MKRN3基因与儿童中枢性性早熟

中枢性性早熟是一种常见的儿童性发育异常性疾病,其发病机制暂不明确。环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。在目前已证实的中枢性性早熟相关致病基因中,环指蛋白3基因所致性早熟的发病率相对较高。本文综述了环指蛋白3基因的结构,突变,以及对于青春期时间可能的影响。     

黄芪对肾病综合征患者氧化应激影响的研究

目的:探讨原发性肾病综合征(PNS)患者氧化应激状态以及中药黄芪的抗氧化作用.方法:47例PNS患者随机分为A、B两组,分别给予激素和激素加黄芪治疗,于治疗前后测定血浆及红细胞丙二醛(MDA)浓度、红细胞超氧化物歧化酶(SOD)、全血谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-px)的活性、维生素E(Vit E)的含量和主要生化指标.结果:与正常对照组比较,PNS患者MDA浓度增高, SOD 、GSH-px活性和Vit E含量显著降低;与治疗前比较,A组氧化应激指标无显著性改变,B组患者MDA浓度降低,SOD 、GSH-px活性增加(P<0.05).结论:PNS患者氧化应激增强,中药黄芪有一定的抗氧化作用.     

甲状腺乳头状微小癌的诊治分析

目的探讨甲状腺乳头状微小癌的临床特征、诊断及治疗方式。方法回顾性分析1985～ 2 0 0 2年间我院收治并经病理证实的甲状腺乳头状微小癌 89例患者的临床资料。结果随访 89例 ,时间 5～ 196个月 ,平均 6 8 9个月。复发 5例 ,无死亡 ,未发现远处转移。因甲状腺良性病变手术而发现微小癌 38例 ,另 5 1例术前怀疑为癌 ,经活检发现微小癌。颈部淋巴结转移 4 0例 ,最多发生在颈深上、中组和气管食管沟组淋巴结。腺叶多发结节转移的发生率显著高于单发结节。不同大小的原发肿瘤 (≤ 5mm ;>5mm)在颈部淋巴结转移的发生率其差异有显著性。是否可触及肿大淋巴结对局部复发率的影响差异有显著性。结论术前触诊、B超检查、术中探查及冰冻组织切片对提高甲状腺乳头状微小癌的诊断非常重要。根据病情选择不同的切除范围 ,疗效是同样的。建议区分两类甲状腺乳头状微小癌 :一类良性进展 ,应以保守性手术为主 ;另一类侵袭性进展 ,有不良预后 ,应行积极的手术方式。     

前哨淋巴结检测在乳腺癌治疗中的意义

目的评价前哨淋巴结活检术 (sentinellymphnodebiopsy,SLNB)预测腋淋巴结肿瘤转移的准确性及其临床意义。方法使用专利蓝染色法和 /或99mTc标记的硫胶体示踪法对我院收治的81例乳腺癌患者进行前哨淋巴结活检。两种方法联合检测 3例前哨淋巴结 (sentinellymphnode ,SLN)均阴性者未行腋淋巴结清扫术。结果 81例患者SLN总检出率为 96 3% (78/81) ,总准确率为97 5 % ,总假阴性率 9 7%。 5 3例单纯染色法检出率为 92 5 % ,准确率 94 2 % ,假阴性率 15 8% ;2 8例99mTc示踪法和 /或染色法联合检测结果分别为 10 0 % ,10 0 %和 0。结论SLNB能够准确预测腋窝淋巴结的转移状况。两种方法联合检测为最佳。术前化疗对假阴性率可能有影响。     

Q开关Nd:YAG 1064nm激光联合口服氨甲环酸片治疗黄褐斑疗效观察

目的:观察Q开关Nd:YAG 1064nm激光联合口服氨甲环酸片治疗黄褐斑的临床疗效。方法:2011年7月～2012年10月,选取门诊就诊的黄褐斑患者30例,随机分为治疗组和对照组,每组各15例。治疗组:接受Q开关Nd:YAG 1064nm激光联合口服氨甲环酸片治疗;对照组:仅接受Q开关Nd:YAG激光治疗。每次治疗后都辅以维C导入及胶原蛋白修复面膜外敷,每2周治疗1次,10次为1个疗程;治疗组同时口服氨甲环酸片,每日2次,每次250mg,连服半年。1个疗程结束即评判疗效,治疗期间及1个疗程结束后3个月观察疗效及不良反应。结果:治疗组总有效率为93.3%,对照组为73.4%,两组疗效比较,差异均有统计学意义(P<0.05),未见明显不良反应。结论:Q开关Nd:YAG 1064nm激光联合口服氨甲环酸片治疗黄褐斑优于单用Q开关Nd:YAG激光治疗,且不良反应少,适合临床应用。     

