日本痣样基底细胞瘤综合征患者PTCH基因的胚系突变

作者在8例无亲缘关系的痣样基底细胞瘤综合征(N BCCS)日本患者中鉴定出7个新的PTCH基因胚系突变。为了确保遗传学诊断的正确性,PTCH基因的所有23个编码外显子用PCR方法从基因组D N A扩增并测序。在所有8例NBCCS患者都发现突变,研究发现的突变包括1例插入/缺失突变、1例1个碱基插入、2例1个碱基缺失、1例无意义突变和2例错义突变。以前没有突变报道。5例突变引起可以预测的导致末端蛋白缺失的早熟终止密码子。在2例错义突变中,PTCH跨膜结构域高度保守序列中的基本精氨酸残基被丝氨酸和甘氨酸替代,因此,这种突变可能影响PTCH蛋白…     

先天性青光眼合并其它异常

先天性青光眼是由于小梁网和房角先天性发育缺陷所致,在新生儿或婴幼儿表现有眼压升高、角膜增大、角膜水肿和视神经乳头的损害。先天性青光眼可表现为单纯性、原发性先天性青光眼或合并眼部和全身异常病变。原发性先天性青光眼的病因仍在探讨中,发病机理仍未清楚。多数作者认为在胚胎或胎儿期间,房     

通过内窥镜螺旋钉钉器将止血海绵固定于骶骨对骶前出血进行填塞治疗:两例病例报道

骶前静脉出血是低位直肠手术中严重的并发症。在骶前直肠切除的患者中每165例有5例(3%)发生这种并发症。常规的止血措施对这种出血常常无效,已有一些可供选择的止血技术被提出。本次报道利用内窥镜螺旋钉钉器将可吸收的止血海绵固定于骶骨对骶前出血进行了成功的填塞治疗。通过内窥镜螺旋钉钉器将止血海绵固定于骶骨对骶前出血进行填塞治疗:两例病例报道@Van Der Vurst T.J. @Bodegom M.E. @Rakic S. $Department of Surgery, Twenteborg Hospital, Zilvermeeuw 1, 7600 SZ, Almelo, Netherlands,Dr. @李康…     

雌激素替代疗法与视网膜血管管径

目的:尚不清楚雌激素替代疗法(ERT)是否对视网膜循环有作用,本研究旨在明确ERT、女性生育因素与视网膜血管管径的联系。设计:基于人群的横断面研究。受试者:在威斯康星州BeaverDam居住的43～84岁妇女。方法:对基线时拍摄的受试者视网膜照片数字化处理,用已公认的方法测量小动脉及小静脉直径,通过访谈明确雌激素替代疗法的应用及女性生育因素。主要观察指标:小动脉及小静脉直径。结果:分析2469例受试妇女的数据,10.5%正在接受ERT,7.4%在过去接受过ERT。对年龄、血压(BP)、体重指数、吸烟及其他因素矫准后,正在接受ERT者的视网膜小动…     

多西环素成功治疗HIV阴性嗜酸性脓疱性毛囊炎

嗜酸性脓疱性毛囊炎(E PF)是一种罕见的疾病,首例成人患者为东亚人,1970年由O fuji首次描述。其特点是面部、躯干和四肢的毛囊丘疹和脓疱,倾向融合并形成斑块。近年来发现,E PF经常与H IV感染,免疫抑制和癌性血液病相关联。而在具有免疫功能的白种成人中偶见。根据临床表现,微生物学检查为无菌性毛囊炎,组织病理学检查为毛囊炎和毛囊周围炎伴嗜酸性细胞浸润,即可确诊。文章报道的1例男性白种人E PF患者,H IV血清阴性,对消炎痛和非留体抗炎药过敏,口服多西环素治疗治疗2月后皮损完全消退。多西环素成功治疗HIV阴性嗜酸性脓疱性毛囊炎…     

左西孟旦降低血浆B型利钠肽和白介素-6,改善重度心衰患者的中心血流动力学

背景:近年已证实,B型利钠肽(BN P)和白介素-6(IL-6)水平是慢性心衰(CH F)进展的重要神经激素指标。此外,临床研究表明,钙增敏剂左西孟旦可使慢性心衰患者中心血流动力学受益,并改善患者长期预后。本研究拟观察左西孟旦诱导的慢性心衰患者中心血流动力学改善是否与NT-proBNP(氨基末端BN P前体)及IL-6水平改变有关。方法:以12例失代偿性重度心衰患者为研究对象,采用ELISA分别于基线、24h注射左西孟旦末以及治疗开始后72h分别测定NT-proBN P和IL-6浓度,同时监测患者血流动力学参数犤肺楔压、肺动脉压(PA P)、外周血管阻力、肺循…     

分析葡萄膜黑色素瘤治疗失败的肿瘤细胞类型

目的:研究按细胞学或组织病理学标准判断的恶性程度增高(或进展)是否与眼内黑色素瘤控制失败有关。单一研究机构的回顾性病例对照研究。方法:葡萄膜黑色素细胞瘤患者,行细针抽吸活检后接受放疗,后眼球摘除,或行球壁切除后最终接受眼球摘除。观察步骤是连续性组织学检查或细胞学加组织学检查,再次盲法分析。主要观察指标:占优势的肿瘤细胞类型变化,局部肿瘤控制情况及肿瘤转移情况。结果:黑色素瘤细胞类型的变化与局部肿瘤控制失败无显著相关性。同样在一系列检查中,在不增加的恶性细胞类型的肿瘤较更多恶性细胞类型的肿瘤其接受治疗与行眼球…     

结节病伴葡萄膜炎患者玻璃体液中存在丙酸杆菌

目的:细菌抗原的免疫反应,如结核分枝杆菌或丙酸杆菌,被怀疑为结节病的最初发病机制。本研究探讨痤疮丙酸杆菌、颗粒丙酸杆菌及结核分枝杆菌是否存在于结节病伴葡萄膜炎患者眼的玻璃体液中。方法:采用聚合酶链反应分析6只结节病眼及6只对照眼玻璃体样本中的痤疮丙酸杆菌、颗粒丙酸杆菌或(和)结核分枝杆菌的DN A。结果:在6只结节病伴葡萄膜炎眼中的2只眼中检测到痤疮丙酸杆菌D N A,4只眼中检测到颗粒丙酸杆菌DN A,1只眼检测到痤疮丙酸杆菌和颗粒丙酸杆菌D NA,而对照眼中无丙酸杆菌。所有患者及对照眼中均未发现结核分枝杆菌D NA。结论:…