常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查

目的针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。     

中-重度不典型增生喉癌癌前病变的治疗探讨

目的提高对中-重度不典型增生喉癌癌前病变的认识,选择恰当的方法治疗中-重度不典型增生喉癌癌前病变。方法选取经病理证实的29例喉中-重度不典型增生癌前病变患者,其中26例采用喉内镜下声带黏膜剥脱术治疗,3例采用喉裂开下喉部分切除术治疗。所有患者术后均随访3年以上,若出现恶变者则至恶变时为此研究随访结束时间。结果 17例一次性治愈;2例复发,采用喉裂开下喉部分切除术治愈;10例癌变,此患者之后按肿瘤分期分别行开放性手术。结论病理为中-重度不典型增生的喉癌癌前病变恶变率高,采用支撑喉镜下声带黏膜剥脱术治疗喉癌癌前病变仍有较高的治愈率,但术后必须严格随诊。     

误诊为中心性浆液性脉络膜视网膜病变的原因分析

目的 分析孔源性视网膜脱离、原田病误诊为中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）的原因.方法 2001年1月～2006年10月所遇19例（19只眼）误诊为中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者.孔源性视网膜脱离误诊为CSC15例,误诊时间2～40 d.原田病误诊CSC4例,患者均为女性,误诊时间分别为1～5 d.4例患者均为双眼视力突然下降,伴有头痛.结果 15例孔源性视网膜脱离患者明确诊断后,均行视网膜复位术.现随访3个月～5年,视网膜在位 4例原田病患者,给予大剂量糖皮质激素治疗,视力提高,为0.3～0.8.结论 CSC、孔源性视网膜脱离、原田病临床上各有其特有的典型体征,导致孔源性视网膜脱离、原田病误诊的主要原因为眼底病知识掌握不全面、忽略散瞳眼底检查.     

泪道激光联合泪道插管治疗各型泪道阻塞的疗效观察

目的 评价Nd:YAG激光联合泪道插管治疗泪道阻塞的疗效.方法 对415例(450只眼)泪道阻塞患者均采用Nd:YAC激光联合泪道插管手术治疗.结果 术后随访6个月以上,单纯泪点闭锁10只眼,治愈10只眼,治愈率100%;单纯泪小管阻塞147只眼,治愈126只眼,好转12只眼,无效9只眼,有效率93.88%;单纯泪总管阻塞158只眼,治愈137只眼,好转10只眼,无效11只眼,有效率93.04%;鼻泪管阻塞42只眼,治愈32只眼,好转6只眼,无效4只眼,有效率90.48%;泪点和泪小管阻塞7只眼,治愈5只眼,好转2只眼,有效率100.00%;泪小管和泪总管阻塞86只眼,治愈72只眼,好转5只眼,无效9只眼,有效率89.53%.结论 泪道激光联合泪道插管治疗泪道阻塞具有无痛苦、损伤小和疗效好等特点,值得推广.     

卡托普利治疗急性冠脉综合征合并心房颤动的临床疗效

目的:探讨转换酶抑制剂(ACEI)卡托普利在急性冠脉综合征(ACS)合并心房颤动(房颤)治疗中的作用。方法:选择我院1998年1月至2004年1月期间收住的急性冠脉综合征合并心房颤动患者126例,分为ACEI治疗组(82例)和对照组(44例),随访2年,评价两组的治疗效果。结果:ACEI治疗组房颤再发率、转为永久性房颤的发生率及缺血相关事件均明显低于对照组,P(0.05。结论:ACEI类药物早期、长期应用于ACS,对治疗ACS合并房颤是有效的。     

CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例

患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征。     

不同性别系统性红斑狼疮患儿的临床特征及随访比较

目的 对不同性别系统性红斑狼疮（SLE）患儿的临床特征及随访情况进行比较。方法 回顾性分析2008~2018年确诊为SLE的≤14岁患儿79例（男18例,女61例）的临床资料,对男女儿童首发及主要临床症状、器官/系统损害情况、相关实验室指标、随访情况等进行对比研究。结果 首发症状及非首发症状中,男童组以发热发生率最高,女童组以面部红斑发生率最高。男童更易出现肾脏和血液系统的损害（P < 0.05）,其中蛋白尿发生率较女童明显升高（P < 0.05）。女童更易出现关节痛（P < 0.05）。两组抗核抗体、抗双链DNA抗体、补体C3、红细胞沉降率的异常率均很高（>80%,P > 0.05）。男童组的疾病活动度在首次就诊及随访至第9年时高于女童组（P < 0.05）。随访结果显示（随访时间1个月至10年）,在男童组中,3例失访,1例死亡,7例病情控制良好,但均需口服较大剂量激素或免疫抑制控制病情,2例发展为慢性肾功能衰竭,1例出现狼疮脑病。女童组中,3例失访,5例死亡,34例病情控制良好,其中口服醋酸泼尼松10 mg以下维持的有5例,停药1年的1例,停药2年的2例;4例出现狼疮脑病;1例在患病后第7年出现抑郁焦虑状态并有自杀倾向;2例出现视力下降、视物模糊、绿视;1例在服用激素第3年出现双侧股骨头缺血坏死。结论 不同性别SLE患儿的临床特征、部分实验室指标及预后存在差异。男性SLE患儿可能起病更重,更易发生肾脏及血液系统损害,且远期预后可能更差。女性SLE患儿可能更易累及关节。     

