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51.
52.
Objective To establish a means for prenatal prediction of spinal muscular atrophy (SMA) through survival motor neuron (SMN) gene deletion analysis and genetic counseling in families with a child affected with SMA.
Methods Genetic analysis for prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease was performed in a at risk Chinese family by polymerase chain reaction (PCR)-single-strand conformation polymorphism (SSCP) in SMN gene exons 7 and 8.
Results The pregnancy was positive for the homozygous deletion of the SMN gene, thus the fetus was diagnosed as being affected and the pregnancy was terminated.
Conclusion This approach is fast and reliable for DNA-based prenatal diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease. 相似文献
Methods Genetic analysis for prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease was performed in a at risk Chinese family by polymerase chain reaction (PCR)-single-strand conformation polymorphism (SSCP) in SMN gene exons 7 and 8.
Results The pregnancy was positive for the homozygous deletion of the SMN gene, thus the fetus was diagnosed as being affected and the pregnancy was terminated.
Conclusion This approach is fast and reliable for DNA-based prenatal diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease. 相似文献
53.
目的 总结 17例胸椎骨折患者的特点与诊疗情况 ,为提高此类合并胸外伤患者的疗效提供有效的治疗方案。方法 分析了 17例胸椎骨折患者的临床特点、诊疗经过、近远期随访结果。结果 14例 (82 .4 % )合并肋骨骨折 ,11例 (6 4 .7% )合并血气胸 ,10例 (5 8.8% )合并严重脊髓伤 ,3例 (30 % )远期脊髓伤为有用恢复。结论 胸椎骨折常合并肋骨骨折、血气胸、严重脊髓损伤 ,预后较差 ,为此应重视合并胸外伤的胸椎骨折的围手术期处理 相似文献
54.
患者女,59岁,因“胸闷伴中上腹不适2月余”入院。患者进食后腹部不适加重,休息后可缓解。晨起脸部浮肿,活动后可消退,不伴有双下肢水肿。27年前因右肾结石行右肾切除术。查体:心浊音界增大,中上腹可闻及收缩期杂音。MRA显示右肾动脉与下腔静脉异常交通,右肾动脉远端瘤样扩张,下 相似文献
55.
56.
抗神经元抗体对副肿瘤综合征早期诊断的临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨抗神经元抗体抗-Hu、抗-Yo、抗-Ri抗体的检测与副肿瘤综合征早期诊断的关系。方法 采用蛋白免疫印迹分析(Western Blot)法对12例确诊为副肿瘤综合症(PNS)的患者血清及32例非PNS血清进行检测。结果 12例确诊患者血清中检测到一项或多项抗体阳性;PNS患者血清中抗-Hu、抗-Yo、抗-Ri抗体的阳性率高于非PNS对照组,差异有极显著性意义(P<0.01);正常对照组血清抗-Hu,抗-Yo,抗-Ri抗体全部为阴性。结论 抗神经元抗体抗-Hu、抗-Yo、抗-Ri抗体可作为PNS早期诊断及确诊的指标。 相似文献
57.
门控心肌显像结合GS Quant软件评价左室功能 总被引:2,自引:2,他引:0
目的:评价GS Quant软件结合99mTc-甲氧基异TN(MtBI)门控心肌断层显像(G-SPECT)测定左室射血分数(LVEF)的价值。方法:选择24例于同期2周内完成G-SPECT、门控心血池显像(RNA)和超声心动图检查(UCG)的患者,比较3种方法所测定的LVEF值。结果:99mTc-MIBI G-SPECT所测得的LVEF值与RNA和UCG法所测得的LVEF值均有较好的相关性,相关系数r分别为0.81(P<0.05)和0.76(P<0.05)。结论:99mTc-MIBI G-SPECT所测定的LVEF值有很好的准确性和可重复性,具有较高的临床应用价值,可进一步推广应用门控核素心肌断层显像这一技术。 相似文献
58.
目的探讨初次献血对红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性的影响.方法应用比色法分别检测50例符合献血条件的健康初次献血者献血前后的红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性,并对结果进行分析.结果初次献血者献血前后红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性分别为3.121±0.441和2.907±0.397 μmol.Pi/107 RBC.h,两者比较无明显差异(P>0.05).结论初次献血对红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性无影响,献血不会造成红细胞功能损伤. 相似文献
59.
侵及颅内主要静脉系统脑膜瘤的手术治疗 总被引:11,自引:5,他引:6
目的提高侵及颅内主要静脉系统脑膜瘤手术的全切率,总结利用显微外科技术切除肿瘤和处理颅内静脉系统的经验和技巧。方法我院1991年7月至2001年7月,手术治疗300例侵及颅内主要静脉系统的脑膜瘤,包括(1)矢状窦旁脑膜瘤;(2)大脑镰旁脑膜瘤;(3)小脑幕脑膜瘤;(4)横窦和窦汇区脑膜瘤;(5)镰幕脑膜瘤;(6)海绵窦脑膜瘤;(7)乙状窦脑膜瘤;(8)颈静脉孔区脑膜瘤。视肿瘤部位采用相应的手术入路,根据静脉系统受侵及的程度做不同的处理。结果按脑膜瘤切除的Simpson's分级,其中Ⅰ、Ⅱ级为全切除,全切率为86.7%,死亡率为1.7%。结论当脑膜瘤侵及不同的硬脑膜静脉窦或重要的颅内静脉时,手术处理方法不同。采用显微神经外科技术可提高脑膜瘤的全切率,并降低死亡率。 相似文献
60.
目的:观察体外联合培养的成纤维细胞对平滑肌细胞形态和增殖的影响,为研究成纤维细胞和平滑肌细胞生物学特性和相互关系以及体外构建含此两种细胞的组织工程皮肤提供理论和实践基础。方法:在体外分别分离培养成纤维细胞和平滑肌细胞并常规传代培养。模拟组织工程皮肤的结构及成纤维细胞和平滑肌细胞间的相互影响途径,按照不同比例(平滑肌细胞:成纤维细胞=1:1,1:2,1:3)建立以胶原凝胶为基质的成纤维细胞与平滑肌细胞联合培养模型。应用荧光标记、组织学观察和MTT法对平滑肌细胞的形态和代谢进行研究。结果:联合培养模型法可以有效地建立起成纤维细胞和平滑肌细胞的相互影响模式。1:1组的成纤维细胞对联合培养的平滑肌细胞增殖有促进作用,1:3组的促增殖作用则不明显。结论:1:1联合培养的成纤维细胞对平滑肌细胞增殖有促进作用,对它们体外培养和扩增以及相互关系的研究对阐明这两种细胞组合作为真皮替代物种子细胞具有重要的意义。 相似文献