儿童携带卡他莫拉菌的耐药性及bro基因分型研究

目的对儿童携带214株卡他莫拉菌分离株产酶率和9种抗生素敏感性测定,研究产酶株β-内酰胺酶耐药基因特征。方法采用英国抗生素化疗学会(BSCA)琼脂稀释法进行抗生素最小抑菌浓度测定;用Nitrocefin纸片琼脂扩散法检测β- 内酰胺酶;PCR扩增结合限制性内切酶分析方法对分离株进行bro基因分型。结果214株卡他莫拉菌中β-内酰胺酶产酶率为94.4%。产酶株对β-内酰胺类抗生素:氨苄西林、头孢呋辛、头孢克洛的MlC90分别为32 mg/L、2 mg/L和8 nag/L,明显高于非产酶株的0.5 mg/L,10 mg/L和0.5 mg/L;产酶株对氨苄西林、头孢呋辛、头孢克洛耐药率分别为95%、46.5%和76 2%,明显高于非产酶株组(0%)(x2=100.889,8.159,28.961 P均<0 001);产酶株与非产酶株组对头孢噻肟、非β-内酰胺类抗生素红霉素、环丙沙星、氯霉素和四环素敏感性无显著差异,其总体敏感性分别为100%、95.8%、100%、100%、34.1%,所有分离株对复方磺胺甲(口恶)唑产生耐药(100%),MIC50和MIC90高达32 mg/L和128 mg/L。202例产酶株经bro基因分型,69.8%(141/ 202)为bro—Ⅰ型,30.2%(61/202)为bro-Ⅱ型。bro-Ⅰ型携带菌株对β-内酰胺类抗生素的MIC50和MIC90高于bro-Ⅱ型的耐药株。结论北京地区携带的卡他莫拉菌β-内酰胺酶产酶率较高,产酶株对氨苄西林耐药较为     

良性家族性红细胞增多症1例

患儿,女,9岁,汉族,因腹痛1周,当地血常规检查发现红细胞增多入院。入院前1周患儿因腹痛在当地医院腹部B 超检查发现多发性胆囊结石,血常规发现红细胞明显增多(Hb 216 g/L,RBC 7.21×1012/L),无头晕、乏力。居住环境海拔600 m,自幼面色发红,否认心肺疾病史。其母自幼面色发红,常感头晕、乏力,我院查血Hb 189 g/L,RBC 6.80×1012/L,HCT 0.553,脾脏不大。家族中无其他类似患者。查体:脉搏88次/min,颜面明显发红,脾肋下1.5 cm,质软,肢体末端皮肤较红,余未见异常。多次查血Hb 202～205 g/L, RBC (6.72～6.90)×1012/L,HCT 0.520～0.565,余无异常。尿粪常规、肝肾功能、ECG检查无异常发现。骨髓涂片粒红比例1.76:1,红系除中幼红细胞比例稍高外,余各阶段     

肺炎心衰患儿血管内皮活性因子水平变化及其与PaO2相关性的研究

目的研究肺炎心衰患儿血管内皮活性因子水平变化与动脉血氧分压的关系,探讨心衰的发生机制.方法采用放射免疫分析法和Geriss硝酸盐还原酶两点法测定不同程度肺炎患儿血浆内皮素(ET)、血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)、一氧化氮(NO)水平,同时测定动脉血氧分压,并以正常小儿作对照.结果肺炎组血浆ET、Ang Ⅱ、NO升高与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.01).肺炎心衰组血浆ET、Ang Ⅱ明显升高,与正常对照组和肺炎组比较均有显著性差异(P＜0.01),血浆NO较正常对照组和肺炎组明显降低(P＜0.01).心衰纠正后,各项指标均不同程度恢复,但仍未恢复到正常范围,与正常对照组比较P＜0.05.肺炎患儿PaO2与血浆ET、Ang Ⅱ及NO无相关性(P＞0.05),肺炎心衰患儿PaO2与血浆ET、Ang H呈负相关(r=-0.73、-0.67,P＜0.01),与血浆NO呈正相关(r=0.71,P＜0.01).结论血管内皮细胞分泌的ET、Ang Ⅱ和NO共同参与了肺炎的病理生理过程,三者相互影响,相互作用,是引起重症肺炎时心力衰竭发生与发展的重要因素之一.     

