ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而...     

体外反搏对减轻高脂饲养猪产生动脉粥样硬化的实验研究

目的探讨体外反搏对减轻高脂饲养猪产生动脉粥样硬化的效果及机制。方法选雄性乳猪16头,用高脂喂养建立动脉粥样硬化模型,对模型猪进行36h体外反搏治疗。对腹主动脉作苏丹Ⅲ染色,分析脂质浸润阳性率;用基因芯片分析猪的动脉血管内皮细胞基因的表达。结果腹主动脉苏丹Ⅲ染色图像定量分析阳性率,高脂组为6.49%±0.84%,高脂加反搏组为2.29%±0.46%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。发现改变的基因:芯片1(反搏组Cy3/高脂组Cy5):整合素β10.06、CTGF0.28;芯片2(反搏组Cy3/高脂组Cy5):整合素β10.62、CTGF0.39。结论体外反搏可以下调内皮细胞整合素β1、CTGF基因的表达,降低血管內皮细胞对脂质的摄取,起到抗动脉粥样硬化的作用。     

抑郁症神经生化机制的研究进展

抑郁症是一种病因相当复杂的疾病,近年来发现抑郁症患者在神经生化方面有许多改变。该文就近年来在抑郁症的神经递质及其受体和转运蛋白、G蛋白和第二信使系统以及神经内分泌系统等方面的研究进展加以综述。     

“邵氏保肺功”对肺癌术后老年患者生活质量影响的临床研究

目的 研究“邵氏保肺功”配合耳穴贴压对肺癌术后老年患者生活质量的影响。方法 选取符合纳入标准的肺癌术后老年患者96例,采用分层区组设计,将患者按自主意愿分入治疗组与对照组,剔除脱落病例后每组42例。治疗组采取“邵氏保肺功”功法锻炼共12周,对照组不进行功法锻炼。分别于入组时、干预12周后以及入组1年后对患者进行肺癌患者生活质量量表(FACT-L)、中医证候积分评估。结果 两组生活质量量表评分比较P<0.05,差异有统计学意义,治疗组在生活质量方面的改善优于对照组。两组中医证候评分比较P<0.05,差异有统计学意义,治疗组在中医证候评分的改善优于对照组。结论 邵氏保肺功可明显提高肺癌术后患者的生活质量,具有长期疗效,临床使用副作用少,治疗成本低,易于推广应用。     

术前放化疗并手术治疗局部晚期食管癌

目的 评价术前放化疗并手术治疗局部晚期食管癌的疗效.方法 2000年1月至2004年12月连续收治符合入组条件的胸段局部晚期食管鳞癌患者42例,应用胸部及腹部CT、食管超声内镜、支气管内镜等检查进行治疗前分期.术前放化疗方案:去甲长春花碱25 mg/m2,于第1、8、22、29天静脉注射,或5氟尿嘧啶(5-Fu)2.4 g/m2于第1～3、22～2,4天持续72 h静脉注射及顺铂(DDP)75 mg/m2,第1、22天静脉注射,同期采用常规分割放疗2.0 Gy/d,每周5 d,总量40 Gy.放化疗结束4～6周后,施行食管癌切除,重建消化道.结果 全组42例,其中41例完成术前放化疗,术前放化疗的临床有效率83.3%;40例进一步接受手术,根治性(R0)切除率97.5%,病理完全缓解率为23.8%.全组1、3、5年生存率分别为66.9%、54.5%、44.9%,中位生存时间为43.4个月;1、3、5年无病生存率分别为61.1%、48.7%、39.5%,中位无病生存时间为32.7个月.术前放化疗引起的骨髓抑制、肺毒性、食管毒性,多数为Ⅰ～Ⅱ度,无术前放化疗的毒副反应导致无法手术或死亡.术后肺部感染、严重心律失常、围术期死亡率分别是22.5%、20.0%、5.0%.结论 术前放化疗并手术可取得较高的临床有效率和完全病理缓解率,明显降低食管癌的分期,有望提高局部中晚期食管癌的生存率.患者对本方案耐受性良好,但放化疗的毒副反应不容忽视.     

