广西三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异分析北大核心CSCD

目的探讨广西柳州三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异特点及其与侗族新生儿高胆红素血症发生的关系。方法前瞻性选取2021年1月至2022年1月于三江县人民医院新生儿科诊断不明原因高胆红素血症的新生儿84例为研究对象;另选取同期健康新生儿60例纳入健康对照组。提取两组新生儿外周血基因组DNA,对UGT1A1启动子区TATA盒和外显子1进行PCR扩增并进行基因测序。结果病例组检测出33例G71R错义突变,突变率为39%,A等位基因频率(21%)显著高于健康对照组(10%)(P<0.05)。携带G71R错义突变基因型的侗族新生儿发生高胆红素血症的风险是携带野生型的健康新生儿的2.588倍(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示两组新生儿UGT1A1 G71R位点基因型符合遗传平衡(P>0.05)。结论UGT1A1 G71R突变是三江县侗族新生儿高频基因变异类型,且G71R错义突变与侗族新生儿发生高胆红素血症相关。     

Experimental reconstruction of dog's esophagus with biotype artificial esophagus

OBJECTIVE: At present, there are few materials available for esophagus reconstruction anywhere in the world. The reported survival rate in animals during the perioperative period is comparatively low. The present study assessed the feasibility of using a biotype artificial esophagus in the reconstruction of a dog's esophagus. METHODS: In 30 mongrel dogs, a portion of the thoracic esophagus was resected and an 8 cm section of artificial esophagus was transplanted to reconstruct the organ. The survival rate, food intake and process of healing were observed. RESULTS: Of the 30 dogs, 28 survived the peri­operative period (93.3% survival). Two dogs (6.7%) developed an anastomotic fistula; 19 dogs survived for 1 year, a survival rate of 79.2% (19/24) with the remaining six dogs were killed according to the experimental protocol. Detachment of the artificial esophagus occurred on average 28.8 days after operation and the dogs suffered from varying degrees of dysphagia 23?45 days after operation. Gradual remission occurred after 4 months. The histological study revealed that the regenerated esophagus was composed of fibrous and connective tissues and the luminal surface was covered with squamous epithelium in 3?6 months. CONCLUSION: The transplanted artificial esophagus detached after the surrounding ‘regenerated esophagus’ had formed, and the squamous epithelium gradually covered the luminal surface. Continuous remodeling of the ‘regenerated esophagus’ gradually relieved the stenosis. Whether detachment of the implant and the postoperative stenosis can be solved is the key problem restricting the use of the biotype artificial esophagus in clinical practice.     

乙型肝炎免疫球蛋白聚氰基丙烯酸正丁酯纳米粒抑制HBsAg、HBV DNA分泌的体外实验

Objective To investigate the inhibitive activities of hepatitis B immunoglobulin(HBIG)poly(butylcynaoacrylate)nanoparticles(HBIG-PBCA-NP)to hepatitis B surface antigen(HBsAg)and hepatitis B virus(HBV)DNA secretions using HBV infected cell model in vitro.Methods HepG 2.2.15 cells were cultured with media containing HBIG-PBCA-NP or HBIG for several days,or cultured with HBIG-PBC-NP and HBIG for 2 days and without HBIG-PBCA-NP and HBIG from day 3.The supernatants at different time points were collected for quantitative detection of HBsAg and HBV DNA.The comparisons between groups were done by variance analysis.Resalts Secretions of HBsAg and HBV DNA in supernatants of HepG2.2.15 cultured with 0.1-10.0 IU/mL of HBIG-PBCA-NP and HBIG were inhibited significantly compared with control group.HBsAg titers and HBV DNA levels in supernatants of HBIG-PBCA-NP group and HBIG group cultured with media without HBIG-PBCA-NP and HBIG kept decreasing at day 5 and 7,then rebounded at day 9 and 11.HBsAg titera in supernatants of 0.1,1.0,5.0 IU/mL HBIG-PBCA-NP group were all significantly different from those in HBIG group at day 9[(31.31±1.98)μg/L vs(40.62±2.99)μg/L,(23.79±1.31)μg/L vs(36.51±2.12)μg/L,(19.91±1.74)μg/L vs(33.03±1.65)μg/L;F=412.24,P＜0.01].Couclusion HBIG-PBCA-NP can inhibit secretions of HgsAg and HBV DNA in vitro,which is more effective than HBIG.     

