干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期发病血管病变1例并文献复习

目的 探讨干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期发病血管病变(SAVI)的临床特点、诊断和治疗。方法 对1例SAVI患儿的临床表型及基因型进行分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外SAVI的文献报道,总结SAVI的临床特征及遗传学特点。结果 男,11岁4个月,为反复呼吸道感染、咳嗽、活动耐力下降,查体可见杵状指(趾),实验室检查提示ESR异常升高、ANA及抗心磷脂抗体阳性,肺部高分辨CT提示间质性病变。全外显子测序提示患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G>A,p.V155M。予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治疗有效。文献复习目前国内外已报道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多发,以婴幼儿为主。首发症状以皮疹(58.0%)、呼吸急促(41.9%)及活动受限(48.3%)为主。实验室检查64.5%伴有ESR增快或CRP升高,64.5%出现自身抗体阳性。70.9%患儿肺部影像学提示为间质性肺炎改变。基因检查可明确诊断,SAVI相关的基因突变位于第5号染色体上的TMEM173基因,74.1%为新发突变。Janus激酶抑制剂治疗有效。结论 SAVI为一种罕见的自身炎症性疾病,为TMEM173基因变异,临床上以活动耐力下降、生长受限及间质性肺疾病为主要表现。Janus激酶抑制剂对该病治疗有效。     

卡托普利对心脏成纤维细胞端粒长度的作用研究

目的探讨卡托普利对心脏成纤维细胞端粒长度的影响。方法使用流式荧光原位杂交法（Flow—Fish）检测成纤维细胞端粒长度的变化。结果经过卡托普利处理过的成纤维细胞端粒明显缩短。结论本研究通过Flow—Fish法证实了卡托普利能缩短成纤维细胞端粒的长度，引起心脏成纤维细胞衰老的发生，从而抑制CFs的增殖。     

以电缆线路为主的配电网中性点宜采用经小电阻接地

针对学术期刊生存环境与生存态势，分析、论述了学术期刊的发展空间和方向，提出了学术期刊的电子直投出版模式。     

原发性乳腺鳞状细胞癌临床病理分析

回顾性分析11例原发性乳腺鳞状细胞癌（primary squamous cell careinoma of the breast,PSCCB）患者的临床病理资料.11例均行手术治疗,术后病理检查4例发生腋窝淋巴结转移,生存超过5年的7例,3例死于肿瘤复发和转移.回顾性研究的结果提示,PSCCB患者的临床表现与普通类型的乳腺癌比较无特异性,确诊需依据病理诊断,由于其发病率低,规范的治疗和预后评价有待进一步研究.     

光学相干断层扫描在Vogt-小柳原田病中的应用

目的观察Vogt-小柳原田病患者光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的图像特征.方法对8例Vogt-小柳原田病患者(16只眼)进行OCT检查.结果所有患眼均表现程度不等的神经上皮脱离,脱离范围平均4022μm;神经上皮脱离高度1O1μm～2765μm,平均294μm;神经上皮厚度129μm～264μm,平均190μm.有1只眼表现为神经上皮层间水肿.神经上皮层下积液有浓密不均的点状回声,2只眼表现为团状渗出点,1只眼表现囊腔形成.结论OCT对于Vogt-小柳原田病尤其不完全性Vogt-小柳原田病的早期诊断有其优越性.同时为疾病的病情追踪、疗效评价以及视力预测提供了客观定量的评价标准.     

