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101.
102.
4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 总被引:6,自引:4,他引:2
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
103.
目的评价腹腔镜直肠癌保肛手术中应用高频电铲的可行性和安全性。方法选取2005年3月至2007年5月间使用高频电铲成功进行腹腔镜保肛手术的直肠癌患者28例,分别对患者术中出血量、手术时间、术后盆腔引流量、肛门排气时间、疼痛程度以及手术并发症等指标进行观察和记录。结果手术时间(178.6±25.3)min、术中出血量(62.6±40.5)ml、术后盆腔引流量:术后1d(90.5±27.1)ml、术后3d(5.4±4.6)ml、肛门排气时间(33.0±5.4)h、疼痛程度(VAS):术后1d(5.52±1.29)、术后3d(2.42±1.06)、吻合口瘘1例、切口感染1例。随访1~26月无肿瘤复发及肠梗阻患者。结论高频电铲是一种非常实用的工具,应用于腹腔镜直肠癌保肛手术是安全可行的,并可以降低医疗费用。 相似文献
104.
105.
132例男性不育患者遗传学病因分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:对男性不育患者进行遗传学病因分析,并探讨其遗传效应。方法:采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果:132例男性不育患者中,染色体异常24例,染色体变异22例。其中大Y20例,47,XXY18例,45.XY,t(13;14)3例,小Y和46,XY,inv(9)各2例,46,XY,t(9;22)1例。结论:染色体异常是男性不育的重要原因,并建议男性不育患者进行基因诊断,以便确诊是否属于遗传病,为生育提供指导,避免盲目治疗。 相似文献
106.
纸夹板内收位固定与石膏外展位固定治疗Bennett骨折的随机对照试验 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:研究比较纸夹板内收位固定与石膏外展位固定治疗Bennett骨折的疗效差异。方法:选择2005年10月至2007年4月门诊就诊的70例Bennett骨折患者,按区组随机的方法分为试验组35例(纸夹板内收位固定)和对照组35例(石膏外展位固定)进行治疗。骨折达到临床愈合拆除固定后,对患者进行为期6个月的随访观察。分别于骨折后6、8、12、16、20及24周按改良的Gabriele评分系统对其患手功能进行量化评分比较。结果:两组的优良率在8、12、16及20周时比较试验组优于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);6周和24周时比较差异无统计学意义(P〉0.05)。两组在功能评分方面,8、12、16、20及24周时比较试验组高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);6周时积分差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:在Bennett骨折的治疗中,纸夹板内收位固定与石膏外展位固定相比能明显加快患手功能的恢复,而且固定轻便、舒适,患者易于接受,可以作为一种有效的固定方法在临床推广。 相似文献
107.
[目的]研究膝以下严重开放性创伤的修复。[方法]自1995年3月~2005年3月收治膝以下严重开放性损伤153例,Ⅰ期修复106例,Ⅱ期修复47例,7种内固定方法,11种皮瓣修复方法。[结果]153例中随访132例,时间6个月~5年,平均17个月,术后功能优良率85.7%,皮瓣成活率良好。皮瓣局部坏死25例,骨不连4例,慢性感染8例,骨髓炎3例。[结论]改进的腓肠神经营养血管皮瓣和皮瓣桥手术扩大了皮瓣的应用范围,减少了并发症的发生。本研究为膝以下严重开放性损伤的修复提供了良好的方法;熟练的显微外科技术和各种组织瓣的合理应用是修复成功的关键。 相似文献
108.
对24例胸腰段脊椎骨折伴截瘫患者实施钉棒椎弓根系统内固定治疗。结果患者均顺利完成手术,神经功能均较术前恢复1~2级。提出术后做好呼吸道、切口引流管、疼痛护理及并发症的预防和康复锻炼,是提高手术效果,促进患者康复的重要保证。 相似文献
109.
树舌多糖GF对小鼠HepA瘤基因组DNA甲基化影响的实验研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的初步探讨树舌多糖GF对小鼠HepA瘤基因组甲基化的影响.方法提取基因组DNA,采用限制性酶切片段长度多态性分析的方法进行甲基化检测.结果 HpaII酶切结果:树舌多糖组可见3个条带,猪苓对照组可见3个条带, 阴性对照组可见4个条带,正常对照组可见2个条带.MspI酶切结果:树舌多糖组可见6个条带,猪苓对照组可见5个条带,阴性对照组可见5个条带,正常对照组可见6个条带.结论小鼠HepA瘤基因组DNA是低甲基化的,树舌多糖GF有阻碍小鼠HepA瘤基因组DNA低甲基化发生的趋势,可能还具有抗5mC的突变的作用. 相似文献
110.
目的 探讨经尿道气化电切术(TUVP)治疗前列腺增生(BPH)的安全性和有效性.方法 对161例前列腺增生患者行TUVP治疗,其中伴全身症状和泌尿系并发症2种以上的高危患者、前列腺重量>50g的患者共68例.平均年龄72.5岁,经围手术期处理后行TUVP治疗.结果 所有患者均安全度过围手术期.随访3~24个月,平均IPSS从26.6下降至6.6、MFR从6.2ml/s上升到18.6ml/s、PVR从376ml下降到8.9ml.结论 TUVP治疗BPH以及高危重度BPH是安全有效的,强调术中对前列腺尖部采用电切治疗以避免术后尿失禁等并发症的发生. 相似文献