中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830）,并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830）,其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

2008—2020年江苏省淮安市围产儿出生缺陷变化趋势及影响因素分析

目的：分析2008—2020年淮安市围产儿出生缺陷的发生情况、变化趋势及其影响因素。方法：数据来源于江苏省淮安市妇幼卫生信息系统中2008—2020年的监测数据以及淮安市统计年鉴。以年度变化百分比和平均年度变化百分比（AAPC）为主要指标，采用JoinPoint回归描述十三年间淮安市出生缺陷发生的变化趋势。采用Spearman相关性分析探讨出生缺陷发生率与人口出生率、结婚登记率及高龄产妇分娩占比的相关性。结果：2008—2020年，淮安市共发生围产儿出生缺陷3414例，出生缺陷发生率为4.6‰（3414/736 608），且表现为明显的上升趋势（AAPC=8.8%， t=3.2， P<0.01），2016年为变化转折点。在24类出生缺陷中，先天性心脏病发病率急剧上升，已成为顺位第一疾病，而无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等神经管缺陷发病率下降明显。出生缺陷率与人口出生率呈负相关（ r=–0.751， P<0.01），与结婚登记率无明显相关性（ r=–0.516， P>0.05），与高龄产妇分娩占比呈正相关（ r=0.726， P<0.01）。 结论：2008—2020年，淮安市出生缺陷发生率整体呈上升趋势，先天性心脏病已成为第一顺位的出生缺陷，高龄产妇分娩占比与出生缺陷之间关系密切。     

红藻扇形叉枝藻中细胞毒活性成分研究

目的对红藻扇形叉枝藻Gymnogongrus flabelliformis的化学成分进行研究,寻找具有生物活性的先导化合物。方法利用硅胶柱色谱、Sephadex LH-20凝胶柱色谱、反相HPLC以及重结晶等手段进行分离纯化,借助MS、1D和2D NMR等波谱方法鉴定化合物结构;通过MTT法对分离鉴定的单体化合物进行肿瘤细胞毒活性筛选。结果从红藻扇形叉枝藻中分离得到11个化合物,分别鉴定为4-羟基苯甲醛(Ⅰ)、4-羟基苯乙酸甲酯(Ⅱ)、4-羟基苯乙基乙酸酯(Ⅲ)、4-羟基苯甲基乙醚(Ⅳ)、4-羟基苯甲酸乙酯(Ⅴ)、N,N-二甲基酪胺(Ⅵ)、2,3-二溴-4,5-二羟基苯甲醇(Ⅶ)、2,3-二溴-4,5-二羟基苯甲基甲醚(Ⅷ)、3-溴-4,5-二羟基苯甲醛(Ⅸ)、2,2′,3,3′-四溴-4,4′,5,5′-四羟基双苯基甲烷(Ⅹ)、2,3,3′-三溴-4,4′,5,5′-四羟基-1′-乙氧甲基双苯基甲烷(Ⅺ)。结论以上化合物均为首次从该属海藻中分离得到。化合物Ⅶ、Ⅸ~Ⅺ对所有筛选的细胞株均有细胞毒活性。化合物Ⅷ对人肺癌细胞株(A549)、人肝癌细胞株(Bel7402)、人结肠癌细胞株(HCT-8)有一定细胞毒活性。     

苏州产淡水珍珠生物活性评价及镇静活性物质基础研究

目的对苏州产淡水珍珠的镇静、养阴、抗氧化及酪氨酸酶抑制等生物活性进行评价,并针对其镇静活性的物质基础开展研究。方法采用小鼠在黑箱中自发活动计数的方法考察其镇静作用;利用Sephadex G-100对珍珠热提液进行分离,并评价不同相对分子质量段部位的镇静活性,探讨镇静活性的物质基础。建立甲状腺素小鼠阴虚模型考察养阴作用;通过使用改进的邻苯三酚自氧化法及测定SOD、MDA含量考察抗氧化作用。结果珍珠热提液中大、小相对分子质量段部位均有显著的镇静活性;热提液能够明显增强阴虚状态下小鼠的抗疲劳、耐缺氧的能力,有效抑制阴虚状态下各脏器功能的衰减;冷浸液能显著提高小鼠血清SOD含量、降低MDA含量。结论珍珠具有良好的镇静、养阴和抗氧化作用;珍珠的镇静活性源于多组分物质共同作用的结果。     

正交设计-重复实验法优选葛根的超微振动提取工艺

目的优选葛根药材最佳的超微振动提取工艺。方法以葛根素和葛根总黄酮的提取率作为考察指标,采用正交设计-重复实验法考察葛根超微振动提取过程中提取温度、溶剂用量、提取时间等工艺参数对葛根提取效果的影响。结果提取温度是影响葛根素和总黄酮提取率的主要因素,最佳提取工艺为:药材粗粉加5倍量30%的乙醇,45℃时提取2次,每次10min。结论该工艺简便、快捷、提取率高,可用于葛根中活性成分的提取。     

