一例罕见P表型个体家系研究

目的 研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景.方法 用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增.α-1,4半乳糖基转移酶[α-(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.此外,用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查.结果 先证者及其家系成员中共有5人为P表型,A4GALT基因都存在纯合的点突变c.100G>A(P.Va134Ile)及组合缺失插入突变c.418-428delllins34(P.Gln139Trpfs72);家系成员中有1人为P2表型,两条等位基因中一条为上述突变型,另一条为野生型.健康献血者中发现5名携带c.100G>A杂合突变,未发现c.418-428del11ins34突变.结论 A4GALT基因的纯合缺失插入突变导致无功能的等位基因是该家系罕见p表型的分子遗传基础.测序结果表明p表型的遗传方式为常染色体隐性遗传.     

Sephadex—G50微柱凝胶血型试剂的研制和应用

目的 研制卡式微柱凝胶血型试剂并应用于血型血清学试验。方法 以Sephadex-G50超细凝胶为分子筛载体，制备成中性微柱凝胶试剂卡、特异性凝胶试剂卡及coomb’s凝胶试剂卡并用于血型鉴定、配血试验、抗体筛选和鉴定，对1000名献血者ABO及Rh（D）血型进行鉴定，其中A型272例、B型279例、B3亚型1例、0型437例、AB型11例；Rh（D）阴性2例，Rh（D）阳性998例；对100例输血前检查标本进行配血试验；以Coomb＇s凝胶试剂卡对抗-D、-C、-c、-E、-e、-Jk^a、-Jk^b、-Fy^a、-Di^a等9个抗体分别与谱红细胞反应做特异性抗体鉴定试验：同时以瑞士进口的DiaMed同类产品及常规的血型血清学试管法同步比较。结果 研制的卡式微柱凝胶血型试剂与瑞士进口的DiaMed同类产品比较，检验结果、敏感性、特异性无明显差别。结论 研制的卡式微柱凝胶试剂适用于血型鉴定、配血试验、抗体筛选和鉴定等血型血清学检查，该试剂制备具有成本低、工艺简单的优点，具有较好的推广应用和开发价值。     

干细胞移植治疗糖尿病肾病

背景：糖尿病肾病所致的终末期肾病已成为慢性肾功能衰竭的主要原因,传统的血液透析和肾脏移植已无法满足临床治疗的需求,以干细胞为基础的再生医学研究有可能为糖尿病肾病的治疗带来新的希望。 目的：综合分析不同来源干细胞治疗糖尿病肾病的机制及临床研究进展。 方法：应用计算机检索CNKI和PubMed数据库中2006年1月至2011年8月关于干细胞治疗糖尿病肾病的文章,在标题和摘要中以“胚胎干细胞;骨髓间充质干细胞;诱导性多能干细胞;糖尿病肾病”或Embryonic stem cells; Bone marrow mesenchymal stem cells;induced poluripotent stem cells;induced multipotent stem cells; diabetic nephropathy”为检索词进行检索。最终选择26篇文章进行综述。 结果与结论：胚胎干细胞、骨髓间充质干细胞、诱导性多能干细胞均具有向肾脏组织细胞分化的潜能,大量研究表明干细胞移植对肾脏损伤和修复具有积极的作用。通过对干细胞相关特性的描述和相关机制的研究,干细胞移植有可能为糖尿病肾病提供一种新型的治疗方案。     

肾综合征出血热患者血清超氧化物歧化酶、丙二醛含量和T淋巴细胞亚群的关系

目的:探讨肾综合征出血热(HFRS)发病机理中,自由基(OFR)对T淋巴细胞亚群的影响。方法:对54例HFRS患者进行血清SOD、MDA、T细胞亚群进行动态观察。结果:显示SOD含量在发热期明显低于正常对照组,MDA含量在发热期明显高于正常对照组,CD4 细胞在发热期明显降低,CD8 细胞在发热期明显升高,其变化在少尿期最重,并且发现MDA和T细胞亚群变化有一定的相关性,即MDA与CD8 细胞百分比是正相关,与CD4 /CD8 负相关。结论:HFRS患者免疫功能紊乱现象与OFR反应有关。     

鼻内镜治疗慢性鼻-鼻窦炎疗效及影响因素分析

目的研究经鼻内镜引导下的微创手术对于慢性鼻-鼻窦炎效果的疗效,分析影响疗效的相关因素。方法采用随机数字表法选取2017年8月-2018年9月共有100例经鼻内镜引导的手术疗法的慢性鼻-鼻窦炎病人,没有合并鼻息肉的病人共有57例设为单一组,合并鼻息肉的病人共有43例设为合并组。比较两组病人在半年后的治疗效果,然后搜集病人的临床资料分析影响手术疗效的相关因素。结果单一组患者的完全控制率比合并组显著增加(P<0.05),单一组患者的未控制率比合并组显著降低(P<0.05)。经单因素分析可知影响手术疗效的因素包含患者的病型、变应性鼻炎、鼻腔粘连、Lund-Mackay评分、依从性以及复发状况;经多因素分析可知影响手术疗效的高危因素包含患者的病型、变应性鼻炎、Lund-Mackay评分、依从性以及复发状况。结论慢性鼻-鼻息肉的手术疗效影响因素较多,鼻息肉、变应性鼻炎、Lund-Mackay评分、依从性以及复发状况都能影响疗效,因此在治疗时可针对性地分析,在手术治疗的基础上矫正鼻部的结构,在术后应按时进行鼻腔清洁,避免因复发而降低治疗效果。     

