Genetic variations of HSD11B2 in hypertensive patients and in the general population, six rare missense/frameshift mutations.

Mutations in the gene encoding 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2, HSD11B2, cause a rare monogenic juvenile hypertensive syndrome called apparent mineralocorticoid excess (AME). In AME, defective HSD11B2 enzyme activity results in overstimulation of the mineralocorticoid receptor (MR) by cortisol, causing sodium retention, hypokalemia, and salt-dependent hypertension. Here, we have studied whether genetic variations in HDS11B2 are implicated in essential hypertension in Japanese hypertensives and the general population. By sequencing the entire coding region and the promoter region of HDS11B2 in 953 Japanese hypertensives, we identified five missense mutations in 11 patients (L14F, n = 5; R74H, n = 1; R147H, n = 3; T156I, n = 1; R335H, n = 1) and one novel frameshift mutation (4884Gdel, n = 1) in a heterozygous state, in addition to 19 genetic variations. All genetic variations identified were rare, with minor allele frequencies less than 0.005. Four of 12 patients with the missense/frameshift mutations showed renal failure. Four missense mutations, L14F, R74H, R147H, and R335H, were successfully genotyped in the general population, with a sample size of 3,655 individuals (2,175 normotensives and 1,480 hypertensives). Mutations L14F, R74H, R147H, and R335H were identified in hypertensives (n = 6, 8, 3, and 0, respectively) and normotensives (n = 8, 12, 5, and 0, respectively) with a similar frequency, suggesting that these missense mutations may not strongly affect the etiology of essential hypertension. Since the allele frequency of all of the genetic variations identified in this study was rare, an association study was not conducted. Taken together, our results indicate that missense mutations in HSD11B2 do not substantially contribute to essential hypertension in Japanese.     

卒中后抑郁患者的交感神经皮肤反应与事件相关电位对照研究

目的探讨交感神经皮肤反应(SSR)与事件相关电位(ERP)对卒中后抑郁患者的诊断价值。方法对55例卒中后抑郁患者和52例正常健康者分别进行了SSR和ERP测定,并将结果加以比较。结果卒中后抑郁组中SSR和ERP测定中的P300成分异常率分别为87.3%(48/55)和83.6%(46/55),两者异常吻合率为76.4%(42/55)。卒中后抑郁组SSR测定结果中,SSR潜伏期和波幅值较对照组延长和降低,其差异具有显著性(P<0.01),ERP测定中N2、P3波潜伏期和P3波幅较对照组分别延长和降低,存在显著性差异(P<0.01)。其中N2、P3波潜伏期与SSR测定中潜伏期以及波幅与波幅之间呈正相关(r=0.29~0.36,P<0.01),而两者潜伏期与波幅之间呈负相关(r=-0.32~-0.33,P<0.01)。结论交感神经皮肤反应和事件相关电位测定可作为卒中后抑郁患者的诊断指标应用于临床。     

儿童GartlandⅢ型肱骨髁上骨折手术方法的改进

[目的]介绍一种新的Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折的手术方法.[方法]取肘后内侧切口,尺神经常规前置,尺神经沟置针与桡侧克氏针交叉固定Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折.[结果]46例病人随访1 a以上,肘关节功能优良,其中1例轻度肘内翻畸形,无继发性尺神经伤.[结论]此方法一期解决骨折复位固定并避免术后并发症,创伤小,患者易接受,适合普及推广.     

应用64层CT一次扫描完成心脏冠脉成像及心功能分析的可行性初步研究

目的研究64层CT一次扫描同时完成心脏冠脉成像及心功能分析的可行性。方法96例患者均行MSCT心脏成像扫描和MR心脏检查,数据分别按照冠脉成像和心功能分析要求进行重建和后处理,评估。结果1271段冠脉血管中有约99%血管显示清晰,达到诊断要求;心功能分析数据左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室每搏输出量(LVSV)、左室射血分数(LVEF)、左室心肌容积(LVMV)与MR相关数据的相关系数分别为0.84、0.91、0.94、0.89、0.88。结论MSCT可以在一次扫描中完成冠脉成像和心功能数据采集,具有极高应用价值。     

甲胎蛋白阴性肝癌的临床特点分析

目的:分析甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)阴性肝癌的临床特点。方法:对11年间(1994-2004年)76例AFP阴性肝癌患者和2年间(2002-2003年)102例AFP阳性肝癌患者在性别、临床表现、合并疾病[乙型肝炎和(或)肝硬化]、Child-Pugh分级和γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyltransferase,γGT)方面进行对比分析。结果:AFP阴性肝癌患者消瘦乏力、腹痛、腹部肿块的症状少于AFP阳性肝癌患者(分别为55.3%vs82.4%、56.6%vs75.5%、13.2%vs45.1%,均P<0.05),合并乙型肝炎较AFP阳性肝癌少(68.4%vs93.1%,P<0.05),Child-Pugh分级中A级显著多于AFP阳性肝癌(56.6%vs32.4%,P<0.05),而C级显著少于AFP阳性肝癌(2.6%vs16.7%,P<0.05);AFP阴性肝癌患者中γGT异常者的比例少于AFP阳性肝癌(64.5%vs84.3%,P<0.05)。两组患者在黄疸、腹水、肝硬化和Child-Pugh分级中B级方面差异无显著性。结论:AFP阴性肝癌患者临床表现较轻且缺乏特异性,诊断...     

