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71.
Fedor A. Platonov Kathrin Tyryshkin Dmitriy G. Tikhonov Tatyana S. Neustroyeva Tatyana M. Sivtseva Natalya V. Yakovleva Valerian P. Nikolaev Oksana G. Sidorova Sardana K. Kononova Lev G. Goldfarb Neil M. Renwick 《Neurogenetics》2016,17(3):179-185
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is the major and likely the only type of autosomal dominant cerebellar ataxia in the Sakha (Yakut) people of Eastern Siberia. The prevalence rate of SCA1 has doubled over the past 21 years peaking at 46 cases per 100,000 rural population. The age at death correlates closely with the number of CAG triplet repeats in the mutant ATXN1 gene (r = ?0.81); most patients with low-medium (39–55) repeat numbers survived until the end of reproductive age. The number of CAG repeats expands in meiosis, particularly in paternal transmissions; the average total increase in intergenerational transmissions in our cohort was estimated at 1.6 CAG repeats. The fertility rates of heterozygous carriers of 39–55 CAG repeats in women were no different from those of the general Sakha population. Overall, the survival of mutation carriers through reproductive age, unaltered fertility rates, low childhood mortality in SCA1-affected families, and intergenerational transmission of increasing numbers of CAG repeats in the ATXN1 gene indicate that SCA1 in the Sakha population will be maintained at high prevalence levels. The low (0.19) Crow’s index of total selection intensity in our SCA1 cohort implies that this mutation is unlikely to be eliminated through natural selection alone. 相似文献
72.
Impact of Anatomically Guided Ganglionated Plexus Ablation on Electrical Firing from Isolated Pulmonary Veins 下载免费PDF全文
73.
目的:探讨百草枯中毒的治疗及护理措施,以降低其死亡率.方法:接诊患者后,立即反复洗胃,防止毒物继续吸收,减轻对重要脏器及组织的损害;尽早行血液灌流,吸附血液中的毒物,净化血液.结果:22例患者中治愈15例,死亡7例.结论:在百草枯中毒的抢救中,掌握并实施正确的洗胃技术,尽早行血液灌流,提高抢救成功率. 相似文献
74.
75.
目的:探讨RNA干扰技术对人食管癌EC9706细胞哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)的表达及细胞生长与凋亡的影响.方法:设计合成mTOR siRNA,采用低、中、高浓度(50、100与150 nmoL/L)的mTOR siRNA分别转染EC9706细胞24、48与72 h.同时设无义对照组(转染无义对照siRNA)、空白对照组(转染空脂质体)及正常对照组(不转染).采用免疫细胞化学与原位杂交法分别检测各组EC9706细胞中mTOR蛋白与mRNA的表达;应用MTT法检测细胞增殖,计算细胞生长抑制率;应用TUNEL法检测转染24 h时细胞凋亡,计算凋亡指数(AI).结果:转染24、48与72 h,6组细胞mTOR蛋白和mRNA的表达差异均有统计学意义(mTOR蛋白:F=24.14,45.78,59.19,P均<0.001;mTOR mRNA:F=41.42,69.74,43.71,P均<0.001),细胞生长抑制率差异亦有统计学意义(F=143.85,172.98,155.01,P均<0.001);低、中、高浓度组转染不同时间点间比较,mTOR蛋白(F=42.23,29.46,50.22,P均<0.001)、mTOR mRNA(F=6.48,8.50,4.80,P均<0.05)及细胞生长抑制率(F=78.77,76.14,52.28,P均<0.001)差异均有统计学意义.mTOR siRNA转染组EC9706细胞mTOR蛋白与mRNA的表达均低于各对照组,且mTOR蛋白及mRNA的表达随mTOR siRNA浓度的增加及转染时间的延长而减弱(P<0.05).不同浓度mTOR siRNA转染组EC9706细胞生长抑制率均高于各对照组,且细胞生长抑制率随mTOR siRNA浓度的增加和转染时间的延长而升高(P<0.05).转染24 h,6组细胞AI相比,差异有统计学意义(F=442.96,P<0.001),mTOR siRNA转染组AI均高于各对照组,且高浓度转染组AI高(P<0.05).结论:mTOR siRNA可有效抑制EC9706细胞mTOR蛋白与mRNA的表达,且能抑制EC9706细胞的增殖并促进其凋亡. 相似文献
76.
77.
蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interactions,PPIs)在细胞内信号途径的分子机制中具有重要作用,文章叙述了活细胞中以非侵入性荧光和生物发光为基础检测特异性PPIs的方法如FRET、BRET、BiFC和BiLC,上述技术广泛应用于G蛋白偶联受体(G protein-coupled receptors,GPCRs)寡聚化的研究,单独或联合应用这些新技术是研究两个蛋白或多个蛋白PPIs的最佳方法,文章描述了上述生物技术的最新进展及其优缺点,着重阐述在PPIs方面的应用。 相似文献
78.
79.
目的研究SLIPA喉罩对留置胃管的腹腔镜胆囊切除术全麻患者PaCO2、PetCO2、气道压及漏气率、胃胀气等的影响,评估SLIPA喉罩用于该类患者的安全性、有效性及相关注意事项。方法 90例全麻腹腔镜胆囊切除术患者,随机均分为气管内插管组(Ⅰ组)、SLIPA喉罩组(Ⅱ组)和留置胃管使用SLIPA喉罩组(Ⅲ组)。记录气腹前即刻(T0)、气腹后10 min(T1)、气腹后20 min(T2)、气腹结束前即刻(T3)、气腹结束后5 min(T4)、气腹结束后15 min(T5)时患者的气道峰压(Ppeak)、平均压气道(Pmean)、呼气末二氧化碳分压(PetCO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)。并测定喉罩植入后即刻气道密封压,观察术中漏气率,评估胃胀气程度。结果气道密封压Ⅱ、Ⅲ组均能满足通气要求,组间无差异;Ppeak、Pmean各时点Ⅱ组和Ⅲ组较Ⅰ组低(P<0.05),Ⅱ、Ⅲ组间无差异;三组PetCO2、PaCO2各时点无差异;漏气率Ⅱ、Ⅲ组较Ⅰ组高,Ⅱ、Ⅲ组间差异无统计学意义;三组间胃胀气评分差异无统计学意义。Ⅰ组有18例患者术后随访有咽痛,Ⅱ、Ⅲ组各3例患者术后随访有轻度咽痛(P<0.01)。结论 SLIPA喉罩可安全应用于留置胃管的腹腔镜胆囊切除术全麻患者。 相似文献
80.
互叶白千层的化学成分研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究互叶白千层Melaleuca alternefolia的化学成分.方法 采用硅胶柱色谱和重结晶方法进行分离纯化,根据理化性质和波谱数据鉴定其结构.结果 分离得到了12个化合物,鉴定了11个化合物,分别为:n-tricontyl-4-cinnamate (1)、槲皮素(2)、山柰酚(3)、白桦脂酸(4)、没食子酸(5)、没食子酸乙酯(6)、β-谷甾醇(7)、原儿茶酸(8)、胆甾醇(9)、三十二醇(10)、吉达酸(11).结论 除化合物5、7外,其他9个化合物为首次从该属植物中分离得到;除化合物4外,其他10个化合物为首次从该植物中分离得到. 相似文献