应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究

目的　探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia) 基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法　对2018 年昆明市政府“十大惠民项目”中25 家医疗机构收集的5 787 例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因（α+β）301 型筛查应用情况分析。结果　①通过高通量测序检测发现,在5 787 例样本中,共检出465 例阳性,阳性率为8.04%。其中α- 检出285 例,β-检出131 例,复合型检出10 例,异常血红蛋白变异类型检出17 例,其他变异型检出22 例。② α- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285 例,以-α3.7/αα 基因型最为常见,为152 例（53.33%）。β- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131 例,以Hb E 杂合子、Codon 17(A ＞ T) 基因型最为常见,各占26.72%;③ αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10 例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17 例,占3.66%;检出其他变异型22 例,占4.73%。结论　昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。     

特发性肺动脉高压患儿血清miR-182 和ICAM-1 表达水平及其与预后相关性分析

目的　探讨血清微小核糖核酸（micro RNA,miR）-182、细胞间黏附分子（intercellular adhesion molecule-1,ICAM）-1 在特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH）患儿中的表达及其预后预测价值。方法　选取2016 年6 月～ 2020 年12 月就诊于承德市妇幼保健院肺动脉高压中心的76 例IPAH 患儿为研究对象（观察组）,另选取同期在医院进行体检的健康儿童30 例作为对照组,比较二组血清miR-182,ICAM-1 水平。收集IPAH 患儿常规实验室检查、心脏超声检查及心导管检查等资料,并进行随访,随访的终点事件定义为死亡或行肺移植治疗,根据患儿预后情况将其分为存活组和死亡组。采用Logistic 回归分析筛选影响IPAH 患儿预后的危险因素,绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线评价血清miR-182,ICAM-1 单独及联合检测对IPAH 患儿预后的预测价值。结果　观察组血清miR-182（1.91±0.20）,ICAM-1（305.67±32.46 ng/ml）水平均高于对照组（0.15±0.02,203.22±21.51 ng/ml）,差异具有统计学意义（t=-73.624,-33.698,均P ＜ 0.05）。72 例患儿获得随访,其中死亡21 例（29.17%）,存活51 例（70.83%）。死亡组NYHA 心功能分级（III ～ IV 级）占比、脑钠肽（brainnatriuretic peptide,BNP）、总胆红素（total bilirubin,TB）、红细胞分布宽度（red cell volume distribution width,RDW）、肺动脉收缩压（systolic pulmonary artery pressure,sPAP）、全肺阻力（total pulmonary resistance,TPR）、miR-182 和ICAM-1 水平均高于存活组,差异具有统计学意义（χ2=4.138,t’=-75.584,t=7.231,6.197,2.464,3.930,t’=6.782,3.328,均P ＜ 0.05）。NYHA 心功能分级（高级）（OR=1.681,95%CI=1.370 ～ 5.128）,RDW（OR=2.112,95%CI=1.212 ～ 5.135）,sPAP（OR=2.597,95%CI=1.052 ～ 6.1425）,miR-182（OR=3.587,95%CI=1.249 ～ 6.125）和ICAM-1（OR=3.634,95%CI=1.135 ～ 5.153）是影响IPAH 患儿预后的危险因素（均P ＜ 0.05）。血清miR-182 和ICAM-1 预测IPAH 患儿预后的曲线下面积（AUC）分别为0.761,0.770,联合预测的AUC 为0.883,优于各指标单独预测（Z= -3.236,-3.211,均P ＜ 0.05）。结论　血清miR-182 和ICAM-1 在IPAH 患儿中呈现异常高表达,二者与患儿预后存在一定关系,在一定程度上可作为有效预测指标。     