多种区域组织瓣在口腔颌面部缺损修复中的应用分析

目的:寻找口腔颌面部缺损的理想修复方法。方法:对97例口腔颌面部缺损,根据缺损部位、性质、范围,分别采用鼻唇沟皮瓣(6例),邻位滑行皮瓣(13例),Abbe瓣(4例),胸大肌肌皮瓣(17例),颈阔肌肌皮瓣(14例),下斜方肌肌皮瓣(4例),前臂皮瓣(13例),额瓣(6例),颞肌筋膜瓣修复(6例),舌瓣(11例),腓骨肌皮瓣(3例),观察修复效果。结果:97例区域组织瓣中,胸大肌肌皮瓣坏死1例,下斜方肌肌皮瓣尖端坏死1例,另1例胸大肌皮瓣术后放疗后坏死(术后4月),其余皮瓣存活,外形基本满意。所有患者均能进食,97%能正常饮食(食饭),其余可流质饮食。舌、腭、咽、口底肿物T3以上,术后语音轻度影响。结论:采用以上多种区域组织瓣修复口腔颌面部缺损,建议应尽可能采用邻近带蒂皮瓣;对于较大缺损修复主要是修复组织缺损,采用不同组织修复缺损,对进食、语音影响似区别不大,日后尚需作深入研究。     

基于胆汁泡相糖蛋白特征而研制诊断胆结石ELISA药盒的可行性分析

目的:分析胆汁泡相糖蛋白的特征并评估其ELISA药盒临床应用的可行性。方法:应用凝集素探针介导的点印迹法分析泡蛋白糖链的组成与结构,利用酶解方法测定泡蛋白各组分的构成,并分析其氨基酸组成。利用Westernblot法分析胆汁与血清泡蛋白的同源性,根据ELISAkit测定泡蛋白的含量分布,并以ROC曲线判别ELISAkit的临床应用价值。结果:化学分析泡蛋白由多肽和寡糖组成,其中多肽分子量约为21u,糖链约占总蛋白含量的37.3%,为核心岩藻糖丰富的多天线复杂型聚糖。泡蛋白具胆汁与血清分布两相性,胆固醇性结石组胆囊胆汁和血清33.5u泡蛋白含量分别为(213.4±70.1)μg/ml、(179.8±97.9)μg/ml,明显高于胆色素性结石症组和正常对照组(P<0.05),而后两者间差异无显著性(P>0.05)。ELISAkit判断胆固醇性结石的胆汁相敏感度和特异度分别为85%和90%,而血清相为61.7%和93.3%。结论:胆汁泡蛋白是一种新认识的胆结石促成核因子,其在不同人群中具有表达谱的异质性,ELISAkit辅助诊断胆石症具有一定的临床应用价值,但尚需更多病例的积累和验证。     

改良横切法矫正内眦赘皮

目的:在横切法矫正内眦赘皮基础上,探寻一种能充分开大内眦,切口瘢痕不显的手术方法。方法:设计连接新内眦点与下睑缘的呈"一"横条形切口,按设计线切开皮肤,松解或剪除皮下部分错位的眼轮匝肌纤维,将原内眦角与新内眦点缝合,不去皮,仅作下睑缘切口皮下适当游离,皮肤妥善对位缝合。结果:本组85例中,3例术后1个月时主诉内眦切口瘢痕比较明显,3个月后瘢痕已不明显;2例因内眦少许皮肤皱褶不满意;其余83例对形态效果均满意,内眦赘皮矫正充分,瘢痕不明显,术后赘皮无复发。结论:本改良方法无需切除皮肤,内眦开大充分,瘢痕不明显,赘皮不易复发,是矫正内眦赘皮简单有效的方法。     

小干扰RNA介导的蛋白激酶Cε基因沉默对肾透明细胞癌769P细胞增殖及迁移侵袭的影响

目的 观察下调蛋白激酶Cε(PKCε)基因对肾透明细胞癌细胞株769P细胞的生长、侵袭及迁移能力的影响.方法 用脂质体将PKCε小干扰RNA (siRNA)转染至769P细胞中,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Western blot分析PKCε基因及蛋白的表达;噻唑蓝(MTT)及单细胞克隆试验测定细胞的生长;划痕及侵袭试验检测细胞的侵袭和迁移能力.结果 通过siRNA下调769P细胞中PKCε的表达后,细胞的增殖能力下降明显(P＜0.05);同时,细胞的侵袭和迁移能力较正常细胞降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 PKCε可影响人肾透明细胞癌细胞株769P细胞的生长及细胞侵袭、迁移能力.     

鼻部美学亚单位在硅胶假体和自体耳甲软骨联合隆鼻术中应用

目的:讨论以鼻亚单位原则指导硅胶假体和自体软骨联合隆鼻术。方法:按照美学原则将外鼻划分为鼻背、鼻侧壁、鼻尖、鼻翼、鼻小柱和软组织三角区6个亚单位,根据鼻亚单位整形的结构和功能应用解剖,结合相关鼻的美学参数及受术者要求,判断受术者鼻背与鼻侧壁、鼻尖与软三角区两大外观缺陷,联合应用假体和自体耳软骨对56例患者行隆鼻术。结果:术后3年随访53例手术效果良好,受术者对鼻背与鼻侧壁、鼻尖与软三角区成形满意,无鼻背部假体阶梯状,鼻尖外形较传统方法更为自然。结论:外鼻亚单位原则指导隆鼻术,可形成满意的鼻背及鼻尖外形,并可防止假体外露等并发症出现。