纳米复合材料修复骨缺损的临床观察研究

目的研究新型骨替代材料纳米晶羟基磷灰石和胶原的复合材料(NHAC)修复骨缺损的临床疗效。方法9例骨缺损的患儿接受纳米晶羟基磷灰石和胶原的复合材料移植治疗,其中男8例,女1例;年龄4~13岁,平均10岁。所有患儿局部骨缺损处植入NHAC,其中颅骨骨缺损处植入薄片状NHAC,枕骨所致的6.0cm×6.0cm大面积的骨缺损植入咬除的部分自体颅骨和NHAC;颞骨因开颅手术后留下4个2.0cm×1.0cm小面积骨缺损,我们每个病例选左侧的植入NHAC,右侧不植入任何材料作为对照组。掌骨部位植入块状NHAC。平均随访1年,观察植骨部位骨愈合情况。结果除1例患儿术后接受放疗植骨失败,其他所有患儿术后局部无跟植入NHAC材料有关的并发症出现,无感染,切口均Ⅰ期愈合。枕骨大面积缺损的患儿于1年后骨缺损全部愈合;颞骨小面积缺损的患儿不同时间段里骨愈合明显,而对照组骨缺损区仍表现为低密度影;掌骨骨缺损3个月也达到了骨愈合。结论NHAC是临床治疗骨缺损理想而有效的骨替代材料。     

儿童脊柱肿瘤

目的 探讨儿童脊柱肿瘤的临床特点、诊断、治疗方法及预后。方法回顾性分析我院1991年1月-2003年10月治疗的16岁以下脊柱肿瘤及瘤样病变44例，男27例，女17例；平均9．6岁。良性肿瘤（包括瘤样病变）38例，恶性肿瘤3例，转移瘤3例。疼痛39例，肿块9例，侧弯或斜颈8例，不同程度神经损害14例。18例初诊不确定或与最后诊断不符。发病至确诊时间平均8．5个月。手术治疗17例，化疗10例，放疗8例，手术与化疗1例，手术与放疗2例，放弃治疗3例，观察3例。结果围手术并发症4例。35例获平均5．5年随访。良性肿瘤及瘤样病变患儿手术或放疗或化疗后疗效较满意，所有患儿的局部疼痛消失，除1例外，所有患儿神经功能均有改善，3例病变复发再次手术。4例出现后弯畸形。6例恶性肿瘤和转移瘤患儿全部死亡。2例嗜酸性肉芽肿患儿症状消失，病变得到控制。结论对于儿童脊柱肿瘤，根据肿瘤的性质选择恰当的治疗方法，良性肿瘤与肿瘤样病变预后良好，恶性肿瘤及转移瘤治疗效果欠佳。     

长春新碱对激素依赖型肾病综合征的治疗

目的：目前对于激素依赖型肾病综合征的治疗仍较困难,我们回顾性地评价了长春新碱对用过环磷酰胺治疗后而仍有复发的激素依赖型肾病综合征患儿的治疗效果。方法：14例口服过一个疗程以上环磷酰胺而仍有复发的激素依赖型肾病综合征患儿接受了长春新碱治疗。长春新碱的用法为每周静脉注射1次,连用4周,然后每月1次,连用4月,每次剂量为1~1.5 mg/m2。结果：13例完成了长春新碱的整个疗程。正处于肾病复发期的8例患儿,6例(75%)完全缓解,蛋白尿在用长春新碱治疗2~3剂后消失。在疗程结束后对处于肾病缓解状态的12例患儿随访,发现4例(33.3%)未再复发,持续保持缓解9~40月(中位数为13.5月);半年内的肾病复发次数由治疗前的1.67次降至0.67次(P<0.05);8例再复发者,7例再次注射长春新碱(1 mg/m2)1~2剂后蛋白尿均消失。除用1.5 mg/m2剂量时腹痛较显著外患儿未出现其他明显副作用。结论：长春新碱能诱导激素依赖型肾病综合征复发患儿的完全缓解,还有可能降低复发频率。对于再复发患儿,少数几次长春新碱的使用可能优于口服一个疗程的泼尼松龙或环孢素。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):495-498]     