细胞角蛋白19-2G2和细胞角蛋白19片段抗原在非小细胞肺癌化疗疗效评估中的价值

目的 评价血清肿瘤标志物细胞角蛋白19-2G2(CK-2G2)和细胞角蛋白19片段抗原(Cyfra21-1)在非小细胞肺癌(NSCLC)疗效评估中的临床应用价值.方法 应用化学发光法检测124例NSCLC(腺癌74例,鳞癌50例)患者化疗前、化疗1个周期和2个周期血清中CK-2G2和Cyfra21-1的水平.经正态性检验,CK-2G2和Cyfra21-1水平为偏态分布资料,以M(QR)表示,组间和化疗前后比较采用秩和检验.结果 腺癌和鳞癌患者化疗1个周期后CK-2G2和Cyfra21-1的水平明显下降[腺癌患者分别为0.77(0.03 ～ 55.85)U/L比1.86(0.02 ～ 55.60)U/L、1.88(0.15 ～ 18.65)μg/L比2.35(0.14 ～22.32)μg/L;鳞癌患者分别为1.67(0.04～218.60)U/L比4.75(0.05 ～ 226.30)U/L、2.12(0.12 ～ 20.65)μg/L比4.07(0.11～40.21)μg/L].疾病进展患者(9例)化疗1个周期后CK-2G2和Cyfra21-1的水平明显升高(P＜0.01);疾病稳定患者(49例)和部分缓解患者(66例)化疗1个周期后CK-2G2的水平明显下降(P＜0.01);化疗2个周期后与化疗1个周期后比较,NSCLC患者CK-2G2和Cyfa21-1的水平无明显变化(P＞0.05).结论 肿瘤标志物CK-2G2和Cyfra21-1可作为NSCLC化疗早期疗效评价参考指标.     

他克莫司对骨髓间充质干细胞移植治疗大鼠脊髓损伤的影响

目的骨髓间充质干细胞(BMSC)移植同时应用他克莫司(FK506),观察两者对脊髓损伤后大鼠恢复的影响。方法用钳夹法制作大鼠急性脊髓损伤动物模型30只,随机分成3组。A组为单纯损伤组,B组为单纯骨髓干细胞移植组,C组为骨髓干细胞联合FK506组。于伤后1w、2w、4w、6w、8w采用BBB评分。8周后取材,行免疫组化及病理学检查。结果B、C两组大鼠后肢运动功能均有较明显恢复,C组较B组为快,两组统计学上有差异(P<0.05)。A组亦有所恢复,但程度较轻。A组切片,未见神经轴索通过,B、C组可见少量神经轴索样结构。免疫组化显示:A组NF200阳性细胞,GFAP阳性细胞均较B组C组少(P<0.05)。C组Nogo阳性神经元较A、B两组明显减少(P<0.05)。B组NF200阳性细胞,GFAP阳性细胞均较C组少(P<0.05)。结论骨髓间质干细胞移植对于后肢功能的恢复有促进作用,联合应用FK506有协同效果。     

序贯法测定氯胺酮在小儿MRI检查麻醉中的ED50

目的 通过序贯法测定氯胺酮在小儿 MRI检查麻醉中的半数有效剂量(ED50).方法 选择ASA Ⅰ～Ⅱ级需在全麻下行MRI检查的小儿 34例.氯胺酮初始剂量选择6 mg/kg肌肉注射,观察前一小儿麻醉效果而序贯地按0.5 m∥kg的药量递增或递减.一次肌肉注射即可连续无中断地完成MRI检查为麻醉效果满意,否则为麻醉失败,下一例小儿需递增氯胺酮用量.所得数据以加权均数法求得氯胺酮的ED50.结果 氯胺酮的ED50为7.058 mg/kg,95%的可信限为6.833 6 ms/ks～7.289 8 ms/ks.结论 序贯法测定半数有效剂量简便、高效、结果可信,所得氯胺酮的ED50可指导临床更迅速、安全地完成小儿 MRI检查的麻醉.