双侧唇裂继发鼻畸形的矫正

目的通过对双侧唇裂继发鼻畸形进行细致的病理解剖学分析，制定出具体的治疗目标，探讨矫正的有效手术方法。方法以双侧唇裂继发鼻畸形的病理解剖学为基础，将手术程序分为鼻小柱及鼻尖整形、鼻翼软骨的整形、鼻底的整形3个连续的步骤。结果自2000年以来应用上述方法手术矫正36例，其中畸形严重的双侧完全性唇裂术后患者22例，占61．6％。所有病例术后伤口均Ⅰ期愈合，鼻外形明显改善，无感染及皮瓣坏死等并发症发生。术后随访10～24个月，平均17个月，满意率高达100％。结论双侧唇裂继发鼻畸形具有其特有的病理解剖学特征，以解剖学特征基础制定具体手术方案，确保了最终疗效的满意率。     

医院用血液制品HCV污染情况的调查

目的调查医院治疗用血液制品ＨＣＶ污染情况．方法临床治疗所用的血液制品，在输完后留容器之残液备检．采用酶标免疫法（ＥＬＩＳＡ）检测．对ＥＬＩＳＡ检测之阳性标本及在阴性标本中随机抽取９份，采用逆转录双ＰＣＲ方法检测ＨＣＶ＿ＲＮＡ．结果血浆白蛋白抗＿ＨＣＶ阳性率４５８％，新鲜血浆阳性率２６％．两种方法检测同一标本，ＥＬＩＳＡ检测阳性的血液制品中，用ＰＣＲ证实，并非都有病毒复制；而在ＥＬＩＳＡ检测的阴性标本中，仍旧有较高的ＰＣＲ阳性检出．结论血液制品存在着ＨＣＶ污染，抗＿ＨＣＶ对于ＨＣＶ感染的诊断价值很高．检测血液制品中的抗＿ＨＣＶ，合理使用血液成份，可防止ＨＣＶ在医院内传播．     

儿童感觉统合失调及其影响因素的调查分析

目的 研究儿童感觉统合失调与学习障碍及环境因素的关系。方法 采用感觉统合评定量表和学习障碍(PRS)筛查量表，分别对755名学龄儿童进行检测、分析。结果 感觉统合严重失调率为13．25％；感觉统合正常与失调儿童的学习障碍有统计学差异(P＜0．005)；其中在LD儿童中感觉统合失调率占63．51％；感觉统合失调与母孕期的情绪、是否足月顺产、出生后的喂养方式、居住环境、孩子1岁内有无高热、家长对孩子的态度及期待等因素有关(P＜0．05)。结论 儿童感觉统合失调与环境因素、学习障碍有一定的关系。     

注意缺陷多动障碍儿童罗夏测验的反应特征分析

目的:探讨注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童在罗夏测验中的表现特征及可能的投射机制。方法:采用国内修订版罗夏测验(Rorschach Inkblot Test,RIT),结合艾森克人格问卷(EPQ)对40名ADHD男童和40名对照组儿童进行了测试。结果:ADHD儿童在RIT变量Zf、COP、3r 2/R、Zd、X %、Sum6的得分低于对照组(P<0.05);而在变量AG、Lambda、Sh、X-%、SCZI、DEPI、CDI的得分高于对照组(P<0.05);两组儿童在RIT多个变量和EPQ各分量表之间存在相关。结论:ADHD儿童在RIT中表现出较多的在客体关系、情绪特质、自我功能和认知功能方面的缺陷,说明RIT可投射出ADHD儿童内心世界的一些特点,包括自我意识不良、人际关系不良、攻击性、情绪问题、认知过程和思维能力问题。     

荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmuscle typephosphofructokinasegene ,PFKM CH1) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 6例 2 1三体综合征患儿及 2 0名正常人。结果　 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1/PFKM CH 1扩增产物的荧光强度对比值为 1.5 8± 0 .17,而正常人为 1 0 0± 0 .0 5 ,两者差异有显著性。结论　SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。     