母乳喂养早产儿血清维生素E水平动态变化

目的：探讨母乳喂养健康早产儿血清维生素E水平的动态变化以及临床对于健康早产儿是否需要常规补给维生素E。方法：38例母乳喂养的健康早产儿随机分成干预组(n=20)和对照组(n=18),干预组早产儿于出生当天第1次采血后每天给予维生素E 50 mg肌肉注射,连续3 d;对照组不给予维生素E。用荧光分光光度计测定两组早产儿出生后0,10,30 d的血清维生素E水平,并作比较分析。结果：两组早产儿出生时血清维生素E水平,干预组1.64±0.68 mg/dL;对照组1.76±0.74 mg/dL差异无显著性(P>0.05);两组早产儿在生后10 d时血清维生素E均呈升高趋势,干预组2.54±1.23 mg/d l,对照组2.64±1.13 mg/dL,两组间差异无显著性,(P>0.05)。生后30 d时,干预组血清维生素E仍维持原增高水平,而对照组血清维生素E呈下降趋势,干预组2.77±1.56 mg/dL,对照组为2.37±1.07两组差异无显著性(P>0.05)。各时间点,两组早产儿血清维生素E均高于0.5 mg/dL(范围0.59~6.45 mg/dL)。结论：母乳喂养健康早产儿生后30 d内血清维生素E与用维生素E干预组比较无显著差别,且两组早产儿都无维生素E缺乏发生。故认为对于母乳喂养早产儿无需常规补给维生素E。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):503-505]     

戊四氮致癎大鼠不同脑区神经元特异性烯醇酶的表达及意义

目的研究神经元特异性烯醇酶(NSE)的改变,探讨戊四氮(PTZ)致癎大鼠癫癎(EP)后脑组织的损坏情况.方法SD大鼠50只,随机分为对照组(A组,n=10)及实验组(n=40).A组注射生理盐水,实验组腹腔注射PTZ 50 mg/(kg·次).根据EP发作分级,0～1级7只,为B组,立即取脑;2级以上33只,于EP发作后0 h(C组,n=10)、6 h(D组,n=11)、24 h(E组,n=10)、72 h(F组,n=2)取脑.取躯干血后分别取海马、中脑、纹状体和额叶皮质.采用酶标法测血清和各脑区NSE值;以S-P免疫组织化学染色法染色,观察各组大鼠海马NSE表达.结果EP后各脑区和血清NSE均明显高于对照组;既使无EP大发作,但有兴奋症状的大鼠上述区域和血清NSE亦高于对照组.动态观察EP后不同时间段,发现中脑NSE在EP后6 h达到高值,余脑区EP后即达高值,后出现下降,提示额叶、海马和纹状体神经损伤在前,而中脑神经损伤在后.免疫组织化学染色显示EP大发作后海马NSE表达明显增加,EP后72 h与对照组相似.结论EP发生后NSE明显升高,尤其是海马区,表明EP可造成大脑神经细胞的损坏.     

A novel PKLR gene mutation identified using advanced molecular techniques

This study's purposes were to diagnose intractable hemolytic anemia and to provide guiding treatment for the affected family members. We performed NGS in a panel of 600 genes for blood diseases on a patient with obscure hemolytic anemia and her parents. We confirmed the diagnosis of pyruvate kinase deficiency, identified a novel homozygous mutation of the PKLR gene ( NM_000298 : exon 6: c.T941C: p.I314T), and ruled out other blood diseases in the Chinese family. Furthermore, amniotic fluid was taken from the mother during the second trimester, and DNA was extracted to analyze the type of PKLR gene mutation. The proband received cord blood and bone marrow from the second child of the mother for hematopoietic stem cell transplantation and achieved normal hematopoiesis. The genetic characterization analysis and genotype‐phenotype correlation study of PKLR gene suggested that NGS was an effective method to confirm the molecular diagnosis of intractable hemolytic anemia. The identification of the mutation aided in prenatal diagnosis in the second pregnancy and the effective clinical management of the affected family.