补骨胶囊对SLE患者激素治疗后骨质疏松的作用及细胞因子表达的影响

目的探讨中成药补骨胶囊对系统性红斑狼疮(SLE)患者激素治疗后骨质代谢及细胞因子表达的影响。方法66例SLE患者随机分为两组,治疗组34例,采用糖皮质激素和补骨胶囊治疗;对照组32例,单纯采用糖皮质激素治疗,另设健康组30例。观察治疗前后两组病人IL-1,IL-6,TNF-α表达水平和血钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺素的变化以及三角区骨密度的改变,并与健康组对照比较。结果治疗前两组病人的各项指标差异均无显著性;治疗后两组患者的IL-1,IL-6,TNF-α表达水平和血钙、甲状旁腺素的变化以及三角区骨密度的改变,差异均有显著性(P<0.01或P<0.05)。结论中成药补骨胶囊能有效防治由糖皮质激素致患者骨质疏松的发生,其作用机制可能与调节患者体内细胞因子IL-1,IL-6,TNF-α表达水平和甲状旁腺素的分泌有关。     

消酐散对肾气虚模型大鼠肾组织AQP2表达的影响

目的：探讨消酐散对肾气虚模型大鼠肾功能、肾脏集合管上皮主细胞水通道蛋白2（aquaporin2,AQP2）表达变化。方法：应用丁胺卡那霉素复制肾气虚模型,采用消酐散治疗,于21 d后检测肾功能,采用免疫组化、Western blot方法、RT-PCR方法测定肾组织AQP2蛋白及mRNA表达的变化。结果：消酐散治疗组大鼠肾功能与模型组比较明显改善（P〈0.05）;AQP2的表达显著上调（P〈0.01）。结论：消酐散具有明显的改善肾气虚模型大鼠肾功能的作用;其机制可能与上调肾气虚模型大鼠肾小管上皮细胞AQP2表达有关。     

某三甲医院2001至2009年抗-HIV阳性患者临床分析

目的分析某三甲医院2001至2009年门诊及住院患者HIV感染情况、感染率增长原因、感染途径,并提出相应的预防措施。方法采用ELISA检测抗-HIV,抗-HIV阳性者再用金标法检测,两种检测方法同为阳性者做确诊实验。金标法阴性者再用ELISA法双孔复查,双孔阴性报阴性结果,一阴一阳或双孔阳性同样做确诊实验。结果共检测109470例门诊和住院患者,其中HIV阳性患者354例,且呈逐年递增趋势,2001至2009年每年的HIV确诊阳性数差异具有统计学意义(F=9.23,P=0.000),传播途径以血液、性传播为主,大部分感染者具有不安全性行为、输血史、静脉吸毒史等。结论近年来HIV感染者逐渐增多,控制HIV传播的主要途径包括禁止不安全性行为、禁止吸毒、禁止输用未经标准检测的血液等。对高危人群和可能经医源性途径传播和感染HIV的患者进行常规抗-HIV检测是尽早发现HIV感染并防止其传播的必要措施;对AIDS患者及高危人群进行HIV感染特点及其传播方式的宣传教育。     

AO微型钢板在指骨骨折中的应用

目的 探讨AO微型钢板内固定治疗指骨骨折的疗效。方法 2003年1月-2005年1月，对74例77指指骨骨折，采用AO微型钢板进行内固定治疗。术后第2天开始作主动功能锻炼。结果 术后随访8个月～2年，平均15个月。术后70指伤口I期愈合，7指伤口发生裂开或部分皮肤坏死，其中5指钢板外露，而行皮瓣修复。术后70例72指获得随访，4例失访。骨折愈合时间为10～15周，平均12周，均全部愈合。按手功能评定标准评定：优56指（77．8％），良6指（8．3％），可2指（2．8％），差8指（11．1％），总优良率为86．1％。结论 AO微型钢板在治疗指骨骨折中疗效显著，但钢板强度不足，其潜在断裂的可能性是其最大的缺点。     

904例荨麻疹患者常见过敏原流行特征分析

目的:了解本地区荨麻疹患者常见过敏原的流行情况及变化趋势.方法:对2013年2月1日至2020年3月31日在本院就诊的904例荨麻疹患者19种过敏原特异性IgE(sIgE)筛查结果进行回顾性分析.结果:①sIgE总阳性率74.78％;食物性sIgE阳性率明显低于吸入性(x2=32.50,P<0.01).②不同性别患者s...