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??Objective??To analyze the clinical and gene mutation characteristics of Duchenne progressive muscular dystrophy ??DMD????summarize the gene mutation hotspots in 97 cases and to explore the correlation between clinical manifestations and genotype. Methods??Totally 97 patients with DMD diagnosed by genetic examination from January 2014 to 2018 were collected and analyzed. The clinical manifestations??serum analyses and gene mutation results were analyzed. Results??The main clinical manifestations of 97 patients??96 boys?? were feeding difficulties?? increased muscle enzyme and limb weakness. Creatine kinase??CK???? lactate dehydrogenase??LDH?? and aspartate aminotransferase??AST?? muscle enzymes were significantly increased. By combining deep-sequencing technologies??the large deletions of DMD gene mutation was in 62 cases??63.92%????there were 11 cases??11.34%?? of large duplication mutation??and 24 cases??24.74%?? of point mutation. All of the mutations could occur in any position in the DMD gene??but there were two hot spots??45 cases were located in the central region gene exon 45??55??72.58% ????12 cases of deletion mutation were located in 5’exon end exon 2??19 area??19.35%??. Conclusion??The main clinical manifestations of the DMD children are feeding difficulty??increased muscle enzyme and limb weakness. The patients with significantly increased muscle enzyme should receive a timely defection of DMD gene.     

改良可视双腔支气管导管塑形方法在胸科手术单肺通气中的应用

目的 观察改良可视双腔支气管导管（Visual Double-Lumen Tube,VDLT）塑形方法在胸外科手术单肺通气中的应用效果。方法 选取2020-08至2021-08我院胸外科择期手术单肺通气患者60例,美国麻醉医师协会（American Society of Anesthesiologists,ASA）分级I～Ⅲ级,年龄24～80岁,性别不限,BMI 19～28 kg/m2。采用随机数字表法将患者分为传统塑形组（Tsaditional Shaping,TS组）和改良塑形组（Isproved Shaping,IS组）,每组30例。记录麻醉诱导前（T1）、麻醉诱导后即刻（T2）、插管后1 min(T3)的心率（Heart Rate,HR）及平均动脉血压（Mean Arterial Pressure,MAP）;记录插管时间、插管次数、支气管定位情况;记录术后咽喉部疼痛、声音嘶哑等并发症情况。结果 TS组插管时间（67.1±23.8）s明显长于IS组（38.9±10.0）s;TS组插管次数1.3±0.4次明显多于IS组1.0±0.0次（P<0.05）,两组可视双腔支气管导管支...     

不同灸法治疗原发性痛经的临床研究进展

目的:通过对近十年不同灸法治疗原发性痛经的临床研究文献进行整理分析,了解各种灸法治疗原发性痛经的临床疗效,以期择优选择适宜灸法治疗原发性痛经。方法:以"灸""原发性痛经""功能性痛经"为主题词,在中英文数据库上检索近十年(2010年1月—2020年2月)灸法治疗原发性痛经临床研究文献。结果:临床上灸法治疗原发性痛经的方法众多,主要以温和灸、温针灸、热敏灸为主,应用灸法治疗原发性痛经最多的证型是寒凝血瘀型(或寒湿凝滞型),但大部分临床研究未进行辨证给予艾灸治疗痛经以及同种证型痛经应用不同灸法的疗效差异未进行比较。结论:各种灸法治疗原发性痛经的临床疗效均较显著,但疗效差异不详,故今后要开展更多高质量的临床研究不同灸法治疗痛经之间疗效差异,明确不同证型痛经所适宜的灸法以提高临床疗效。     

美常安治疗慢性腹泻112例的疗效观察

目的 观察美常安对慢性腹泻患者的治疗效果.方法 顺序随机取本院消化门诊诊断为慢性腹泻的患者112例,列人治疗组,接受美常安治疗.不分病因,治疗组给予美常安0.5g,3次/天,2周为一疗程.观察期间记录治疗前及治疗后腹泻症状缓解的情况.主要观察大便性状和每天大便次数的变化.结果 治疗1～2周后,慢性腹泻症状显著改善.治疗组总治愈率达91.96%,总有效率97.32%,无不良反应发生.对照组总治愈率为63.39%,总有效率为86.6%,二者显著差异.结论 美常安治疗慢性腹泻疗效确切,病人治疗依从性好,值得临床应用推广.     

