and multiply-targeted sequential therapy based on the evolvement of patterns (STEP) was developed. Its main innovations include: (1) the time order of evolution of patterns defined by Chinese medicine (CM) in AD was found, that is, "the orderly pattern evolution starting from Shen (Kidney) deficiency, progressing to phlegm, stasis and fire, and worsening to severe toxin as well as functional collapse"; (2) the cascade hypothesis of Shen deficiency in AD and its sequential therapy based on Shen-reinforcing was proposed, that is, "reinforcing Shen in the early stage and throughout the whole process, resolving phlegm, activating blood and purging fire in the middle stage, detoxifying and replenishing vitality to stop the collapse in the advanced stage", and through meta-analysis, clinical drug use was optimized, thus the leap from "inferential selection" to "evidence-based selection" was realized; (3) the STEP regimen combined with CT maintained cognitive and behavioral stability in AD patients for at least 12 months, with cognitive enhancement and behavioral synergy after 9 months, and cognitive benefit was superior to CT at 9, 12, 15, 18, 21, and 24 months, respectively. The 2-year cognitive improvement rate was increased by 25.64% (P=0.020) and the cognitive deterioration rate was decreased by 48.71% (P=0.000). Among them, the cognitive and functional benefits of Shen-reinforcing therapy for very early AD (350 cases) for 1 year were better than the placebo (P<0.001), and the dementia conversion rate was reduced by 8.85% (P=0.002). The behavioral symptomatic relief of patients with vascular dementia received fire-purging therapy (540 cases) was superior to those received CT (P=0.016). These data suggested that the STEP regimen has synergistic effects on CTs at least in terms of cognitive benefit, and the earlier the use, the greater the benefit will have. Therefore, the STEP regimen should be considered as one of the clinical options, particularly for the dearth of effective pharmaceutical or immunological interventions that are currently available for AD.     

珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

改良单图像法手工测量髌骨不稳患者胫骨结节-股骨滑车沟间距的可行性分析

目的 探讨改良单图像法手工测量髌骨不稳患者胫骨结节-股骨滑车沟（tibial tuberosity-trochlear groove，TT-TG）间距的可行性。 方法 选取髌骨不稳患者30例。高年资手术医师A、B，使用改良单图像法手工测量髌骨不稳患者TT-TG间距，对比高资年影像学医师C，使用双图法测量髌骨不稳患者TT-TG间距。应用Cronbach′s alpha系数评价结果的可信度。应用组内相关系数（intraclass correlation coefficient，ICC）评价结果的可重复性。使用Bland-Altman分析图评价结果的一致性。 结果 高年资手术医师A、B使用改良单图像法手工测量髌骨不稳患者TT-TG间距分别和高年资影像学医师C使用双图法测量髌骨不稳患者TT-TG间距比较，Cronbach′s alpha系数分别为0.913和0.959，组内相关系数分别为0.913和0.958。Bland-Altman分析图显示，TT-TG间距差值（mm）的均值为-0.276（95%CI：-3.526~2.974）和0.143（95%CI：-3.110~3.397）。A、B医师之间使用改良单图像法手工测量髌骨不稳患者TT-TG间距比较，Cronbach′s alpha系数为0.891，组内相关系数为0.891。Bland-Altman分析图显示TT-TG间距差值（mm）的均值为-0.276（95%CI：-3.526~2.974）。 结论 改良单图像法手工测量髌骨不稳患者TT-TG间距操作简单，可以准确测量出髌骨不稳患者的TT-TG间距，该方法和双图法可以相互替换使用。     

从温阳透发法论治难治性痤疮

痤疮可辨为阴、阳两证。阳疮者,缘患者劳汗被寒、玄府闭合,汗脂凝聚日久不得外排,蕴热搏结气血而生疮化腐,疮症为热为痛,此为易治;阴疮者,由阳疮转化而来,缘患者外感寒风、内伤生冷,且医者又重用寒凉、失于托透,以至气血冰凝,久不溃脓或溃脓难出,此为难治。根据难治性痤疮临床表现,其多类属于阴疮,以阳虚表郁、邪闭毛窍为致病之关键,其中表郁毛窍、邪闭肌腠为病之标,阳虚阴凝为病之本。治疗当以温阳透发、祛邪外达为法。以麻黄附子细辛汤温阳化阴滞、发阳透毒治其本,待阴邪发越,即用火针强开门户、消疮排脓治其标。标本兼治、针药结合的方法治疗难治性痤疮在临床中能够安全有效地消除痤疮、改善皮损、降低复发率。     