芍甘多苷对四氯化碳亚急性肝损伤大鼠肝细胞线粒体保护作用

目的:探讨芍甘多苷对CCl4,亚急性肝损伤大鼠血清转氨酶、肝脏病理及肝细胞线粒体保护作用.方法:采用CCl4,诱发大鼠亚急性肝损伤,然后灌胃给予不同剂量的芍甘多苷治疗,观察药物对血清ALT,AST,肝脏组织病理,肝细胞线粒体超微结构和ATPase,MDA,SOD的影响.结果:芍甘多苷对CCl4诱发大鼠亚急性肝损伤升高的转氨酶有明显的降低作用,并使形态学上的肝细胞变性和坏死得到明显改善和恢复,能提高线粒体Na+-K+-ATPase,Ca2+-ATPase活性,降低线粒体MDA含量,升高SOD活性,改善线粒体超微病理变化,降低肝细胞线粒体截面面积、周长、等效直径、平均吸光度.结论:芍甘多苷有明显的肝脏保护作用,其机制与减轻线粒体损伤有关.     

实脾固肾化瘀方治疗慢性肾炎疗效观察

目的观察实脾固肾化瘀方治疗慢性肾炎的临床疗效。方法 60例慢性肾炎患者随机分为两组。治疗组32例采用实脾固肾化瘀方治疗,对照组28例给予蒙诺口服,疗程3个月。观察两组治疗前后证候积分、24h尿蛋白定量和肾功能变化。结果治疗后,治疗组部分证候积分明显降低（P〈0.01）,且治疗组低于对照组（P〈0.01）;治疗组24h尿蛋白定量明显降低（P〈0.05）;两组肾功能变化无统计学差异（P〉0.05）;治疗组的临床疗效优于对照组（P〈0.05）。结论实脾固肾化瘀方治疗慢性肾炎有较好的临床疗效。     

近代针灸学家罗兆琚生平著述考略

通过广泛收集和系统整理有关针灸学家罗兆琚的资料,印证和明确了罗兆琚的生平事迹,介绍和总结了罗氏现存的医学著作和教材共16部,论文19篇。罗兆琚一生于针灸理论临床兼施,教育著述并重,为我国针灸事业做出了贡献。     

苦参碱和川芎嗪抑制白血病细胞侵袭转移作用的实验研究

目的探讨苦参碱及川芎嗪对低氧(3%O2)培养条件下人B淋巴细胞白血病细胞株Raji细胞、人慢性髓系白血病细胞株K562细胞侵袭转移的抑制作用及机制。方法体外常规培养细胞,低氧环境下继续培养24 h后,分别加入终浓度为0、0.15、0.2、0.25 g/L苦参碱或0、0.1、0.15、0.2 g/L川芎嗪处理,以常氧培养不加药物的细胞为对照组,分别检测细胞黏附、迁移和侵袭能力,并以RT-PCR方法检测HIF-1α、VEGF mRNA的表达。结果低氧环境下Raji细胞和K562细胞的黏附、迁移和侵袭能力,以及HIF-1α、VEGF mRNA的表达均较常氧对照组显著增强(P<0.01)。0.15、0.2、0.25 g/L苦参碱均有效抑制低氧环境下Raji细胞的黏附、迁移和侵袭能力,并下调HIF-1α、VEGF mRNA的表达(P<0.05)。0.2、0.25 g/L苦参碱均有效抑制低氧环境下K562细胞的黏附、迁移和侵袭能力并下调HIF-1α、VEGF mRNA的表达(P<0.05)。0.1、0.15、0.2 g/L川芎嗪均有效抑制Raji细胞、K562细胞的黏附、迁移和侵袭能力,并下调HIF-1α、VEGF mRNA的表达(P<0.05),均呈剂量依赖性。结论苦参碱和川芎嗪能有效抑制低氧环境下Raji细胞和K562细胞黏附、迁移和侵袭能力,其作用机制可能通过下调细胞内HIF-1αmRNA的表达,从而减少VEGF mRNA的生成来实现。     

Stratus相干光断层扫描仪检测激光虹膜切开术前后的房角变化

目的探索Stratus相干光断层扫描仪(OCT)对闭角型青光眼眼前房角观察的方法。设计前瞻性病例系列。研究对象原发性闭角型青光眼患者38例(56眼)。方法利用Stratus OCT对早期原发性闭角型青光眼患者激光虹膜切开术前及术后4周的前房角进行形态学观察,用Photoshop软件对前房角开放的角度进行描绘和测量。主要指标房角开放角度,前房深度与角膜厚度比。结果Stratus OCT可用来显示眼前房角形态,获取清晰的图像。激光虹膜切开术术前、术后的房角开放角度分别为(15.67±5.33)度、(26.56±8.17)度(P=0.000);前房深度与角膜厚度的比值分别为(0.39±0.13)、(0.89 0.32)(P=0.000)。结论Stratus OCT可便捷地用于了解前房角的宽度改变,但对量化手段和标准需进一步完善。