四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究

目的 探讨四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症临床表型和基因型的关系。方法 38例高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）患儿均进行口服BH。负荷试验（20ms／kg）或Phe-BH。联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶（dihyaropteridine reductase,DHPR）测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（single strand conformation polymorphism,SSCP）分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果 确诊10例BH4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7．8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del／-、R241C／R243Q、S70del／A389G、Y166X／-、R11lX/-、EX6-96A〉G／R241C和IVS4-1G〉A／R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论 BH4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH4反应性相关突变类型.     

PAX2在肾小管上皮细胞转分化中的作用

目的 揭示核转录因子（PAX2）在肾小管上皮细胞转分化过程中的可能作用。方法 38例病例组肾组织按间质病变程度分为轻、中、重3组,其中轻度病变15例,中度病变11例,重度病变12例;对照组为5例外伤后肾切除组织。采用免疫组化法评定肾组织PAX2的表达率和肾小管上皮细胞转分化率。对肾间质病变轻、中、重3组组内肾小管上皮细胞转分化率、PAX2表达率作方差分析,对PAX2表达量与肾小管上皮细胞转分化率作相关分析。结果 正常对照组肾小管上皮细胞只表达角蛋白（CK）,不表达平滑肌肌动蛋白（α-SMA）及PAX2。病例组肾间质病变轻、中、重3组肾小管上皮细胞均不同程度表达α-SMA及PAX2;不同肾间质病变组,肾小管上皮细胞转分化率及PAX2表达量差异均有统计学意义。相关分析表明,PAX2表达量和肾小管上皮细胞转分化率呈正相关（r=0．886,P〈0．05）。结论 PAX2回归表达可能导致肾小管上皮细胞转分化。     

基于谱效关系的款冬花祛痰活性成分研究

目的：研究款冬花提取物的高效液相色谱指纹图谱与祛痰作用的谱效关系,筛选款冬花的祛痰活性成分。方法：采用高效液相色谱法建立款冬花提取物的指纹图谱并获得其化学成分含量信息,采用小鼠酚红排泌模型获得款冬花提取物的祛痰药效指标信息,采用偏最小二乘回归法对款冬花提取物的化学成分含量信息与祛痰药效指标信息进行谱效相关分析。结果：初步判断芦丁、异槲皮苷、绿原酸、新绿原酸、隐绿原酸、异绿原酸A、异绿原酸B、异绿原酸C及峰3成分、峰17成分构成款冬花的祛痰活性成分群。结论：款冬花的祛痰作用是多成分共同作用的结果。本研究结果可为关联药效的款冬花质量标准的建立提供参考。     

曾被误诊的麻痹性痴呆23例分析

目的:研究麻痹性痴呆的诊断与治疗。方法:对曾被误诊的23例麻痹性痴呆,使用简明精神病评定量表(BPRS)及简易精神状态检查(MMSE)评定。并予驱梅毒及抗精神病药治疗。结果:驱梅毒治疗后可显著提高疗效。结论:麻痹性痴呆应及早正确诊断,作驱梅毒及抗精神病治疗。     

体检人群尿微量白蛋白/肌酐比值参考区间初步分析

目的 探讨并建立体检人群尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)的参考区间.方法 选取北京同仁医院健康体检人群1820例留取的随机中段尿,检测其尿微量白蛋白与尿肌酐并计算尿微量白蛋白与肌酐比值,对其结果进行回顾性分析,观察不同组别结果的分布特征.结果 依性别分组,UACR值男性组明显低于女性组(P<0.01),依年龄分为以下...     

人工股骨头置换治疗高龄股骨转子间骨折

目的探讨人工股骨头置换治疗高龄股骨转子间骨折的临床应用。方法1998年至2005年采用人工股骨头置换治疗高龄股骨转子间骨折25例,年龄75~92岁,平均79.6岁。假体均为骨水泥型,随访时间1~8年,平均3.6年。结果围术期无死亡病例,按Harris评分方法,优11例,良8例,可4例,差2例。2例假体下沉。结论人工股骨头置换治疗高龄股骨转子间骨折是可取的。     

银汞桩核与分体式铸造桩核用于磨牙修复的疗效对比观察

目的:比较银汞桩核和分体式铸造桩核用于修复磨牙严重缺损病例的临床疗效.方法:将78例磨牙牙体严重缺损病例随机分为银汞桩核修复组40个牙和分体铸造桩核修复组41个牙,并随访观察2～3年.结果:两种桩核修复的临床疗效无显著差异(P＞0.05).结论:银汞桩核和分体式铸造桩核用于修复牙体严重缺损的磨牙都能取得较好的临床效果.     

PCNP和β-catenin在涎腺腺样囊性癌中的表达及临床意义

目的探讨PCNP和β-catenin在涎腺腺样囊性癌(SACC)组织中的表达及其与临床病理特征的关系。方法收集2013年1月至2020年12月兰州大学第一医院30例接受手术切除的SACC患者的癌组织及10例癌旁组织标本。采用免疫组织化学SP法检测PCNP、β-catenin在SACC及癌旁组织中的表达情况,分析PCNP、β-catenin的表达与SACC临床病理特征的关系以及两者表达的相关性。结果 PCNP在SACC组织细胞核中大量表达,β-catenin在SACC肿瘤细胞中主要表达于细胞质及部分胞核。PCNP、β-catenin在SACC组织中的阳性表达率分别为83.3%(25/30)、66.7%(20/30),均显著高于癌旁组织(0/10),差异有统计学意义(P<0.01)。SACC组织中PCNP、β-catenin的表达与神经侵袭有关(P<0.05);SACC组织中PCNP与β-catenin的表达呈显著正相关(r=0.713,P<0.001)。结论 PCNP和β-catenin在SACC组织中的阳性表达率升高,推测其可能与SACC的发生发展相关。     

涂布方式对柔性硅胶血管制作质量的影响

目的 探究比较不同涂布方法对复杂柔性硅胶血管仿体制作质量的影响。方法 基于个性化前交通动脉瘤模型,采用喷涂和旋涂两种方法,制作多例硅胶血管仿体,定量比较两种方法在制作同一血管结构时的厚度增长、周向均匀以及透光性等指标。结果 旋涂法在血管大曲率、变径位置和直管位置处的厚度控制以及厚度均匀性占优,且具有较好的透光性和表面光滑性。旋涂法厚度相对偏差较喷涂法分别降低8.9%、10.8%和16.9%。结论 现阶段旋涂法在制作硅胶仿体模型时较喷涂法具有厚度均匀性优势和透光性优势,在大血管流体力学体外实验领域具有十分可期的应用前景。     

驻京津冀武警基层战士心理健康KABP调查及健康教育需求分析

目的 了解武警基层战士心理健康相关知-信-行现状及健康教育需求,为有针对性地开展心理健康教育提供理论依据和数据支持.方法 自行设计的《武警基层战士心理健康相关知-信-行调查》问卷,采用整群方便抽样,对驻京津冀856名武警基层战士进行调查.结果 被调查战士心理健康相关知-信-行得分及格率分别为54.4％、97.1％和95...