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4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 总被引:6,自引:4,他引:2
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
123.
目的:探讨P物质抑制剂-辣椒素及bFGF抗体单独或联合使用对体外培养的人体增生性瘢痕成纤维细胞增殖的影响。方法:体外培养12例增生性瘢痕组织的成纤维细胞,分别加入不同浓度的辣椒素或/和bFGF抗体,培养24h后观察细胞形态学变化,并用MTT法检测细胞增殖抑制率。结果:所有不同浓度的辣椒素(2.5,5,20,40,60,80mg/L)均能使细胞皱缩、坏死,抑制细胞增殖,其抑制作用随剂量增大而增加。中高浓度bFGF抗体(40,80mg/L)也可促使细胞皱缩、坏死,抑制细胞增殖,其抑制作用也随剂量增大而增加。辣椒素与bFGF抗体联合应用对成纤维细胞抑制作用较单独使用效果更显著(P﹤0.05)。结论:辣椒素及bFGF抗体可抑制增生性瘢痕成纤维细胞增殖,其抑制作用随浓度增加而增加,两者联合使用有协调作用,本研究结果可能在增生性瘢痕的治疗提供新的思路和手段。 相似文献
124.
体外短波热疗联合前列腺灸及哈乐治疗非细菌性前列腺炎和前列腺痛疗效观察 总被引:5,自引:1,他引:4
目的 探讨慢性非细菌性前列腺炎(CNP)和前列腺痛(PD)的治疗方法。方法 应用体外短波热疗联合前列腺灸及α1A-肾上腺素能受体阻滞剂哈乐治疗CNP和PD患者26例,疗程8周。观察治疗前后前列腺炎症状评分(CPSI)与最大尿流率(MFR)变化。结果 有效率为80.8%。治疗前后CPSI和MFR均有显著改善(P〈0.05)。结论 体外短波热疗联合前列腺灸及哈乐治疗CNP和PD安全有效。 相似文献
125.
利用圆形分布的统计方法分析急性脑梗死患者死亡时间昼夜节律特点 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 回顾性分析64例急性脑梗死患者的死亡时间,探讨脑梗死患者死亡时间的昼夜节律变化的特点和规律,方法 分析64例死亡病例的临床资料,重点分析死亡时间,利用圆形分布的统计方法,计算出死亡高峰时刻和1天24小时内95%的死亡时间集中时段。结果 急性脑梗死患者的死亡高峰时刻为05:59:31,1天24小时内95%的死亡时间发生在01:04:23-10:54:39.结论 急性脑梗死患者的死亡时间有一定的昼夜节律分布的特点,清晨通常为死亡的高峰时段,与机体血栓性病理状态恶化或血压的昼夜波动有关,工作中应注意加强夜间和凌晨患者的管理和监测,必要时改变投药时间,最大限度地减少死亡率。 相似文献
126.
Objective To investigate the value of endovascular surgery for the treatment of thromboangitis obliterans (TAO). Methods Sixteen patients (18 limbs) with thromboangitis obliterans were treated by percutaneous transluminal plasty (PTA). Results Angiographic success on the limb basis was achieved in 15 of 18 treated limbs and the initial technical success rate was 83.34%. Doppler anklebrachial index (ABI) increased from 0.33±0.16 to 0.79±0.23 one week after PTA. The follow-up time was 2~24 months, the average time was 10.84 months. The 3-month, 12-month accumulated primary patency rate were 81.33% and 60. 23% respectively. Conclusion PTA is effective primary invasive treatment for thromboangitis obliterans yielding acceptable primary clinical success with a low complication rate and resulting in moderate long-term clinical patency and a high limb salvage rate. 相似文献
127.
Yipeng Wang Guixing Qiu Bin Yu Jianguo Zhang Jiayi Li Xisheng Weng Jianxiong Shen Qi Fei Qiyi Li 《Journal of orthopaedic surgery and research》2007,2(1):17-7
Background
In idiopathic scoliosis patients, after anterior spinal fusion and instrumentation, the discs (interspace angle) between the lowest instrumented vertebra (LIV) and the next caudal vertebra became more wedged. We reviewed these patients and analyzed the changes of the angle. 相似文献128.
目的研究肾草酸钙结石形成对肾组织bikunin基因和间α胰蛋白酶抑制物(IαI)蛋白表达的影响,探讨bikunin在尿结石形成中的意义。方法诱导实验性大鼠肾草酸钙结石模型,收集结石大鼠、正常大鼠、临床肾结石和非结石患者每组各8例的肾组织标本。采用免疫组化、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和计算机图像分析技术分别检测所有大鼠和人肾组织中bikuninmRNA和IαI蛋白的表达水平。结果正常大鼠和非结石患者肾组织均存在bikuninmRNA和IαI蛋白的表达。肾草酸钙结石形成后,结石大鼠肾组织IαI蛋白的灰度值和bikuninmRNA的相对表达水平分别为198.43±15.17、0.70±0.14;肾结石患者肾组织IαI蛋白的灰度值和bikuninmRNA的相对表达水平分别为263.25±17.41、1.27±0.13,分别和对照组相比,均显著增加(P<0.05)。结论Bikunin作为构成IαI的轻链结构,在肾草酸钙结石形成后,bikuninmRNA的表达迅速增强,提示机体通过肾脏合成更多的bikunin来抑制肾草酸钙结石的形成。 相似文献
129.
目的介绍个体成长模型方法对大学新生适应能力中交往主动性的3次测查数据采用普通回归模型和个体成长模型进行分析。结果个体成长模型的拟合度比普通回归模型的拟合度要好,个体成长模型可在个体水平上分析个体随时间产生的变化。结论个体成长模型具有许多优点,熟悉这种重要的分析方法对纵向数据研究者是非常有益处的。 相似文献
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