一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变，并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2，GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA，经聚合酶链反应扩增后，利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证，对其线粒体DNA突变进行研究；利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证，筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况，并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变，呈母系遗传；具有耳聋表型的为21人(77．8％)，家族外显率高；所筛查的包括配偶在内的72名个体中，仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变，且均出现在母系成员中，但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础，在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。     

母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析

目的 在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中，寻找线粒体基因组上可能影响1555（A→G）突变表型的其他位点突变。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）和测序技术。检测了核心分支家系中27名母系成员的线粒体DNA上1555位点和7445位点的碱基变化，进而对该家系2名母系成员的线粒体全基因组和其他25名母系成员线粒体12S rRNA基因MTRNR1和tRNA-Ser^（UCN）基因MTTS1进行了全长测序。结果 再次证明了1555（A→G）突变是该家系成员致聋的分子生物学基础之一；并发现该家系27名母系成员的线粒体基因组中除1555（A→G）突变外，还同时存在有955-960（insC）同质型突变，两突变共分离。另外，新发现一个线粒体DNA突变——7449（insG），但该突变仅在2名母系成员中存在。结论 推测955-960（insC）突变可能通过改变12S rRNA基因的高级结构，并与1555（A→G）突变协同作用，提高了突变携带者对氨基糖甙类药物的敏感性；同时该突变可能也会导致线粒体蛋白质的合成缺陷。从而提高1555（A→G）突变致聋的外显率。     

不同类型儿童吉兰-巴雷综合征的临床特点及治疗随访研究

目的 探讨不同类型儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床特点及丙种球蛋白(IVIG)的治疗效果.方法 回顾性分析了我科近5年住院诊治的108例GBS患儿,其中本组75例患儿均在急性期应用大剂量IVIG 400 mg/(kg·d)静点治疗5 d,收集患儿的临床、电生理资料和治疗效果,并对患儿病情恢复进行随访.结果 75例GBS患儿中急性运动性轴索型GBS(AMAN)34例(45.3%),急性炎症性脱髓鞘多发性神经病(AIDP)32例(42.7%),急性运动感觉性轴索型GBS(AMSAN)3例(4.0%),神经失电位型4例(5.3%),难以分类2例(2.7%).AIDP型起病达病情高峰时间明显比AMAN型长,差异有统计学意义(t=3.4042,P＜0.01);病情高峰时Hughes功能障碍评分,AIDP和AMAN型差异无统计学意义(x2=1.5997,P＞0.05).二者在呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经症状方面差异无统计学意义;AIDP型患儿感觉障碍症状明显多于AMAN型,二者差异有统计学意义(x2=6.0475,P＜0.05).经IVIG治疗后AIDP和AMAN型肌力开始改善平均时间分别为(5.59±3.63)、(7.21±4.68)d,二者经治疗肌力开始改善时间AIDP型较AMAN型短,但差异没有统计学意义(t=-1.5702,P＞0.05);肌力提高1级所需时间AIDP和AMAN型分别为(8.88±4.39)、(12.67±8.35)d,二者经治疗肌力提高一级的时间AIDP型比AMAN短4 d左右,差异有统计学意义(t=-2.3689,P＜0.05).本组无1例死亡,随访调查的病例中AIDP型和AMAN型治疗后完全恢复时间差异无统计学意义(t=0.2041,P＞0.05).结论 AMAN型患儿临床进展速度较AIDP型快,除感觉神经受累方面AIDP型多于AMAN型患儿外,二者在肌无力严重程度、呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经受累方面无明显差异.经IVIG治疗AIDP型临床恢复比AMAN型快,但AIDP和AMAN型长期预后无明显差异.

