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41.
42.
L. Dvorakova J. Sikora M. Hrebicek H. Hulkova M. Bouckova L. Stolnaja M. Elleder 《Journal of inherited metabolic disease》2006,29(4):591
Summary We present the third case of Niemann–Pick disease type C without neurological symptoms. The patient was a 53-year-old woman
without significant prior health problems who died of acute pulmonary embolism. Autopsy findings of hepatosplenomegaly, lymphadenopathy
and ceroid-rich foam cells raised the suspicion of the visceral form of acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick disease
type B; NPB) or a much rarer disorder, variant adult visceral form of Niemann–Pick disease type C (NPC). To verify the histopathological
findings, SMPD1, NPC1 and NPC2 genes were analysed. Two novel sequence variants, c.1997G>A (S666N) and c.2882A>G (N961S) were detected in the NPC1 gene. No pathogenic sequence variants were found either in the SMPD1 gene mutated in NPB or in NPC2 gene. The pathogenicity of both NPC1 variants was supported by their location in regions important for the protein function. Both variations were not found in
more than 300 control alleles. Identified sequence variations confirm the diagnosis of the extremely rare adult visceral form
of Niemann–Pick disease type C, which is otherwise dominated by neurovisceral symptoms. Although only three patients have
been reported, this (most probably underdiagnosed) form of NPC should be considered in differential diagnosis of isolated
hepatosplenomegaly with foam cells in adulthood.
Electronic supplementary material Supplementary material is available for this article at 相似文献
43.
Background
In meningitis, the cerebrospinal fluid contains high levels of innate immune molecules (e.g. complement) which are essential to ward off the infectious challenge and to promote the infiltration of phagocytes (neutrophils, monocytes). However, epithelial cells of either the ependymal layer, one of the established niche for adult neural stem cells, or of the choroid plexus may be extremely vulnerable to bystander attack by cytotoxic and cytolytic complement components. 相似文献44.
45.
随着新生儿高级生命支持技术的发展。新生儿、早产儿抢救效率大为提高,患儿存活率、存活时间等指标也不断提高。在系列生命支持技术中,新生儿、早产儿的呼吸支持占了极其重要的地位。在呼吸机使用频率增加的同时,由于呼吸机使用所导致的呼吸机相关性肺炎(ventilator associated pneumonia,VAP)的发病率也随之提高,成了NICU中十分重要的问题,能否处理得当,直接关系到新生儿抢救的转归。可以肯定的是VAP增加了病人的死亡率、延长机械通气时间、增加住院天数,同时大大提高了治疗费用。 相似文献
46.
47.
目的探讨一种新型简易防脱出的义眼台的制作方法与效果。方法根据眼球摘除后的解剖特点设计义眼台大小,选择聚甲基丙烯酸甲酯和涤纶布为材料制作复合材料义眼台,并对6只家兔行眼球摘除后置入义眼台,经HE染色观察及肉眼观察术后不同时间置入物与眼周围组织的解剖关系。结果聚甲基丙烯酸甲酯部分与组织无黏连,涤纶布形成牢固黏连,周围有纤维组织长入并包绕,义眼台无脱出、移位。结论以聚甲基丙烯酸甲酯和涤纶布为材料制作复合义眼台,方法简易,效果可靠,组织相容性好,术后反应轻,值得在临床上推广使用。 相似文献
48.
As a consequence of the time-varying magnetic field induced by eddy currents, frequency drifting occurs when the sampling window of localized spectroscopy continuously shifts. The frequency drifting and the concomitant phase variations can severely affect spectroscopy results when data are acquired with multiple echo times (TEs), such as in the measurement of glutamate (Glu) concentration using the TE-averaged method. Specifically, the averaged spectra are further broadened and distorted in the presence of residual eddy currents, and editing of the coupled spins of Glu C4 protons is affected, resulting in errors in the measured relative intensity ratio. Postacquisition correction using unsuppressed water as reference can effectively minimize this detrimental effect, as manifested by the significantly enhanced signal intensity. Also, it is demonstrated that the methyl signals of creatine (Cr) at 3.0 ppm and choline (Cho) at 3.2 ppm can be used as internal references in finding frequency and phase disparities between different TEs. 相似文献
49.
关节镜辅助下钢板内固定治疗关节内跟骨骨折 总被引:3,自引:1,他引:2
[目的]探讨分析关节镜辅助下钢板内固定治疗关节内跟骨骨折的方法和疗效;[方法]对78位患者,86例累及关节面的跟骨骨折在关节镜辅助下行切开复位钢板内固定术,术后平均随访18个月(12~30个月),通过比较术前术后X线片和踝足功能的AOFAS评分对治疗效果作分析评价.[结果]86例关节内跟骨骨折术后X线示复位满意.与术前存在显著性差异(P〈0.01),AOFAS评分优良率91.86%.[结论]对于关节内跟骨骨折,采用关节镜辅助钢板内固定更加接近解剖复位,足部功能恢复满意且并发症少 相似文献
50.
经穹隆结膜入路埋线法重睑成形术应用探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:通过分析重睑形成原理,综合比较多种重睑成形的方法,讨论埋线法重睑成形术的优点和可行性。方法:对387例患者行经穹隆结膜入路间断缝合埋线法重睑术。其中88例为其他方法埋线后重睑线消失的患者。结果:手术方法可靠,术后所形成的重睑外形良好,重睑维持时间长。最长随访时间38个月。结论:此方法因符合重睑形成原理,可以充分的将较多的上睑提肌腱膜与上睑皮肤结扎固定、故术后所形成的重睑牢固。且在直视下经穹隆结膜入路,降低了对眼球组织损伤的危险性。是埋线法重睑成形术一种可靠的手术方法。 相似文献