Assisted reproductive technology and complex chromosomal rearrangements: the limits of ICSI

Complex chromosomal rearrangements are very rare events in the human population. According to our knowledge on the consequences of simple reciprocal translocations for male fertility, translocations involving three or more chromosomes are thought to lead to severe reproductive impairments in terms of meiotic disturbance or chromosomal imbalance of gametes. We report the case of a 48 year old man whose sperm count revealed either oligozoospermia (<10(3) spermatozoa/ml) or azoospermia. He was referred to the laboratory for in-vitro fertilization after intracytoplasmic sperm injection. Cytogenetic investigations showed a complex chromosomal rearrangement involving firstly a translocation between the short arm of chromosome 7 and the long arm of chromosome 13 and secondly a translocation between the short arm of the same chromosome 13 and the short arm of chromosome 9. Diagnosis was ascertained by fluorescence in-situ hybridization and staining of the nucleolar organizer regions. Theoretical study of the translocated chromosomes predicted a 'chain' configuration of the hexavalent at the pachytene stage of meiosis. In all, 32 modes of segregation were considered and only one resulted either in a normal or a balanced gamete karyotype. Genetic counselling and choice of appropriate artificial reproduction technique are discussed.      

兔骨髓间充质干细胞来源的心肌(样)细胞的诱导分化研究

目的体外诱导骨髓间充质干细胞(Mesenchymal stem cells,MSCs)向肌源性细胞分化,探索诱导后的MSCs移植于心肌梗死区的存活和分化情况。方法提取、分离、培养兔的MSCs。经5-氮胞苷诱导后,进行免疫组化,电镜观察。4',6二乙酞基-2-苯基吲哚(DAPI)标记MSCs,建立兔心肌梗死模型。实验动物随机分两组:实验组(n=10)在心梗区域注入经诱导后的MSCs;对照组(n=10)在心梗区域注入不含MSCs的培养液。移植4周后,进行病理标本观察和免疫组化检测。结果5-氮胞苷诱导MSCs4周,部分细胞表达肌钙蛋白T(troponin T),电镜观察到肌丝形成。MSCs在体外用DAPI标记,用荧光显微镜观察细胞发蓝色荧光。移植4周后,在实验组中用荧光显微镜观察可见梗死区组织标本中可见DAPI标记带蓝色荧光的供体细胞核,移植细胞表达troponin T。结论MSCs经5-氮胞苷诱导后可向心肌细胞转化。移植细胞可在心肌存活,并向心肌细胞(样)转化。     

物理学在医学影像中的应用

物理学对医学的贡献是巨大的，物理学与医学等学科的交叉碰撞在医学领域中产生了许多丰硕成果，现代的医学影像就是其中的成果之一。本文阐述了物理学在现代四大医学影像中的应用。     

Ad5F35-LMP2重组腺病毒免疫效果的研究

目的了解含有EB病毒潜伏膜蛋白2的非复制型重组腺病毒(Ad5F35-LMP2),免疫恒河猴的特异性细胞和体液免疫的效果。方法分别使用高剂量(1.5×1010TCID50/只)、中剂量(1.5×109TCID50/只)、低剂量(1.5×108TCID50/只)Ad5F35-LMP2重组腺病毒,同时设对照组(PBS4.0ml/只)。肌内注射免疫恒河猴,每个月一次,共免疫3次,第0、4、8、12周时使用Elispot方法检测猴外周血EBV-LMP2细胞毒性T细胞应答,同时应用免疫酶方法检测血清中LMP2抗体。结果3个剂量Ad5F35-LMP2腺病毒免疫恒河猴均可以诱导出有效的细胞免疫应答及一定的抗体应答,免疫应答水平的高低与病毒剂量的高低有一定的关系,较高剂量产生的细胞及体液免疫应答水平比低剂量的高。结论Ad5F35-LMP2非复制型重组腺病毒疫苗可以有效的诱导恒河猴产生EBV-LMP2特异性细胞和体液免疫反应。     

类风湿性关节炎RF阳性与阴性患者外周血CD4+细胞基因表达的差异

目的:研究RF因子阳性及阴性RA患者之间是否存在基因组学的差异,探询差异存在的基因表达基础.方法:应用基因表达谱方法来检测上述两型患者CD4 淋巴细胞基因表达情况.结果:RF因子阳性与阴性患者之间有55条基因表达差异有统计学意义.结论:RF因子阳性与阴性RA患者之间存在差异表达基因,这些差异基因多与免疫应答相关.     

十二指肠乳头部肝样腺癌一例

患者男,74岁.以无明显诱因出现黑便伴尿黄、眼黄1个月于2008年10月7日入院.胃镜诊断:十二指肠球部溃疡,降段癌?MRI示十二指肠乳头区占位性病变并肝内外胆管扩张.血癌胚抗原((CEA)1.91μg/L,血CA199 40.76U/ml,肝功能未见明显异常,术前查2次甲胎蛋白(AFP)分别为349及509μg/L.行胰十二指肠切除术.     

足背内侧皮神经营养血管皮瓣修复足远端创面应用解剖

目的：为远端蒂足背内侧皮伸经浅静脉营养血管皮瓣修复足远端皮肤缺损提供解剖学基础。方法：在31侧成人下肢标本f：解削观察足背内侧皮神经分支分布特点，6侧新鲜足标本观测皮神经血供分规律。结果：足背内侧皮神经及其分支恒定的血供来源，近端主要来自胫前动脉末端或足背动脉发m的皮支，外径0．8～1．0mm，内、外侧支远端来自南足底内侧动脉的皮支和第2跖背动脉末端的皮支，皮动脉外径在0.5—0．8mm。皮动脉分支营养神经及神经及浅静脉，在神经和静脉旁分支间形成链式吻合，与筋膜皮肤的血管互相吻合。结论：足背内侧皮神经浅静脉营养血管足背皮瓣可设计两种远端蒂修复足远端创面，(1)以第1跖趾关节内侧近端1．3～1．5cm为旋转轴点。(2)以距第2趾蹼游离缘1．5cm为旋转轴点。     

十二指肠乳头部肝样腺癌一例

患者男,74岁.以无明显诱因出现黑便伴尿黄、眼黄1个月于2008年10月7日入院.胃镜诊断:十二指肠球部溃疡,降段癌?MRI示十二指肠乳头区占位性病变并肝内外胆管扩张.血癌胚抗原((CEA)1.91μg/L,血CA199 40.76U/ml,肝功能未见明显异常,术前查2次甲胎蛋白(AFP)分别为349及509μg/L.行胰十二指肠切除术.     

核素显像对消化道出血的诊断价值

目的探讨放射性核素胃肠道出血显像及异位胃黏膜显像在消化道出血诊断中的应用价值．方法诊断为消化道出血的患者85例，其中小儿62例（男性34例，女性28例，年龄22天-14岁）。成人23例（男性11例，女性12例．年龄16～63岁）。小儿 儿患者均先行99^Tc^mO4^-异位胃黏膜显像，阴性者再行99^Tc^m-RBC胃肠道出血显像；成人患者直接行胃肠道出血显像．结果62例小儿患者异位胃黏膜显像阳性率72．58％（45／62）．阳性预测值100％；胃肠道出血显像定位诊断阳性率42．5％（17／40），准确定位诊断准确率为82.35％（14／17）。结论99^Tc^mO4^-异位胃黏膜显像对小儿异位胃黏膜症诊断具有很高诊断价值．99^Tc^m-RBC胃肠道出血显像也可作为消化道出血定位诊断的一种有效方法．