2 型糖尿病肾病患者外周血E- 选择素表达水平及其基因G98T 和A561C 位点多态性与代谢指标的相关性研究

目的　探讨2 型糖尿病肾病（type 2 diabetic nephropathy）患者外周E- 选择素(E-selectin) 表达水平及其基因G98T 和A561C 位点多态性与代谢指标相关性。方法　选取陕西省人民医院2020 年9 月～ 2021 年10 月确诊的2 型糖尿病肾病患者203 例作为糖尿病肾病组。依据糖尿病肾病分期分为5 组:A Ⅰ组39 例,A Ⅱ组42 例,A Ⅲ组40 例,A Ⅳ组47 例,A Ⅴ组35 例,以同期40 例健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法（ELISA 法）测定血清可溶性E- 选择素水平,聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 方法检测 E- 选择素G98T 和A561C 基因的基因型和等位基因,Pearson 相关性分析E- 选择素及基因多态性与2 型糖尿病肾病代谢指标的关系,多因素logisitic 回归分析影响2型糖尿病肾病严重性指标。结果　糖尿病肾病组E- 选择素水平（42.34±12.35μg/L）高于对照组（8.10±3.60μg/L）,差异有统计学意义（t=7.43, P ＜ 0.05）,且A Ⅰ～ A Ⅴ组E- 选择素水平随糖尿病肾病疾病严重程度增加而升高,差异有统计学意义（F=4.57,P ＜ 0.05）。糖尿病肾病组E- 选择素基因G98T 位点T 等位基因（20.70%）,A561C 位点C 等位基因（14.30%）频率明显高于对照组（7.50%,6.25%）,差异均有统计学意义（χ2=8.23, 6.44,均P ＜ 0.05）。Pearson 相关性分析结果显示E- 选择素水平、E- 选择素G98T 位点TT 基因型,A561C 位点CC 基因型与代谢指标（BUN,Cr,TG,TC,FPG,HbAlc,FINS,HOMA-IR）呈正相关（r=0.21 ～ 0.73, 均P ＜ 0.05）。多因素Logisitic 回归分析结果显示BUN, Cr, TG, TC ,FPG, HbAlc, FINS, HOMA-IR, E- 选择素水平及E- 选择素G98T 位点TT 基因型,A561C 位点CC 基因型均为2 型糖尿病肾病的独立危险因素（OR=1.13 ～ 1.94,均P ＜ 0.05）。结论　E- 选择素及其基因G98T 位点和A561C 位点多态性与代谢指标密切相关,是2 型糖尿病肾病的独立危险因素,可为2 型糖尿病肾病诊疗提供一定参考价值。     

应用多元回归分析建立纠正高胆红素干扰酶法测定血清总胆固醇结果的校正公式及验证

目的 评价不同浓度胆红素对酶法测定总胆固醇(total cholesterol, TC)的影响,应用多元回归分析建立校正公式并验证其校正效果。方法 收集100 例来自于南京医科大学第一附属医院2020 年12 月门诊或住院患者的新鲜无黄疸血清标本。配制一系列浓度梯度的胆红素溶液,分别加入其中50 例患者的血清标本中,检测各标本总胆红素(total bilirubin,TB)和TC 浓度,分析胆红素水平对TC 检测结果的影响及二者的相关性。应用多元回归分析建立校正公式,并利用另外50 例患者标本验证该校正公式的性能。结果 黄疸实验组与生理盐水对照组间差异具有统计学意义(F=3.947,P<0.01),标本TC 浓度与TB 浓度呈负相关(r2=0.989 4);在胆红素加入浓度分别为100,200,300,400,500 和600 μmol/L 的实验组中,TC 浓度的平均偏倚依次为:-6.65%±4.89%,-14.21%±8.89%,-29.00%±13.43%,-31.07%±14.62%,-38.21%±13.95% 和-43.51%±12.69%,且初始浓度TC ＜ 3 mmol/L 的标本产生的平均偏倚均明显高于TC ≥ 3 mmol/L 的标本,差异具有统计学意义(t=9.192 ～ 14.836,均P ＜ 0.01);设无黄疸血清标本的TC 浓度为Y,其对应人工黄疸标本的TC 实测浓度为Z,TB 浓度为X,经多元回归分析,校正公式为Y =0.002 353·X + 0.973·Z+ 0.000 337·X·Z － 0.013 34;经公式校正后92.67% 的黄疸标本TC 浓度偏倚小于±10%。结论 黄疸患者血清标本中高胆红素水平可导致其TC 的检测结果偏低,偏倚大小与TB 浓度以及初始TC 浓度相关,运用校正公式可有效校正高胆红素对TC 测定的干扰,符合临床要求。     

癌痛规范化治疗中成药合理使用专家共识

癌性疼痛(cancer pain)是指由癌症引起或抗癌治疗所致的疼痛。癌痛常表现为慢性疼痛,是肿瘤常见的主要症状之一。据统计,约1/3接受癌症治疗的病人和超过2/3的进展期癌症病人出现疼痛,约50%疼痛为中度至重度,其中约30%为重度疼痛。癌痛给病人造成极大的身心负担,严重影响了病人的生活质量。国家卫生健康委员会高度重视癌痛的管理工作,2011年卫生部办公厅印发了《癌症疼痛诊疗规范(2011年版)的通知》,启动了“癌痛规范化治疗示范病房创建”活动,癌痛规范化治疗得到了较为广泛的推广。北京市疼痛治疗质量控制和改进中心癌痛专家组牵头制订了《北京市癌症疼痛管理规范》(2017年版)[1],并根据此规范开展疼痛督导检查工作,大大促进了北京市的癌痛规范化治疗工作,使更多癌痛病人得到了关心和治疗。     