Abstract：

Objective To study the clinical characteristics and effects of immunoglobulin treatment hospitalized for GBS were retrospectively analyzed; 75 cases in this group were given acute high dose of gamma globulin(IVIG)400mg/(kg·d)intravenously for 5d.Clinical and electrophysiological data and information on treatment and recovery of the children were collected during the follow-up and were analyzed.Result According to the clinical and electrophysiologic findings, 32 patients manifested acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy( AIDP), 34 had acute motor axonal neuropathy( AMAN), 3 had acute motor and sensory axonal neuropathy (AMSAN), 4 were inexcitable, 2 were unclassified. The clinical progress of the AMAN was faster than the AIDP group. Except for sensory nerve involvement, there was no significant difference in the clinical feature and severity. The mean time of the muscle strength began to recover was (5.59 +3.63) days in the AIDP group and (7. 21 ±4.68) days in the AMAN group after IVIG treatment. The time of the AIDP group was shorter than the AMAN group, but the difference was not statistically significant ( t = - 1. 5702, P ＞ 0. 05 ). The mean time of the muscle strength increased one grade was (8.88 ±4. 39) days in the AIDP group and ( 12. 67 ±8. 35) days in the AMAN group. The difference was statistically significant ( t = - 2. 3689, P ＜ 0. 05 ). No patients in this group died. Follow-up data showed that the complete recovery time was not significantly different ( t = 0. 2041, P ＞ 0. 05 ). Conclusion The clinical progress of the AMAN was faster than the AIDP group. Besides sensory nerve involvement,there was no significant difference in the clinical feature and severity. The AIDP group's clinical recovery was faster than AMAN's after the immunoglobulin treatment. The two groups were not significantly different in long-term prognosis.     

衍射增强成像的生物医学应用研究进展

【摘要】X射线相衬成像技术是近年来研究开发的高衬度和高空间分辨率的新型成像技术,和传统X射线成像技术相比,它可满足生物软组织微观成像条件,获得软组织的丰富内部微观结构细节。衍射增强成像（DEI）是相衬成像技术的研究热点。利用基于DEI的信息提取和CT重建等图像处理技术,能够获得生物样品高质量图像及三维精细微观结构,更好地显示样品内部的结构和细节。结合DEI的理论和图像处理方法介绍了DEI技术的生物医学应用进展。     

多层螺旋CT三维重建国人下颈椎椎弓根的临床解剖学意义

背景：因颈椎解剖结构复杂以及个体化差异较大,导致颈椎弓根钉置入内固定技术应用受到很大限制。 目的：应用螺旋CT三维重建国人的下颈椎椎弓根,并对重建图像进行测量评估。 方法：对60例需行颈椎CT扫描的患者C₃~C₇进行颈椎CT扫描,使用Syngo应用软件对原始CT图像进行所需面的重建,测量CT重建后的椎弓根各项指标。 结果与结论：颈椎绝大部分椎弓根峡部的宽度小于高度,男性高度和宽度C₄~C₇逐渐增大,女性则从C₃开始逐渐增大。C₃~C₇椎弓根侧块投射点到上关节突下缘的距离并无规律性,而到侧块外缘的距离从头端到尾端是不断增大的。男性与女性的椎弓根水平角在C₇均最小。结果提示,国人女性患者的C₃及C₄椎体行经颈椎椎弓根内固定应谨慎,大部分国人的C₅到C₇椎体是适合行椎弓根内固定的,但考虑到颈椎弓根个体的差异较大,内固定前颈椎弓根的CT扫描及重建后的评估是必要的。     

小麦纤维素治疗妊娠晚期妇女功能性便秘的30例疗效观察

目的观察小麦纤维素（商品名：非比麸）治疗妊娠晚期合并功能性便秘患者的疗效及安全性。方法采用自身前后对照的前瞻性研究方法,按标准入选30例妊娠晚期合并功能性便秘的患者,给予连续口服小麦纤维素治疗2周,记录服药前后便秘症状和大便性状的变化情况,并进行评分,比较疗效。结果受试患者口服小麦纤维素治疗后,排便困难、排便不尽感、粪便性状和排便的频率均有明显改善,与治疗前比较差异有统计学意义（P〈0.05）,总有效率为90%（27/30）,服药期间未发现明显的不良反应。结论小麦纤维素治疗妊娠晚期合并功能性便秘妇女疗效安全、有效。     