二种三联根除幽门螺杆菌(Hp)治疗方案的疗效观察

目的观察二种三联根除幽门螺杆菌(Hp)治疗方案的效果。方法顺序随机取本院消化科就诊,有临床症状,行胃镜检查,同时进行Hp检测,将316例Hp阳性患者平分二组,分别给予二种不同方案的正规三联根除Hp治疗1周,四周后复查Hp阴性者为根除,阳性者仍为感染(即抗Hp无效)。结果用方案一正规根除治疗1周的158例患者中,四周后用同样方法复查患者Hp感染的情况,完全转阴者137例,占86.7%,仍为阳性者21例,占13.3%,用方案二根除Hp治疗的158例者完全转阴者88例,占55.7%,仍为阳性者70例,占44.3%。结论方案-较方案二根除Hp的效果显著,根除率高,更适合临床应用。     

危重症评分量表对急诊病人转入ICU及死亡的预测能力研究

目的:探讨危重症评分量表对急诊病人转入重症监护室(ICU)及死亡的预测能力。方法:采用方便抽样法选取2019年1月—2019年12月在我院急诊科就诊的250例病人作为研究对象,最终纳入228例病人,按转入科室分为ICU组(68例)及普通病房组(160例)。应用改良早期预警评分(MEWS)量表和急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评估病人病情,记录病人ICU转入率及死亡率,并应用受试者工作特征曲线(ROC)分析MEWS量表、APACHEⅡ量表在急诊病人ICU转入率及死亡率中的预测价值。结果:与普通病房组相比,ICU组MEWS评分、APACHEⅡ评分更高(P<0.001)。死亡组MEWS评分、APACHEⅡ评分高于非死亡组(P<0.001)。经ROC曲线分析可知,MEWS评分、APACHEⅡ评分诊断急诊病人转入ICU的最佳截断值分别为4分和20分,两者联合诊断急诊病人转入ICU的敏感度及特异度明显高于MEWS评分、APACHEⅡ评分单项诊断。MEWS评分、APACHEⅡ评分诊断急诊病人死亡最佳截断值分别为6分和25分,两者联合诊断急诊病人死亡的敏感度及特异度高于...     

四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究

目的 探讨四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症临床表型和基因型的关系。方法 38例高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）患儿均进行口服BH。负荷试验（20ms／kg）或Phe-BH。联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶（dihyaropteridine reductase,DHPR）测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（single strand conformation polymorphism,SSCP）分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果 确诊10例BH4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7．8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del／-、R241C／R243Q、S70del／A389G、Y166X／-、R11lX/-、EX6-96A〉G／R241C和IVS4-1G〉A／R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论 BH4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH4反应性相关突变类型.     

PAX2在肾小管上皮细胞转分化中的作用

目的 揭示核转录因子（PAX2）在肾小管上皮细胞转分化过程中的可能作用。方法 38例病例组肾组织按间质病变程度分为轻、中、重3组,其中轻度病变15例,中度病变11例,重度病变12例;对照组为5例外伤后肾切除组织。采用免疫组化法评定肾组织PAX2的表达率和肾小管上皮细胞转分化率。对肾间质病变轻、中、重3组组内肾小管上皮细胞转分化率、PAX2表达率作方差分析,对PAX2表达量与肾小管上皮细胞转分化率作相关分析。结果 正常对照组肾小管上皮细胞只表达角蛋白（CK）,不表达平滑肌肌动蛋白（α-SMA）及PAX2。病例组肾间质病变轻、中、重3组肾小管上皮细胞均不同程度表达α-SMA及PAX2;不同肾间质病变组,肾小管上皮细胞转分化率及PAX2表达量差异均有统计学意义。相关分析表明,PAX2表达量和肾小管上皮细胞转分化率呈正相关（r=0．886,P〈0．05）。结论 PAX2回归表达可能导致肾小管上皮细胞转分化。     

曾被误诊的麻痹性痴呆23例分析

目的:研究麻痹性痴呆的诊断与治疗。方法:对曾被误诊的23例麻痹性痴呆,使用简明精神病评定量表(BPRS)及简易精神状态检查(MMSE)评定。并予驱梅毒及抗精神病药治疗。结果:驱梅毒治疗后可显著提高疗效。结论:麻痹性痴呆应及早正确诊断,作驱梅毒及抗精神病治疗。     

体检人群尿微量白蛋白/肌酐比值参考区间初步分析

目的 探讨并建立体检人群尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)的参考区间.方法 选取北京同仁医院健康体检人群1820例留取的随机中段尿,检测其尿微量白蛋白与尿肌酐并计算尿微量白蛋白与肌酐比值,对其结果进行回顾性分析,观察不同组别结果的分布特征.结果 依性别分组,UACR值男性组明显低于女性组(P<0.01),依年龄分为以下...