ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而...     

表皮痣23例临床分析

目的分析表皮痣的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析23例患者表皮痣的临床资料。结果皮损为密集的丘疹或疣状斑块。结论本组病例经治疗均痊愈,无后遗症及不良反应发生。     

产儿科住院医师整合培养模式探讨

随着医学教学模式的更新,整合医学教育及围产医学理念的不断强化,产科与儿科的人才培养模式有了新的定位。临床案例中多学科合作抢救的模式的频频成功,产科与儿科的合作交流促进有了新的需求。分析产科与儿科目前住院医师规范化培训的特点,总结阐述整合培养不仅可以增强产儿科医师的自信力和职业归属感,提升围产保健的质量和救治力,而且可以培养出“高精尖”的产儿科储备人才以及缓和产儿科特殊的医患关系。从实际出发,针对具体的整合培训时长,可优化的带教形式,模拟训练的模式,反馈及奖惩制度等各方面进行探讨研究,以使整合培养的模式能落到实处,真正实现“高精尖”人才的培养,最终更好的服务于孕产妇及新生儿,提高我国围产医学领域的影响力。     

复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究

目的：验证复旦中文版神经肌肉疾病（NMD）运动功能评估量表（MFM）在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度。 方法：2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院（我院）神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、＞2岁且在我院康复科接受过复旦中文版MFM 20和MFM 32评估的患儿,排除1年内接受过手术、具有严重认知障碍和测试前3 d内从事过严重影响体力的活动患儿。2名物理治疗师同时进行MFM 20和MFM 32测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后间隔3~7d进行第2次评价,检测重测信度;以6 min步行距离（6MWT）和4项功能性计时测试为效度指标;通过分析MFM分值与之的相关性确定关联效度。通过分析纳入对象中杜氏进行性肌营养不良（DMD）患儿的MFM分值与北极星移动量表（NSAA）分值之间的相关性确定关联效度。 结果：372例患儿符合本文纳入排除标准,平均（6.5±2.7）岁,<7岁222例,男性338例,其中DMD 263例,重测信度（2~7岁16例,>7岁38例）和测试者间信度（2~7岁16例,＞7岁29例）检测结果显示,MFM 32和MFM 20的总分和各分区分值ICC=0.89~0.97。基于372例患儿,MFM 32和MFM 20的总分和D1区分值与6MWT和功能性计时测试结果具有中等和较强的相关性（r=0.48~0.73）,与D2和D3分区的分值相关性为中等和较弱。在263例DMD患儿中,MFM 32和MFM 20的总分和D1区分值与NSAA分值的相关性为强和极强相关性。 结论：复旦中文版MFM量表在儿童和青少年NMD患儿中具有很好的信度和效度,可以有效地测定NMD患儿的运动功能状态。     

时间段和APP疼痛评分对腰丛神经阻滞术后恢复的影响研究

目的 探讨日间不同时间段和移动应用程序(APP)疼痛评分对股骨骨折患者超声引导下前路腰丛神经阻滞术后恢复的影响.方法 60例超声引导下前路腰丛阻滞的股骨骨折术后患者作为观察对象,根据不同术后疼痛评分法将患者分为观察组和对照组,每组各30例.对照组使用传统纸质疼痛评分方法评估患者术后疼痛感,观察组通过APP评估.于7:0...     

直接数字化摄影在尘肺病检查及诊断中的应用研究

目的：探讨直接数字化摄影（DR）技术在尘肺病检查和诊断方面的应用价值。方法选择来我院欲提交诊断的20世纪60～80年代参加国防施工的复退军人及部分经职业健康查体筛选的企业工人共计811例,同时拍摄高千伏（HkV）胸片及DR胸片,部分加照CT扫描胸片,并对二组胸片进行质量及尘肺病诊断一致性等方面的比较。结果二组胸片的质量对比发现：DR胸片总体质量优于高千伏胸片,尤其DR胸片的一级片率明显高于 HkV胸片,DR胸片的三级片率明显低于HkV胸片,且差异有统计学意义（ P ＜0．05）;DR胸片在图像清晰度及肺部微细结构显示方面较好,两组胸片的诊断结果基本一致,尘肺患者胸片在小阴影形态、总体密集度、分布范围方面无明显差别。结论 DR胸片质量好于HkV胸片,三级片率明显低于HkV胸片;DR摄影可用于尘肺病检查与分期诊断。     