自锁髓内钉内固定治疗肱骨干骨折

目的探讨自锁髓内钉治疗肱骨干骨折的疗效。方法2003年3月～2005年3月采用肩人路顺行自锁髓内钉内固定治疗32例肱骨干骨折患者,其中新鲜骨折30例,陈旧性骨折骨不连2例。术后根据肩、肘关节活动范围对其功能进行评价。结果所有患者术后获4～18个月(平均9个月)随访,骨折均愈合,愈合时间为12～20周。肩、肘关节功能按陈子华等标准进行评价：优23例,良8例,差1例,优良率为96．9%。术后无继发性桡神经损伤、切口感染及骨不连发生。结论自锁髓内钉治疗肱骨干骨折具有固定可靠、创伤小、并发症少、干扰轻等优点,骨折愈合率高,功能恢复良好,适合临床应用。     

腹腔镜和开腹结直肠手术的炎性反应比较

目的对比分析腹腔镜和开腹结直肠手术患者全身和腹腔炎性反应的差异,为腹腔镜手术对结直肠肿瘤中的应用提供理论依据。方法对51例2004年4-8月间收治的乙状结肠和直肠恶性肿瘤患者,采用腹腔镜辅助手术25例(LAP组),开腹手术26例(OPEN组)。术毕骶前留置引流管。观察并比较两组患者的一般情况和炎性反应及与手术相关的各项指标。结果两组患者在年龄、性别、ASA分级、术前血红蛋白及白蛋白水平、肿瘤Dukes分期和手术方式差异均无统计学意义(P＞0．05)。在切口长度、手术时间、肠道功能恢复时间、住院时间的比较中,LAP组占有明显优势(P＜0．05)。腹腔引流量在术后第1天,两组间差异无统计学意义(P＞0．05)；而术后2-4 d,LAP组明显低于OPEN组(P＜0．05)。LAP组术后第1天,周围血中性粒细胞[(7．30±2．62)×10~9/L]、白介素(IL)-10[(19．46±3．31)pg/ml]和C反应蛋白(CRP)[(2．76±2．17)mg/dl]水平均显著低于OPEN组(P＜0．05)。术后第4天两组间差异无统计学意义(P＞0．05)。术后第1天,两组腹腔引流液的IL-10、肿瘤坏死因子(TNF)及CRP水平差异无统计学意义(P＞0．05),术后第4天LAP组IL-10 [(22．53±15．47)pg/ml]明显低于OPEN组(P＜0．05)。结论术后早期,腹腔镜结直肠手术的腹腔炎性反应与开腹手术相当,而全身炎性反应较开腹手术轻。腹腔镜结直肠手术临床上体现出恢复快、并发症少、住院天数少的优势。     

管理人员职业紧张常模及转换表研制

目的中高层管理人员、一般管理人员职业紧张常模、应用表、分级标准研究。方法采用职业紧张量表(OSI-R),对中高层管理人员263例、一般管理人员569例,共计832例常模样本进行研究。结果首先,采用OSI-R量表分别研制了中高层管理人员、一般管理人员职业紧张常模;其次,在常模的基础上,分别研制了常模样本粗分转换为T分表。职业紧张程度分级职业任务和紧张反应问卷中,T分≥70分者,为高度职业紧张、紧张反应;T分在60分至69分范围内者,为中度职业紧张、紧张反应;T分在40分至59分范围内者,为适度职业紧张和紧张反应;处于正常范围。T分低于40分者,为相对缺乏职业紧张和紧张反应。在应对资源问卷中,T分低于30分者,表明高度缺乏应对资源;T分在30分至39分范围内者,表明中度缺乏应对资源;T分在40分至59分范围之间者,具有适度的应对资源,属于正常范围;T分≥60分者,表明有很强的应对资源。结论将职业紧张的模式结合中高层管理人员、一般管理人员职业紧张常模及应用表,分别针对不同个体主要紧张源、紧张反应、应对资源,采取有针对性的干预(组织、个体)措施,以降低中高层管理人员、一般管理人员职业紧张程度,保护和促进工作能力是职业卫生领域面临的重要任务之一。     

安亭地区3199名妇女妇科普查分析

目的了解安亭地区已婚妇女健康状况，并进行分析，提出相应干预措施。方法2005年10月，按上海市妇女所制定的妇科病体检标准，开展普查普治工作，由区妇幼所承担普查任务。检查项目包括妇科、乳房、阴道分泌物、宫颈脱落细胞及B超检查等。结果妇科常见病主要为慢性宫颈炎，其次为阴道炎。慢性宫颈炎中宫颈糜烂占首位，宫颈脱落细胞检查发现50岁组巴氏Ⅱ级发生率占第1位。结论保障妇女身心健康，建议定期开展妇女病普查，普及防病知识，增强妇女自我保健意识，加强更年期保健，倡导健康生活方式。