40岁以上高龄女性体外受精-胚胎移植妊娠结局分析

目的：探讨40岁以上高龄女性体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的妊娠结局，旨在为高龄女性提供生育咨询以及为改善高龄女性个体化辅助生殖治疗结局提供临床依据。方法：选择我院生殖中心2015年1月—2017年12月女方年龄≥40岁且使用自身卵子行体外受精的共2 467个治疗周期资料，对各项临床数据进行回顾性分析。结果：40岁及以上行辅助生殖治疗的患者，随着女性年龄增加获卵数明显减少（40～48岁女性平均获卵数分别为2.97、 2.69、2.17、2.01、1.77、1.61、1.68、1.29和1.00，44～48岁与40～43岁依次组间比较均P＜0.05），尤其是44岁以上女性胚胎发育潜能明显降低（40～48岁囊胚形成率分别为48.90%、43.72%、33.67%、34.29%、24.39%、21.14%、26.32%、16.67%和0%，44～48岁与40～43岁组间依次比较均P＜0.05）。共有518个周期行新鲜胚胎移植，结果显示，随女性年龄增加，临床妊娠率（40～48岁临床妊娠率分别为26.92%、21.15%、20.79%、10.96%、18.87%、11.11%、5.88%、0%和0%，43～48岁与40～42岁组间依次比较均P＜0.05）、种植率（40～48岁种植率分别为23.65%、19.51%、17.70%、8.54%、7.49%、10.81%、5.56%、0%和0%，43～48岁与40～42岁组间依次比较均P＜0.05）和活产率均显著降低（40～46岁活产率分别为18.46%、10.58%、9.90%、5.48%、5.66%、2.78%和5.88%，43～46岁与40～42岁组间依次比较均P＜0.05），43岁以上者结局更差。44岁以上女性自然流产率明显增高（40～45岁流产率分别为31.43%、50.00%、52.38%、50.00%、70.00%和75.00%，44～45岁与40～43岁组间依次比较均P＜0.05）。46岁女性仅1例妊娠并分娩，47岁和48岁女性均无成功妊娠。与抗苗勒管激素（AMH）＞1.0 ng/mL组相比，AMH≤1.0 ng/mL组妊娠率、种植率及活产率均显著下降（27.04% vs. 14.74%，22.99% vs. 13.50%，15.88% vs. 7.37%；均P＜0.05），流产率明显升高（41.27% vs. 50.00%，P＜0.05）。结论：≥40岁高龄女性随年龄增长生育力逐渐降低。40～43岁年龄段女性助孕仍有一定的价值，尤其是卵巢仍有一定储备者（AMH＞1.0 ng/mL），但44岁以上女性原则上不再建议ART助孕，对于46岁以上卵巢功能衰竭的女性强烈建议卵子捐赠或收养。     

心内科临床教学中WPBL教学模式的应用研究

目的研究对心内科实习护士实施WPBL教学模式的效果。方法选取医院心内科实习护士45例展开研究,时间跨度为2018年5月—2018年9月,按模式差异分为对照(常规教学)和观察组(WPBL模式),对比分析两组实习护士学习效果、对心内科理论知识和护理技能掌握程度。结果观察组带教后心内科疾病认知和兴趣(8.11±1.01)分,自主学习能力(7.36±1.11)分,学习效率(7.24±1.21)分,独立思考能力(7.75±1.36)分,护患沟通能力(8.11±1.11)分,临床基础能力(8.44±1.03)分,自身批判性行为(7.25±1.44)分学习效果各项评分明显较对照组高,P<0.05。观察组理论知识掌握度95.5%,护理技能掌握度95.5%,对照组分别为73.9%和69.6%,P<0.05。结论对心内科实习护士实施WPBL教学效果显著,值得推广。