盐酸水苏碱对实验性急性脑梗死大鼠的治疗作用

目的:观察盐酸水苏碱对实验性急性脑梗死大鼠的治疗效果,并探讨其可能作用机制。方法:将75只大鼠随机分为5组:假手术组、脑梗死组及不同剂量盐酸水苏碱治疗组,每组各15只。盐酸水苏碱治疗组大鼠在造模完成后分别给予盐酸水苏碱10 mg/kg、20 mg/kg和40 mg/kg灌胃,每天1次,连续给药14 d。给药完成后,对各组大鼠进行神经功能缺损评分,计算脑梗塞体积,干湿重法检测脑含水量,Western blot法检测脑组织中β-catenin、cyclin D1、糖原合成酶激酶3β(GSK-3β)和p-GSK-3β的蛋白水平。结果:与脑梗死组相比,盐酸水苏碱治疗后大鼠的神经功能缺损评分明显降低,脑梗死体积与脑含水量明显降低,β-catenin、cyclin D1和p-GSK-3β的蛋白水平明显升高。结论:盐酸水苏碱对实验性大鼠急性脑梗死具有一定的疗效,其机制可能与激活了Wnt/β-catenin信号通路有关。     

染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧光原位杂交诊断结果

目的研究22q11微缺失综合征（22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS）的临床特征与荧光原位杂交技术（fluorescencein situhybridization,FISH）诊断结果的意义。方法评估临床表型,应用FISH技术检测外周血标本22q11区域的微缺失;对FISH结果和临床特征进行多因素Logistic回归分析。结果64例疑似患儿中FISH检测微缺失为14例,阳性率21.9%。确诊患儿广泛存在多发畸形。建立了以面容异常（x1）、先天性心脏畸形（x2）、免疫问题（x3）为变量的FISH诊断结果（y）的Logistic回归预测方程：y=-8.206＋2.324x1＋2.725x2＋1.674x3,P=exp（y）/[1＋exp（y）]。结论精确的临床评估可以初次筛选有22q11微缺失危险性的患儿,其FISH检查结果可通过Logistic回归方程进行预测。     

盐酸法舒地尔注射液致剧烈腰痛及胸闷1例

盐酸法舒地尔注射液是一类新型的细胞内钙离子拮抗剂,对脑血管有较强的抗痉挛和扩张作用.本文报道了一位腔隙性脑梗死患者静滴法舒地尔注射液后引起剧烈腰痛及胸闷的不良反应,提醒医务人员在用药过程中严密观察患者用药后的反应,尤其是老年人首次用药滴速应缓慢.     

沃丽汀对糖尿病肾病大鼠CGRP与VEGF的影响

目的观察沃丽汀对糖尿病肾病大鼠肾脏的保护作用，并探讨其作用机制。方法将雄性Wistar大鼠随机分为正常对照组（NC组），糖尿病肾病组（DN组）和沃丽汀治疗组（D＋J组）各10只。DN组与D＋J组采用链脲佐菌素（STZ）诱导制作糖尿病大鼠模型。模型制作成功后，NC组与DN组给予0.9%氯化钠溶液10 mL•kg 1灌胃，D＋J组于模型制作成功后第3天开始给予沃丽汀灌胃，0.9 mg•kg 1•d 1。8周后采用放免法检测大鼠血浆降钙素基因相关肽（CGRP）含量，免疫组织化学方法检测肾小球血管内皮生长因子（VEGF）表达情况，同时检测24 h尿清蛋白排泄率（24 hUAER）、尿肌酐清除率（Ccr）、肾重指数（KMI）、体重及血糖。结果与NC组比较，DN组血浆中CGRP水平、Ccr及体重均显著降低（均P＜0.01），24 hUAER、KMI、肾脏VEGF表达及血糖均显著升高（均P＜0.01）。与DN组比较，D＋J组CGRP水平差异无显著性，Ccr显著升高（P＜0.05），肾脏VEGF表达显著降低（P＜0.01）。结论沃丽汀对糖尿病肾病大鼠血浆CGRP水平无显著影响，但能抑制肾组织VEGF表达，一定程度上延缓糖尿病肾病发展。