老年人胰管自然变化规律的超声声像图研究

目的探讨老年人胰管的自然变化的超声声像图像规律。方法回顾性总结分析了648例老年人胰管的超声声像图特点,并利用超声随访10年以上,按年龄分为老年前期组、老年组、长寿组,总结各组的超声特点及发展变化规律,并进行统计学分析。结果老年前期组胰管的超声显示率为47.5%,老年组胰管的超声显示率为60.9%,长寿组胰管的超声显示率为67.2%(P<0.01)。本组老年人胰管的内径多在2～4mm之间,平均增长比率为0.09±0.03mm/年(P<0.01)。结论随着年龄的增长,胰管的超声显示率增高,且胰管有缓慢增宽的趋势。     

ACE基因多态性与新诊断2型糖尿病患者颈总动脉内中膜增厚的关系研究

目的探讨人血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性(I/D)与新诊断2型糖尿病(T2DM)患者颈总动脉内中膜厚度(CCA-IMT)的关系。方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,检测2005年5月至2006年5月东莞市人民医院内分泌门诊收治的120例T2DM患者ACE基因内含子16I/D多态性,利用B超检测其CCA-IMT,通过多元Logistic回归分析筛选T2DM患者CCA-IMT增厚的危险因素。结果携带ACE基因DD型者CCA-IMT增厚的比例显著高于携带II及ID基因型者(F=10.164,P=0.006);Logistic回归分析显示,ACEDD基因型、年龄、合并高血压是T2DM患者CCA-IMT增厚的危险因素(OR分别为3.689,1.054,1.562,P均<0.05)。结论ACEDD基因型是T2DM患者CCA-IMT增厚的独立危险因素。     

人MxA基因启动子-88/-123位多态性荧光PCR检测方法的建立及临床应用

目的 建立一套快速、灵敏和特异的人抗黏液蛋白A(MxA)基因启动子中干扰素刺激应答元件-88/-123位多态性检测体系,为合理应用IFN-α治疗慢性乙型肝炎提供分子生物学检测手段.方法 对经IFN-α治疗的患者进行HBV DNA、HBV基因分型及MxA基因启动子中干扰素刺激应答元件-88/-123位多态性位点检测,确定基因多态性与IFN-α治疗效果之间的关系.通过各种条件优化实验,建立MxA基因启动子中干扰素刺激应答元件-88/-123位多态性荧光PCR检测体系,并通过与DNA序列分析法检测结果的对比,验证荧光PCR检测体系的灵敏性及特异性,从而对该体系的临床适用性进行初步评估.采用卡方检验计算P值、回归分析法计算对比率和95%可信区间.结果 MxA基因启动子干扰素刺激应答元件中-88位为G/T杂合型和-123位为C/A杂合型者皆为IFN-α敏感型,-88位为G/G纯合型和-123位为C/C纯合型者为IFN-α不敏感型.与DNA序列分析的金标准相比,荧光PCR检测的符合率为99.65%.结论 荧光PCR检测体系,可灵敏、快捷地检测患者MxA基因多态性位点.     