临床护士开展哀伤辅导的现状及研究进展

目的 对临床护士哀伤辅导相关研究进行综述,为提升临床护士哀伤辅导能力、改善哀伤辅导服务质量提供借鉴。方法 全面检索国内外临床护士哀伤辅导的相关文献并进行梳理,对临床护士哀伤辅导现状、测量工具、影响因素和应对策略等方面进行分析和总结归纳。结果 目前关于临床护士的哀伤辅导相关研究较少,但国内外学者对其关注度不断增加,临床护士哀伤辅导的相关测量工具尚未推广应用,通过分析发现影响临床护士哀伤辅导的因素主要有学历、哀伤辅导态度与技能、接触丧亲家属频次、哀伤辅导培训、心理咨询师资质,在此基础上提出了一系列促进临床护士哀伤辅导能力提升的应对策略。结论 今后应进一步分析临床护士的哀伤辅导水平及其影响因素,探索切实可行的哀伤辅导干预模式,开发临床护士哀伤辅导特异性测量工具,构建适用于我国的哀伤辅导培训课程和方案。     

新冠疫情常态化防控形势下急危重症患者急诊预检分诊与救治专家共识

为落实孙春兰总理2022年1月6日关于“坚持人民至上、生命至上,决不能以任何借口推诿拒收群众就医”的重要指示精神,根据2022年1月7日中华医学会急诊医学分会举办,四川省医学科学院·四川省人民医院、教育部急诊与创伤重点实验室、中国医学科学院海岛急救创新单元承办的全国部分省市急诊专家座谈会上各位专家的意见和建议,由中华医学会急诊医学分会与四川省医学科学院·四川省人民医院牵头,组织国内急诊急救领域相关机构和专家,就新冠疫情常态化防控形势下急危重症患者急诊预检分诊与救治的相关原则和流程展开调研,并起草本共识[1]。     

罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021年版)

一、概述在遗传性凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性出血性疾病,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性出血性疾病(Rare inherited bleeding disorders,RBD)包括遗传性纤维蛋白原缺乏症(FⅠD)、凝血酶原缺乏症(FⅡD)、凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)、凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症(FⅤ+ⅧD)、凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)、凝血因子Ⅹ缺乏症(FⅩD)、凝血因子Ⅺ缺乏症(FⅪD)、凝血因子??缺乏症(F??D)及维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKDFD)。     

外周血C-反应蛋白与清蛋白比值及红细胞分布宽度检测对强直性脊柱炎的诊断价值

目的　探讨 C-反应蛋白（C-reactive protein,CRP）与清蛋白（albumin,ALB）比值（C-reactive protein to albumin ratio,CAR）和红细胞分布宽度（red blood cell distribution width ,RDW）在强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis ,AS）诊断中的应用价值。方法　选取西安市第五医院 2019 年 1 月～ 2020 年 11 月收治的 107 例 AS 患者和 100 例体检健康者作为研究对象。检测研究对象的 RDW,红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate ,ESR）、CRP 和 ALB 并计算 CAR,比较两组间 CAR 和 RDW 的差异,分析各检测指标间的相关性,受试者工作特征（ROC）曲线评价 CAR 和 RDW 单独及联合检测诊断 AS 的价值。结果　AS 组 RDW,ESR,CRP,CAR 与健康对照组比较,差异均有统计学意义（Z= -11.30 ~ -7.77, 均P＜0.001）。相关性分析显示 CAR 与 CRP,ESR 呈正相关（r＝0.994,P＜0.001;r ＝0.681,P＜0.001）;RDW 与 CRP,ESR 呈正相关（r＝0.235,P＜0.001;r ＝0.262,P＜0.001）。CAR 诊断 AS 的曲线下面积（AUC）为 0.946;RDW 诊断 AS 的 AUC 为 0.814。联合诊断试验结果表明,CAR 与 RDW 并联试验（CAR/RDW）诊断 AS 的敏感度和特异度分别为97.20% 和 81.00%,CAR 与 RDW 串联试验（CAR＋RDW）诊断 AS 的敏感度和特异度分别为57.94% 和 100.00%。结论　CAR 和 RDW 对 AS 的诊断具有一定临床价值,CAR 和 RDW 联合检测可提高诊断 AS 的敏感度和特异度。