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81.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a heterogeneous group of inherited neurodegenerative disease characterized by progressive lower limb spasticity. Recent studies revealed that biallelic variants in RNF170 gene cause autosomal recessive complicated HSP with infancy onset. Here, we report an adolescent-onset HSP patient from a consanguineous Chinese family, with lower extremity stiffness, spastic gait, and unstable straight-line walking as the main manifestations. Whole-exome sequencing identifies a novel RNF170 mutation c.190C>T (p.R64*), which co-segregates with the disease in this pedigree. Functional analysis, including quantitative real-time PCR (RT-qPCR) and Western blot, indicates that both the mRNA and protein levels of mutant RNF170 are significantly reduced, which confirms the loss-of-function mechanism. Our study expands the spectrum of RNF170-associated HSP, while the RNF170 protein-involved degradation of the inositol 1,4,5-trisphosphate receptor in neurodegenerative motor neuron disorders deserves further investigation. 相似文献
82.
人乳头瘤病毒16型(湖北株)E7基因在体内和体外的表达 总被引:2,自引:1,他引:1
构建人乳头瘤病毒16型(HPV16)E7湖北株(HB)基因真核表达质粒,探讨其在哺乳动物体外,体内表达状况,为本地区HPV相关肿瘤的基因治疗提供依据。方法采用分子克隆技术,构建HPV16E7-HB重组表达质粒,磷酸钙-DNA沉淀技术及基因免疫技术将外源目的基因(HPV16E7-HB)导入NIH3T3细胞及大、小鼠体内PCR,RT-PCR,免疫荧光染色技术对外源目的基因及其产物(mR-NA,蛋白质。 相似文献
83.
成年大鼠纹状体、边缘区和苍白球的计算机三维重建 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 建立和了解成年大鼠纹状体、边缘区和苍白球在脑中的立体形态和相互关系 .方法 在大鼠脑的连续冠状切片 Nissl染色的基础上通过 Onyx2超级图形工作站应用计算机图形技术进行了三维重建 .结果 边缘区位于尾壳核和苍白球之间 ;尾壳核的立体形态呈近似的内凹半球形 ,从嘴侧到尾侧随着脑平面的增宽尾壳核逐渐向外侧 (即靠近外轮廓的方向 )移位 ,体积为 (37.77± 9) m m3,最大嘴尾径为 6 .2mm;最大背腹径为 4.9m m;最大内外径为 3.5 2 9mm.苍白球呈块形 ,位于尾壳核的内侧 ,除内侧外其他三个方向均被尾壳核包绕 ,体积为 (4.0 5± 0 .0 6 ) mm3,最大嘴尾径为 4.41mm,最大背腹径为 2 .6 45 mm ,最大内外径为 1.5 44 m m.边缘区呈现一个片状扇形结构 ,体积为 (0 .48± 0 .0 2 ) mm3,最大嘴尾径为 1.6 m m,最大背腹径为 2 .15 8m m,最大内外径为0 .17mm;同尾壳核和苍白球一样从嘴侧到尾侧随着脑平面的增宽边缘区亦逐渐向外侧 (即靠近外轮廓的方向 )移位 ,其移位的幅度亦明显大于脑平面增宽的幅度 ;整个边缘区从嘴侧到尾侧呈均匀变化 ,其片状逐渐变宽 ,长度 (背腹径 )逐渐变小 ,从而形成一个盘状结构 .结论 建立了大鼠脑纹状体、边缘区和苍白球的三维立体结构 相似文献
84.