慢性胰腺炎增生性胰管上皮细胞线粒体DNA突变的意义

目的探讨慢性胰腺炎增生性胰管上皮细胞线粒体DNA调控序列D-环突变的意义。方法利用PCR技术扩增46份来自11例慢性胰腺炎不同程度的胰腺导管增生性上皮细胞和其各自正常组织的线粒体DNA全序列。使用核苷同源序列（BLAST）分析病变组织的线粒体DNA。结果9份标本D-环共有15个突变点，增生性导管上皮细胞D-环至少存在一个以上异常点。异常D-环随病变进展程度呈进行性增加趋势．从单纯性导管上皮细胞肥大性增生的26．1％增至腺瘤样增生的80．0％（P〈0．01）。结论D-环异常程度与病变程度近乎呈平行性发展，异常D-环可作为检测增生性胰管上皮性组织病变的标志物。     

DNA切除修复酶的表达及与肺癌预后的关系

目的　探讨DNA切除修复鼠缺陷交叉互补基因 2 (ERCC2 )蛋白、尿嘧啶DNA糖基化酶(UDG)、增殖细胞核抗原 (PCNA)在不同肺组织中的表达及与肺癌预后的关系。方法　免疫组化法测ERCC2、UDG、PCNA在良性病变、癌周组织、肿瘤组织中的表达水平 ,并与临床、病理资料进行Ridit分析。结果　肿瘤组织、癌周组织ERCC2、UDG、PCNA表达与良性病变组织相比 ,差异有显著性 (P值均<0 0 5 ) ,其中ERCC2、UDG表达低于后者 ,PCNA表达高于后者 (P <0 0 0 1) ;但癌周组织中UDG的差异未达显著界值 (P >0 0 5 )。肿瘤组织与癌周组织相比 ,ERCC2、UDG、PCNA表达差异无显著性 (P值均 >0 0 5 )。年龄、吸烟、肺癌组织分型、肿瘤转移对ERCC2、UDG、PCNA的表达无显著影响 (P值均 >0 0 5 ) ,但UDG在低分化癌和肿瘤 >3cm的表达水平显著降低 (P <0 0 5 ) ,而PCNA则相反 (P <0 0 5 )。结论　UDG、PCNA的表达水平与肺癌分化、大小有关 ,可作为肺癌预后的指标。     

IL-1B及IL-1RN基因多态性与幽门螺杆菌相关的胃十二指肠疾病

白细胞介素-1(Interlukin-1,IL-1)有两种类型IL-1α和IL-1β,以IL-1β为主,主要由活化的单核巨噬细胞产生,与IL-1受体(IL-1R)结合后产生生物学作用.IL-1β是一个非常重要的前炎症细胞因子,在炎症免疫损伤机制中起着主要的调节作用,同时具有强大的抑制胃酸分泌作用,在幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H·py-lori)感染的胃黏膜损伤和萎缩性胃炎发展及胃癌发生中起重要作用.     

湖北省健康青少年及成人外周血T淋巴细胞正常值研究

目的建立湖北省健康青少年及成人外周血T淋巴细胞正常参考值。方法用MultiTEST 4色荧光抗体对342例10~59岁湖北健康青少年及成人外周血进行标记,用BD公司FACSCalibur流式细胞仪检测并分析结果,SPSS 13.0软件进行统计学处理。结果湖北10~59岁健康青少年及成人外周血CD3 、CD4 CD3 和CD8 CD3 绝对数及CD4 /CD8 比值均值分别为(1 427.94±481.93)/mm3,(865.73±289.97)/mm3,(556.64±249.70)/mm3,1.72±0.65;CD3 、CD4 CD3 和CD8 CD3 百分率分别为(67.88±8.56)%,(41.40±6.53)%,(26.48±7.15)%。T淋巴细胞绝对数在不同性别间差异无统计学意义,但CD3 和CD4 CD3 百分率差异有统计学意义。10~18岁青少年T淋巴细胞正常值与19~59岁成人的相比较有统计学意义。结论初步建立了湖北省健康青少年及成人外周血T淋巴细胞正常参考值。应分别建立青少年和成人的T淋巴细胞正常参考值及抗病毒治疗标准,为艾滋病防治工作提供参考。