丙型副伤寒误诊为化脓性关节炎1例

1　病例资料　　患儿 ,男 ,1.5岁 ,因持续发热 ,右膝关节红肿疼痛 1月入院。患儿 1月前开始发热 ,体温在 39～4 0℃之间 ,并伴右膝关节肿胀、活动障碍。曾在外院诊断为化脓性关节炎 ,入骨外科住院治疗 ,并从关节腔抽出黄色脓液 10ｍｌ,用青霉素、氨苄青霉素及头孢唑啉治疗 2周 ,患儿仍持续发热 ,关节肿胀疼痛而转我院。查体 :Ｔ 39.5℃ ,Ｐ 12 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 32次 /ｍｉｎ ,精神萎靡、面色苍白 ,心肺腹部无异常 ,右膝关节红肿、压痛、浮膑试验 (- )。血白细胞 5 .6× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .65 ,淋巴细胞 0 .35 ,血沉 60ｍｍ/ｈ ,抗链球…     

翼腭窝通道CT多平面的重建

目的 通过多排CT的多平面重建技术(multiplanar reconstruction,MPR)观察正常成人翼腭窝(pterygopalatine fossa,PPF)相关通道.方法 选择无翼腭窝及其通道病变的成人共60例,螺旋CT扫描,骨算法成像,将原始图像传至工作站,根据各个通道走行,进行MPR.结果 翼管前口横径(5.12±0.54)mm,后口横径(3.72±0,43)mm.翼管自前向后斜行向上43侧,斜行向下59侧,平行18侧.突入蝶窦腔内39侧,骑跨于蝶窦下壁54侧,位于蝶窦下壁的骨质内27侧.圆孔前口横径(3.29±0.25)mm.圆孔自前向后斜行向上41侧,斜行向下52侧,平行27侧.约1/2以下管壁突入蝶窦腔68侧,约1/2及以上管壁突入蝶窦腔31侧,位于蝶窦外下壁骨质内21侧.腭鞘管100%显示,管壁完整51侧,管径(0.88±0.04)mm.犁鞘管43%显示,管径(0.51±0.02)mm.蝶腭孔前后径(6.8±0.29)mm.腭大孔前后径(8.24±0.38)mm,横径(5.12±0.35)mm,腭大管与硬腭夹角(71.71±3.86)度.结论应用多排CT的MPR技术可以客观和全面的反映正常成人上述PPF通道的形态及毗邻关系.     

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190TC(p.Y64H)及c.278GA(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。     

唐氏综合征患儿先天性心脏病术后并发症和预后的病例对照研究

目的探讨唐氏综合征(DS)患儿先天性心脏病(先心病)术后的并发症及预后。方法以2009年1月1日至2013年6月30日DS先心病术后患儿为DS组,选择同期非DS先心病术后患儿作为对照组。两组根据先心病类型分别分为简单和复杂型先心病亚组。比较两组患儿临床特征、术后并发症及预后。结果 DS组和对照组分别纳入77例,两组年龄、性别构成、体重和先心病类型差异均无统计学意义。DS组简单先心病亚组46例(59.7%),复杂先心病亚组31例;对照组简单先心病亚组47例(61.0%),复杂先心病亚组30例。DS组机械通气时间和ICU住院时间较对照组明显延长(P均0.05),低心排综合征、再插管、肺部感染和肺动脉高压的发生率较对照组亦明显增高(P均0.05);病死率也高于对照组(6.5%vs 1.3%),但差异无统计学意义(P=0.096)。DS组和对照组简单型先心病亚组并发症发生率及病死率差异均无统计学意义(P均0.05)。DS组复杂型先心病亚组在机械通气时间、ICU住院时间、总住院天数较对照组相应亚组均明显延长,低心排综合征、肺动脉高压和肺部感染的发生率亦明显增高(P均0.05),病死率DS组复杂型先心病亚组有增高趋向(12.9%vs 3.3%,P=0.173)。结论 DS不增加简单型先心病患儿术后并发症和病死率;但增加复杂型先心病术后并发症发生率的风险,有增加病死率的趋向。     

儿童头颅CT扫描条件选择

目的 探讨儿童头颅CT扫描条件。方法 ①将病人按年龄划分为四个年龄段，每个年龄段选择90例病例，采用不同的mAs进行扫描，由3名放射科医生采用双盲法，对图像进行分析，分别统计甲、乙、丙片率，进行统计学处理。②测量不同mAs时的权重CT计量学指数。结果 ①每个年龄段的儿童随着mAs增加，图像质量提高，超过一定值后，继续增加mAs图像质量不再提高。②采用240mAs的吸收剂量比160mAs的吸收剂量大51．4％。结论 不同年龄的儿童应该选择合适的mAs进行扫描，可以有效地保护病人和保证图像质量。     