1 病例报告 女 ,45岁 ,因吞咽困难 16 mo伴发热 15 d,于1999- 0 7- 12入院 .于 16 mo前与人争吵后出现吞咽困难 ,以进食馒头、面条为著 ,剑突下有时出现梗噎感 ,随即呕吐 ,呕出所进食物及粘液 ,情绪波动可诱发症状加重 ,伴食欲减退、返酸 .15 d前无诱因出现不规则发热 ,T38~ 39℃ ,上腹痛加重 ,全身酸困不适 ,乏力、头晕、消瘦 .追问病史 ,患者 5 a前双手、足疼痛麻木 ,尤以受凉、精神刺激后明显 ,手指初发白 ,继而发紫 ,变红 ,且麻木疼痛加重 ,手足小关节渐僵硬、畸形 .曾到多家医院就诊 ,诊断 :“雷诺病、类风湿性关节炎”.2 a前出现… 相似文献
85.
INTRODUCTION Themethodofcoldliverpreservationisacruciallimit ingfactorinthedurationofliverpreservation .Experimentalevidencehasshownthatnonparenchymalcellsaremorevulnerabletohypothermicstoragethanhepatocyte,indicatingthatprotectionofthemicrovasculatur… 相似文献
86.
将 2 31例早孕妇女人工流产术前随机分为四组 :A组 (n =5 2 )口服米非司酮 2 5mg ,每日 2次 ,共 4次 ;B组 (n =6 0 )米索前列醇 6 0 0 μg ,顿服 ;C组 (n =6 3)宫术安栓 0 4g纳肛 ;D组 (n =5 6 ,对照组 ,不用任何药物 )。用Hegar宫颈扩张器测试无阻力通过宫颈内口的最大直径 (X±S mm) ,A、B、C、D组分别为 7 2 2± 0 71,7 11± 0 72 ,5 6 2± 0 74,4 6 3± 0 84。经统计学分析A、B组与C、D组有显著性差异 (P <0 0 0 1)。结果显示米非司酮和米索前列醇对早孕宫颈有较为肯定的松弛作用。 相似文献
87.
目的 了解保存时间及温度对补体活性的影响。方法:用单向琼脂扩散法和非离心单管法对不同温度和时间下标本的C_3含量及CH50进行测定。结果与结论:血清补体C_5含量在室温下24h、4C下4dC、-10C和-20C下8d内无显著变化;CH50在室温下12h、4C下24h,-10C和-20C下8d内CH50无明显变化。 相似文献
88.
①目的 统一平衡牙合 5 个因素的衡量标准平面和单位,探讨弦斜度与补偿曲线曲度的相关关系。②方法 应用 X 线立体摄影测量结合计算机技术,对哈尔滨市99 例青年的补偿曲线进行测量分析,并以圆心角代表补偿曲线曲度。③结果 弦斜度与圆心角呈高度正相关(r= 0.9471, P< 0.01)。方差分析示弦斜度性别差异有极显著性( F= 7.7914, P< 0.01)。④结论 用弦斜度代替补偿曲线曲度是可行的。 相似文献
89.
目的:为了探讨不同化疗药物作用于白血病细胞的特点,为临床化疗提供理论依据。方法:采用溴化四氮唑兰法(MTT法)研究了19例初治急性髓系白血病患有髓原代白血病细胞和K562细胞系体外对7种化疗药物及两药联合物敏感性。结果:柔红霉素(DNR)、威猛(VM26),三尖杉酯碱(H)和米托恩醒(MTT)体外杀伤白血病细胞作用较强,其中VM26、H的作用曲线比较独特。两种药物联合使用效果多数按近或好于单用效果 相似文献
90.
目的探讨影响护士长心理健康的相关因素。②方法采用症状自评量表(SCL-90)、OLSON婚姻质量问卷(ENRICH)和社会支持评定量表等6项心理问卷,对350名护士长进行了调查。③结果350名护士长的SCL-90中阳性项目数和躯体化因子分、强迫因子分、恐怖因子分、精神病性因子分均显著高于中国常模(t=2.48~7.74,P<0.05,0.01)。影响护士长心理健康水平的多种因素中以神经质因子、兴奋性因子、敢为性因子、角色平等性因子和婚姻满意度因子的影响较大。④结论人格特征和婚姻质量是影响护士长心理健康的重要因素。 相似文献