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12.
Fuying Chen Linting Huang Changcan Li Jia Zhang Weiqin Yang Beibei Zhang Huaguo Li Dan Deng Jianying Liang Jinwen Shen Zhirong Yao Ming Li 《Clinical genetics》2020,98(2):179-184
Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB. 相似文献
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目的 观察互动式歌唱表演对轻中度阿尔茨海默病(AD)患者抑郁、精神行为症状及运动训练参与率的影响。方法 选取符合入组条件≥60周岁AD患者63例,随机分为研究组(31例)和对照组(32例)。所有受试患者常规药物治疗及常规运动训练,对照组接受被动性音乐治疗,研究组接受以互动歌唱为主的主动性音乐治疗,1次/d,每次1小时,每周训练5天,持续干预6个月。于治疗前、治疗1个月后、治疗3个月后、治疗6个月后分别采用康奈尔痴呆抑郁量表(CSDD)评分、阿尔茨海默病病理行为(BEHAVE AD)评分、参与率进行评估。结果 治疗1个月、3个月后,研究组CSDD评分较治疗前均降低(P<0.05);治疗6个月后,研究组患者CSDD评分较治疗前、治疗1个月、3个月后均显著降低(P<0.05),且与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗1个月、3个月后,研究组BEHAVE AD评分较治疗前均降低(P<0.05);治疗6个月后,研究组患者BEHAVE AD评分较治疗前、治疗1个月、3个月后均显著降低(P<0.05),且与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6个月后,两组运动训练参与率组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 互动式歌唱表演可能对改善轻中度AD患者的抑郁和精神行为症状有着积极的疗效,同时对提高受试者运动训练的参与率可能有着更积极的疗效。 相似文献
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Limb shortening is a problem associated with surgery for osteosarcoma of the lower extremity in adolescents, as the tumors frequently occur near the epiphysis. Herein we report the use of a less invasive stabilization system (LISS) and an intermittent fixation method to preserve the growth function of epiphysis in an 11-year-old patient with an osteosarcoma of the distal femur.The 11-year-old male presented with left knee enlargement and pain for 2 weeks, and magnetic resonance imaging (MRI) and biopsy were consistent with osteosarcoma of the left distal femur. After preoperative chemotherapy, en bloc tumor resection was performed with margins based on MRI findings preserving the epiphyseal growth plate, the tumor cavity was filled with inactivated bone and bone cement, and a LISS was used to stabilize the femur. Aggressive postoperative chemotherapy was given. Approximately 105 weeks after surgery radiography showed that the distal end of the plate had moved superior to the epiphysis along with bone growth. Locking screws were placed in the distal part of the LISS plate to stabilize the re-implanted bone, and external fixation was not needed.The patient was able to walk with the crutches 1 week postoperatively, and bear weight on the extremity 6 weeks postoperatively. At 6 years after surgery, the patient''s height had increased 52 cm, shortening of the affected limb was only 1 cm, and the circumference of the affected limb was 2 cm smaller than that of the contralateral limb. There was no significant discomfort in the affected limb, and there was no gait abnormality. The patient could jump and run, and could participate in sports including basketball and badminton to the same degree as his peers.In summary, the novel method of bone reconstruction and fixation provided good results in a child with an osteosarcoma of the distal femur. This fixation method preserves the osteogenic function of the epiphysis and restored bone integrity simultaneously, and provides good functional recovery. 相似文献
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目的 克隆土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶的全长基因。方法 根据日本血吸虫和曼氏血吸虫磷酸丙糖异构酶基因的保守区设计引物,利用RT—PCR扩增出土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基闪的大片段,再结合RACE技术分别得到磷酸丙糖异构酶基因的3’端和5’端,将3部分序列拼接后获得磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列,并提交GenBank。结果 成功克隆了土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列并提交GenBank,登录号为DQ092331。结论 土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA的克隆为进一步表达及其生物学性能的分析提供了理论基础。 相似文献
17.
贾苍松 《中国实用儿科杂志》2006,21(5):329-330
现将2005年我国小儿血液系统疾病的临床进展简述如下。1白血病白血病仍然是威胁我国儿童生命的严重疾病之一。由于社会、文化、经济及治疗条件的限制,儿童白血病坚持正规治疗者仍属少数。汤静燕等[1]随访上海地区(包括外地到沪治疗者)急性淋巴细胞白血病(ALL)244例,66例在诊断后不同时段放弃治疗(依从失败),总依从失败为29·5%,在经济发达的上海地区尚且如此,对于经济欠发达地区由此可见一斑。因此,作者提出应当针对不同地区制定治疗强度减弱的化疗方案,倘若能获得50%~60%的5年无病生存率也是一个进步。该组患儿入院并治疗满15d者164例,治… 相似文献
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19.
外科学教学中的审美教育 总被引:1,自引:0,他引:1
医学审美教育是医学生全面素质教育不可分割的组成部分,笔者结合长期外科教学实践,阐述了在外科学教学中运用医学美学原理对外科学的美进行开发和挖掘,使医学生在熟练掌握外科学基本理论和基本技能的同时,潜移默化地接受美的教育,美的熏陶,更能激发他们对外科学的热爱和兴趣,达到全面提高医学生整体素质的目的。 相似文献
20.
静脉滴注免疫球蛋白用于多种自身免疫性疾病和炎症性疾病的治疗,其作用机制包括对自身抗体的作用,抑制补体结合,阻止膜攻击复合物形成,调节巨噬细胞Fc受体,抑制致病性细胞因子和其他免疫调节分子等。该药不反应反应较少,主要有皮肤过敏反应、无菌性脑膜炎、血浆黏度增加和血栓形成以及肾功能损害等。 相似文献