ADHD儿童在钟表绘画测验中的执行功能特征

目的研究ADHD儿童在钟表绘画(CDT)测试中体现出的执行功能特征。方法对60例ADHD儿童和60例正常对照儿童进行CDT测试,综合分析两组儿童的大脑额叶执行功能的差异。结果ADHD儿童在CDT测试中的时间总分和构造总分低于对照组(3.23±1.40/4.15±0.78,11.2±1.48/11.90±0.76,t=7.742、5.073,P<0.01)。在给定十字位相标定点(3、6、9、12点)后ADHD儿童的钟面构造得分高于给定标定点之前(11.93±0.95/11.19±1.48,t=5.645,P<0.001),但时间设置评分却没有明显的提高(P>0.05)。结论ADHD儿童CDT测试得分偏低体现了其存在计划性、注意调控功能和工作记忆的缺陷,这些缺陷的核心问题是执行功能的缺陷。     

CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

目的研究儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）方法构建G773D突变体，脂质体法将突变体和野生型人Cav3．2a cDNA分别转染HEK-293细胞，获得稳定表达细胞株，全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义，但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加，并可能引起神经元兴奋性增加。     

p38MAPK参与高糖刺激大鼠肾小管上皮细胞产生细胞外基质胶原Ⅲ

目的：探讨p38MAPK信号通路在高糖刺激大鼠肾小管上皮细胞产生细胞外基质胶原Ⅲ中的作用。 方法： 采用体外培养和Western blotting等方法，以不同浓度D-葡萄糖、p38MAPK信号通路特异性阻断剂SB203580以及用不同时间刺激正常大鼠肾小管上皮细胞NRK52E，分别检NRK52E细胞p38MAPK磷酸化水平和细胞外基质胶原Ⅲ的表达。 结果： 随D-葡萄糖浓度增加，p38MAPK磷酸化水平、胶原Ⅲ的产生也增加，SB203580可有效阻断高糖引起p38MAPK磷酸化水平的升高和细胞外基质胶原Ⅲ的表达的增高。 结论： 高糖引起p38MAPK磷酸化水平的升高可能在糖尿病肾病的肾间质纤维化中发挥重要作用。SB203580有潜在的糖尿病肾病防治的临床应用价值。     

内痔粘膜及血管上皮细胞VEGF/FGF2的表达与内痔分期的相关性分析

目的 通过观察人体内痔不同分期粘膜及血管内皮细胞生长因子（VEGF）及碱性成纤维细胞生长因子（FGF2）的表达，探讨内痔的发生及发展机制。 方法 收集南方医院肛肠科门诊手术切除的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期内痔标本134例（Ⅰ期42例，Ⅱ期45例，Ⅲ期47例），内痔周围正常肠壁组织40例作为对照，采用HE染色观察组织的病理学变化，采用免疫组织化学方法检测血管内皮细胞VEGF及FGF2的表达。 结果 正常组及Ⅰ期内痔黏膜层被覆上皮完整，未见扩张血管；Ⅱ期内痔黏膜层被覆上皮破坏，黏膜肌层破坏，黏膜层内见新生血管；Ⅲ期内痔黏膜层被覆上皮破坏，见血管管壁增厚迂曲，管腔扩张；与正常粘膜成纤维细胞相比VEGF在粘膜层成纤维细胞表达水平明显升高，并随分期增高而增高（F=883.961，P<0.01），FGF2也存在相同表达（F=656.013，P<0.01）；与正常组相比VEGF在血管内皮细胞表达水平明显升高，并随分期增高而增高（F=776.561，P<0.01），FGF2在血管内皮细胞的表达水平存在相同趋势（F=1066.458，P＜0.01）。 结论 VEGF及FGF2在内痔的形成过程中具有促进血管内皮细胞和粘膜下成纤维细胞增生的作用，同时可作为内痔发生发展的分子标志物。     

外源性凝血途径和内皮细胞损伤与动脉粥样硬化之间的关系研究

目的探讨外源性凝血途径在动脉粥样硬化(AS)发病中的作用。方法均采用ELISA法测定心肌梗死、脑梗死、脑出血病人及正常对照组血浆TF、FⅦa的含量及不同时期这些物质浓度的变化、同时通过测定内皮细胞损伤的分子标记物vWF、内皮素 -1(ET -1)、总组织因子途径抑制物(TFPI)、组织因子(TF)探讨外源性凝血途径的活化与水平状况及内皮细胞损伤之间的关系。结果心肌梗死、脑梗死、脑出血病人TF、TFPT、ET -1、vWF、FⅦa,血中的浓度较正常对照组高 (P<0.01) ,有非常显著意义。结论外源性凝血途径与内皮细胞损伤和AS有密切相关。