急性泛发性发疹性脓疱病

患者男,16岁。 主诉：全身出现红斑、脓疱,伴疼痛、高热2d。 现病史：患者2d前因“股癣”在当地医院就诊,给予自制外用药治疗,4h后全身突发弥漫潮红斑,其上密集粟粒大脓疱,伴疼痛,周身酸痛不适,体温高达39．2℃,于2005年2月24日入住我院皮肤科。[第一段]     

中美婴儿运动表现测试常模差异分析

目的比较中美婴儿运动表现测试(TIMP)常模,明确本地化研究和修正的重要性,为指导TIMP在国内的推广提供依据。方法经TIMP手册正反译,评估人员培训、信度考核后,分别在华东、华北、华南、华中、西南、西北、东北区域11家医疗机构采样,建立中国TIMP常模,并就样本情况、得分情况及亚组分类与美国常模进行对比。结果中国TIMP常模共13个周龄组,样本总数为1 035例,其中男性占56%,女性占44%,汉族占比95%,少数民族5%,早产儿和足月儿分别占比31%、69%;美国常模共12个周龄组,样本总数为990例,其中男性占52%,女性48%,白种人占58%,黑种人25%,高危、中危、低危婴儿分别占比35%、30%、35%。中国TIMP常模各周龄组得分均值低于同周龄组的美国常模(P<0.01);中国常模第10、50、90百分位数曲线低于美国常模。中国常模足月儿与早产儿亚组对比,大多数周龄组得分无显著差异;美国常模中高危儿亚组得分显著低于低危组(P<0.001)。结论基于两国人口特征和儿童保健发展现状的不同,中美TIMP常模取样人群存在差异。中国常模各周龄组的得分均值低于美国常模同周...     

星点设计-效应面法优化炒茺蔚子炮制工艺

目的:利用星点设计-效应面法对炒茺蔚子的炮制工艺进行优化,为炒茺蔚子的规范化生产提供依据。方法:采用清炒法,以炮制温度、炮制时间、炒药机转速为自变量,总生物碱、盐酸水苏碱、水溶性浸出物、醇溶性浸出物质量分数为评价指标,对自变量各水平进行多元回归拟合,利用效应面法筛选最佳炮制工艺并进行预测分析。采用UV测定总生物碱的含量,检测波长520 nm;采用高效液相色谱仪-蒸发光散射法测定盐酸水苏碱的含量,流动相乙腈-水(60∶40),流速0.5 m L·min~(-1),漂移管温度70℃。结果:三项式拟合复合相关系数较高。最佳炮制工艺为炮制温度219℃,炮制时间2 min,炒药机转速14 r·min~(-1)。总生物碱、盐酸水苏碱、水溶性浸出物、醇溶性浸出物质量分数的平均值分别为9.82,2.50,86.16,193.28 mg·g~(-1),综合评分与三项式拟合方程预测值偏差0.87%。结论:利用星点设计-效应面法优化炒茺蔚子炮制工艺的方法简便且预测性良好,适用于炒茺蔚子的规范化生产。     

疏肝解郁法治疗帕金森病后抑郁探析

帕金森病是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,其非运动症状日益受到重视。抑郁是帕金森病患者常见的非运动症状之一,是导致患者生活质量严重下降的重要因素。笔者认为本病属于"颤证"与"郁证"范畴,属于因病致郁,临床所见多以肝气郁结型为主,本文通过分析帕金森病后抑郁的病因病机,阐述应用疏肝解郁法治疗帕金森后抑郁的理论基础。     

慢性再生障碍性贫血患儿血浆可溶性干细胞因子及其受体水平测定的意义

目的探讨可溶性干细胞因子(SCF)及其受体(s-kit)与儿童慢性再生障碍性贫血(CAA)发病的关系。方法利用ELISA法测定CAA患儿、正常儿童外周血浆及脐血血浆s-kit及SCF水平。结果CAA组血浆s-kit水平(13.02±5.18)μg/L低于正常儿童组(17.82±5.36)μg/L和脐血组(19.0±5.63)μg/L,CAA组血浆SCF水平(365.5±98.35)μg/L,低于正常儿童组(469.26±102.32)μg/L和脐血组(567.22±135.88)μg/L。结论CAA组血浆s-kit及SCF水平降低,提示s-kit及SCF可能在儿童CAA发病中起一定作用。