卡介苗灌注预防膀胱肿瘤术后复发的疗效观察--附9例报告

目的：评价卡介苗灌注预防膀胱肿瘤术后复发的疗效,探讨其药理机理。方法：回顾性总结1996年8月－1999年12月共9例开放式膀胱肿瘤切除术后卡介苗灌注的随访资料,结果：本组随访8月－4年,平均31．6月,卡介苗灌注后均做膀胱镜检及病理活检,无1例肿瘤复发,结论：卡介苗灌注对膀胱肿瘤切除术后预防后预防复发近中期疗效是肯定的,个别临床并发症经对症处理可完全治毹。     

机器人腹腔镜根治性前列腺切除术2年经验总结

目的:评估机器人腹腔镜根治性前列腺切除术(rLRP)的围手术期结果及开展该手术2年来的100例经验。方法:2003年1月-2005年5月对100例患者实施了达.芬奇机器人手术系统的rLRP。所有患者经前列腺穿刺活组织病理检查确诊为前列腺癌,骨扫描无转移灶。由专人负责收集术后早期及功能康复结果的资料。结果:患者平均年龄(63.5±5.4)岁,Gleason评分为6分,治疗前PSA为(9.4±6.9)μg/L。机器人准备时间和手术时间分别为(24±14)min和(182±52)min;平均失血量(272±240)ml,输血率7%。留置导尿时间(8.4±4.1)天,住院时间(2.9±1.5)天。无围手术期死亡和中转开放手术患者。严重并发症包括需要再手术的膀胱尿道吻合口漏、脑血管意外、暂时性输尿管梗阻。轻微并发症包括轻度漏尿、膀胱颈部狭窄、尿路感染。平均随访时间(6.6±5.0)个月。术后标本病理分期pT2为55%,pT3为45%。切缘阳性率为12.7%。结论:机器人腹腔镜根治性前列腺切除术可以明显减少术中出血,降低输血率,缩短住院时间。机器人将复杂的盆腔腹腔镜手术变得简单易行,提高了手术的精细度和灵巧性。     

飞行人员情绪表达特征对认知绩效的影响

目的:尝试通过应用性人格因素特定的组合分析, 评估飞行人员的情绪稳定性以及与认知绩效变化的关系,探 讨通过常规性人格评估预测飞行人员认知绩效变化的规律. 方法:517名男性飞行人员参加了专业人员指导的卡特尔人 格因素测量,并完成基本认知任务6项,包括选择反应时、注 意分配、再认能力、空间位置记忆广度、数字联结和数字-字 母转换任务等.结果:①情绪表达不良者(1组)占体检飞行 人员总数的2.13%;这组飞行员在选择反应时、数字联结和数 字-字母转换等3项认知任务上与情绪表达稳定组之间存在 显著差异(P<0.05);②亚情绪表达不良者(2组)占体检飞 行人员总数的8.12%,他们在数字-字母转换等复杂认知 任务上与情绪表达稳定组之间有显著性差异(P<0.05),但 在选择反应时和数字联结等认知绩效成绩上无差异 (P>0.05).结论:人格性情绪表达特征影响飞行人员的快 速选择反应能力和一些复杂的认知任务加工过程.     

怀槐异黄酮抗妊娠小鼠肝损伤的作用

目的观察怀槐异黄酮对雌激素诱导小鼠肝损伤的保护作用并探讨其作用机制。方法选择BALB/c孕鼠随机分为正常组、溶剂组、肝损伤模型组和大、中、小剂量异黄酮给药组,每组10只,给药组从受孕第7天开始分别灌胃异黄酮,每天1次,共7 d。除正常组外,各组从妊娠10 d起连续4 d皮下注射17-α-乙炔雌二醇1.0μg/g体重。常规检测孕鼠血清丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)活性水平和肝脏组织病理。结果给异黄酮的孕鼠血清ALT、AST活性水平显著下降,与肝损伤模型孕鼠比较差异有统计学意义(P<0.05),其肝脏组织病理学结果也证实给药孕鼠肝脏病理明显改善。结论怀槐异黄酮对雌激素诱导的小鼠肝损伤有显著保护作用。