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Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
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目的建立胰胆管合流异常的动物模型。方法选用健康杂种猫10只。术前禁食12 h,3.5%戊巴比妥钠麻醉后,取上腹正中切口约6 cm切开各层至腹腔。于胆总管入十二指肠处旁边,切开胰腺背膜,解剖胰管;靠近十二指肠处分别纵向切开胰管、胆管长约4~6 mm的切口。6-0线间断吻合切口,造成类似人类的胰胆管合流的共同通道。术后20天胆道造影。结果术后动物精神、食欲良好,无萎靡、烦燥等表现,造影显示胰胆管合流共同通道延长。结论本动物模型最接近于人类的胰胆管合流异常生理,优于其他动物模型。 相似文献
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心血管造影在复杂和(或)复合先天性心脏病诊断中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨心血管造影在先天性心脏病(简称先心病)复杂和(或)复合畸形中的应用价值。方法 分析360例复杂和(或)复合畸形造影所见及其与超声心动图等临床检查的联系。结果 本组360例(包括75例肺动脉闭锁合并室间隔缺损、62例右室双出口、60例法乐四联症、52例单心室、42例大动脉错位、15例三尖闭锁、6例冠状动脉异常、5例完整型肺静脉畸形连接、5例完全型心内膜垫缺损、4例共同动脉干、3例室间完整的肺动脉闭锁、7例其他病例和24例外科术后检查)心血管造影和超声对比,纠正后者误、漏诊分别为34、30例及对合并畸形误诊16例。对复杂和(或)复合畸形中体肺侧支血管、冠状动脉畸形和肺动脉段分支及其异常的检测和诊断优于超声心动图,并可测量肺动、静脉压力及体肺侧支血管压力而优于其他影像学检查方法。结论 对于先心病复杂和(或)复合畸形的疑难病例诊断和鉴别诊断,尤其显示体、肺及冠状动脉分支的全貌及相关病变,以及测量肺动脉和心室压力等,心血管造影(含DSA)仍有重要或不可替代的作用。 相似文献
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胰腺假性囊肿的诊治体会 总被引:11,自引:0,他引:11
目的 总结胰腺假性囊肿的诊治体会。方法 回顾性分析46例胰腺假性囊肿患者的临床资料,7例保守治疗,行内引流术12例,外引流术9例,序贯式内外引流术5例,胰腺部分切除术13例。结果 保守治疗者均痊愈,无复发;行内引流术者中有1例发生肠瘘,其余11例恢复良好无复发;行外引流术1例出现胰瘘,2例复发;行胰腺部分切除术者有1例出现胰瘘,其余恢复良好。结论 根据病情和病程选择合适的术式是治疗胰腺假性囊肿的关键。 相似文献
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平阳霉素及糖皮质激素与激光联合治疗儿童颌面部血管瘤 总被引:5,自引:0,他引:5
目的探讨和评价平阳霉素及糖皮质激素与激光联合应用治疗儿童颌面部血管瘤的疗效。方法自2002年3月至2005年2月,采用平阳霉素及糖皮质激素与激光联合治疗儿童颌面部血管瘤78例,瘤体面积0.4cm×0.8cm~5.0cm×8.0cm。7~10d注射一次平阳霉素配制液,剂量为0.5mg/kg,3~5次为一个疗程,一个疗程的总量不超过40mg;小于6岁的患儿配合口服强地松;最后联合可调脉宽倍频ND:YAG激光治疗。结果治疗后经6个月至3年的随访,治愈和基本治愈率88.46%,有效率100%。结论平阳霉素及糖皮质激素与激光联合应用治疗儿童颌面部血管瘤是一种安全、有效、易行的治疗方法。 相似文献
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马兜铃酸对大鼠肾功能和组织病理学影响及川芎嗪与苯那普利的干预作用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:通过动物实验,观察大鼠灌胃马兜铃酸(AA)后,肾功能及肾脏组织病理学改变,及川芎嗪、苯那普利对肾损害的干预作用.方法:雄性Wistar大鼠98只,SPF级,随机分为4组:正常对照组20只,实验组分为模型组、川芎嗪组、苯那普利组,每组26只;各实验组按AA 20 mg·kg-1·d-1关木通浸膏灌胃,2 h后按分组灌胃给药.川芎嗪50 mg·kg-1·d-1,苯那普利1.8 mg·kg-1·d-1;正常对照组、模型组灌胃饮用水.各组每周测量体重,分别于第4、8、12周处死动物;腹主动脉采血分离血清,检测肾功能;取肾组织进行病理形态学检查.结果:AA灌胃4周后各组血肌酐/体重水平明显增加,与正常对照组比较有统计学差异;与模型组比较,川芎嗪、苯那普利组血肌酐/体重水平显著降低,提示有改善肾功能作用.肾脏组织病理学可见模型组早期有明显的肾小管坏死,部分小管结构紊乱较严重,空泡变性明显;后期出现间质灶性纤维化,纤维化面积>30%.川芎嗪、苯那普利治疗组的肾功能和组织学损害程度较轻微,纤维化程度约15%~20%.结论:马兜铃酸对大鼠肾脏具有肾毒性,可导致小管间质损害和肾纤维化.川芎嗪、苯那普利对马兜铃酸肾损害有保护作用,能减轻马兜铃酸造成的肾组织病理损害,减少肾纤维化程度. 相似文献
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谷氨酰胺在危重病患者中的应用 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨危重病患者中早期经静脉应用谷氨酰胺(glutamine,Gl)的临床价值。方法42例患者随机分成两组(对照组和Gln组),Gln组进行Gln治疗(100mL/d,共7d)。治疗前后检测患者体质量、白蛋白、谷胱甘肽(GSH)、握力的变化和肠功能不全的发生率。结果体质量两组治疗前后比较差异无显著性(P〉0.05)。白蛋白、握力和GSH Gl治疗后非常显著高于治疗前(P〈0.01);白蛋白对照组治疗后较治疗前显著增高(P〈0.05),但握力和GSH治疗前后均无显著变化(P〉0.05);肠功能不全的发生率Gln组为4.8%,显著低于对照组(28.6%,P〈0.05)。结论在危重病患者疾病早期通过静脉途径外源性地补充Gln,有效改善了患者的营养状况;使患者血浆中的GSH水平增高,加强了机体的抗氧化能力;减少了患者肠功能不全的发生率。 相似文献