扩张型心肌病J-Tc的变化及参松养心胶囊对其影响

目的探讨扩张型心肌病(DCM)J-T离散度(J-Tc)的变化及参松养心胶囊对其影响。方法选择DCM患者295例,其中J-Tc延长150例,非延长145例,根据有无室性心律失常分为伴心律失常组93例及不伴心律失常组202例,J-Tc延长的不伴心律失常患者60例随机分为对照组(A组)和干预组(B组)各30例,3组均给予基础治疗,伴心律失常组及B组加用参松养心胶囊治疗,观察治疗前后J-Tc的变化。结果伴心律失常组与不伴心律失常组J-Tc比较差异有统计学意义(426 ms±42 ms vs 335 ms±31 ms,P<0.05),参松养心胶囊治疗前后J-Tc比较差异有统计学意义(352 ms±38 ms vs 426 ms±42 ms,P<0.05)。治疗后B组较A组J-Tc缩短(P<0.05)。QTc、J-Tc与心律失常发生呈正相关(r=0.508,r=0.520,P<0.05)。结论参松养心胶囊可明显缩短扩张型心肌病患者J-Tc。     

代谢综合征与慢性肾脏病的关系

代谢综合征(MS)是多种代谢成分异常聚集的病理状态,目前全世界MS的患病率在不断增加。对MS与糖尿病及心血管疾病的关系已经进行了深入研究,其与慢性肾脏病的关系也越来越受到人们的重视。本文就MS中的各个组分对肾功能的损害作用及肾功能损害对MS产生的影响进行综述。     

神经酰胺对肝纤维化治疗作用的初步研究

目的:探讨神经酰胺代谢酶抑制剂油酰乙醇胺（NOE）和丙咪嗪（Imi）对人源肝星状细胞（HSCs）LX-2中神经酰胺含量的影响,并探讨神经酰胺在肝纤维化治疗中的作用。方法:实验分为给药组（NOE组终浓度为50、75、100 μmol/L;Imi组终浓度为10、20、30 μmol/L）,乙醇对照组（乙醇终浓度为1%）,DMSO组（DMSO终浓度为1‰）。高效液相法测定HSCs内神经酰胺的含量,四甲基偶氮唑盐（MTT）法检测HSCs的增殖情况,比色法检测乳酸脱氢酶（LDH）的活性,酶消化法测定羟脯氨酸（Hyp）的含量。结果:与乙醇组比较,NOE各浓度组可显著提高HSCs内神经酰胺的含量（P<0.05）;对HSCs的抑制作用呈剂量-效应关系;各浓度组LDH活性与乙醇组比较,无显著性差异（P>0.05）;且各浓度组均可显著降低HSCs上清液中羟脯氨酸的含量（P<0.05）。30 μmol/L Imi作用24 h后,与DMSO组比较,可降低HSCs内神经酰胺的含量,促进HSCs的增殖,并可升高HSCs上清液中羟脯氨酸的含量,且差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论:神经酰胺代谢酶抑制剂对HSCs内神经酰胺的含量有显著影响,且神经酰胺可通过抑制HSCs细胞的增殖、减少胶原蛋白的合成来发挥抗肝纤维化作用。     

ZAK-β蛋白激酶基因真核表达载体的构建

目的 将人源ZAK-β基因定向克隆入MSCV-IRES-GFP质粒,构建真核表达载体pMSCV-IRES-GFP-ZAK-β.方法 以肺癌A549细胞的cDNA为模板,通过PCR得到ZAK-β特异性基因产物,克隆入真核表达载体pMSCV-IRES-GFP中,获得重组真核表达载体pMSCV-IRES-GFP-ZAK-β,测序验证.结果 扩增了ZAK-β基因,经双酶切、测序鉴定证实目的基因克隆到真核表达载体pMSCV-IRES-GFP中,测序结果与预测完全一致.结论 成功构建了ZAK-β逆转录病毒表达载体,为进一步研究ZAK蛋白激酶的功能奠定了基础.