颌骨放射性骨坏死93例治疗分析

目的 分析颌骨放射性骨坏死的临床特点及治疗方法,为临床诊治该疾病提供参考.方法 对2000-2010年北京大学口腔医院口腔颌面外科收治的93例颌骨放射性骨坏死患者病历资料进行回顾性分析.66例患者接受1个疗程放疗,放疗剂量34～90Gy,平均64.6 Gy,其中22例在骨坏死症状暴露前有拔牙或牙槽外科手术等创伤刺激.末次放疗与症状暴露间隔时间为放疗后2周至33年,平均间隔54个月.病变发生于下颌骨79例,上颌骨13例,上下颌骨均有累及1例.结果 56例患者行颌骨切除术并行游离组织瓣修复,49例手术成功,7例术后出现血管危象,其中3例进行血管危象探查,并重新吻合血管皮瓣成活,2例去除皮岛及血管蒂改行游离骨移植并成活,2例行皮瓣摘除直接拉拢缝合.56例患者术后1例坏死复发,53例术后咀嚼、吞咽等功能恢复良好,2例颌骨切除患者仅行钛板修复,术后均出现钛板外露.20例行刮治术,9例术后坏死复发.15例行颌骨切除术后未作修复,2例坏死复发,余术后咀嚼、吞咽等功能均较差.结论 颌骨放射性骨坏死一般发生于下颌骨,手术治疗主张颌骨切除并行游离组织瓣修复,应慎行刮治术及单纯钛板修复.     

以分泌性中耳炎为首发症状的Kartagener综合征1例及文献复习

目的讨论Kartagener综合征的发生机制、临床特点、诊断依据及其与分泌性中耳炎的相关性。方法回顾性分析1例以分泌性中耳炎为首发症状并诊断为Kartagener综合征的患儿,并结合相关文献进行复习。结果 Kartagener综合征是一种由基因突变引起纤毛结构和功能改变导致的疾病,典型表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位三联症,以分泌性中耳炎为首发症状的此类综合征的患者并不常见,但其病理生理基础在此类患者中存在。结论对于患分泌性中耳炎的儿童,应重视对其鼻部及心肺的检查,警惕伴有Kartagener综合征的可能性,及时做出正确的诊断并进行相应治疗。     

盆腔器官脱垂患者生活质量的影响因素研究现况

盆腔器官脱垂（pelvic organ prolapse,POP）是指由于盆底支持结构薄弱或损伤导致的子宫及其相邻的尿道、膀胱和直肠位置的下移,从而产生一系列如尿失禁、排尿困难、性生活障碍等症状。POP为中老年女性多发的一类良性疾病,其发病率高、治疗费用高昂、社会经济及医疗负担沉重,严重影响着女性患者的生活质量。随着近年来妇科泌尿学的发展及盆底重建外科学等取得的显著成果,POP的发病机制、诊断、治疗及疾病相关危险因素等方面的研究已经取得重大突破。目前,对POP生活质量的研究大多为经盆底外科手术或盆底物理治疗等干预后的评估性分析,尚缺乏较深入的研究。相关研究表明,POP症状的严重程度、外科手术史、盆底康复治疗、肥胖、是否合并其他类型盆底疾病及心理障碍可能为影响POP患者生活质量的重要因素。综述POP患者生活质量的影响因素,以期为相关临床干预措施的制定提供理论基础。     

TBX21基因多态性与类风湿关节炎相关性的研究

目的:研究TBX21基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群类风湿性关节炎(RA)的关系。方法:采用单碱基延伸法(SBE)检测288例RA患者和288名正常健康者TBX21基因的5个SNPs:rs4794067、rs2240017、rs17250932、rs2074190和rs12721470的基因型。结果:5个SNP位点的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。rs12721470位点的基因型频率和等位基因频率在RA组和对照组间的差别具有统计学意义。rs4794067位点的基因型频率在RA组和对照组间无统计学差异,而等位基因频率在RA组和对照组间的差异则具有统计学意义(P0.05)。rs17250932、rs2240017和rs2074190基因型及等位基因频率在RA组和对照组间无统计学意义(P0.05)。结论:TBX21基因单核酸多态性rs12721470与中国汉人群类风湿关节炎是显著相关联的。     

先天性肾上腺皮质增生症并肾上腺危象患儿九例临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）并肾上腺危象的临床特征。方法回顾性分析9例CAH并肾上腺危象的临床资料,并总结其临床特征。结果 9例中体重增长缓慢或不增6例、呕吐或腹泻8例、精神萎靡或抽搐5例,有家族遗传史3例,均伴有低血压、中度或重度脱水,血生化示低钠、低氯、高钾及代谢性酸中毒,促肾上腺皮质激素（ACTH）、睾酮（T）、孕酮（P）水平均升高,经补充电解质、糖皮质激素,纠正酸中毒,8例病情明显好转,1例抢救无效死亡。结论儿科医生应提高对CAH并肾上腺危象的诊治水平,避免漏诊、误诊。