一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

黄蜀葵花治疗2型糖尿病肾病早期蛋白尿40例临床观察

目的:探讨黄蜀葵花干预2型糖尿病肾病(T2DKD)早期蛋白尿的临床疗效.方法:将80例T2DKD早期患者随机分为治疗组和对照组,每组各40例.对照组给予西医常规治疗,治疗组在对照组的基础上加用黄蜀葵花片治疗.2组疗程均为6个月.观察2组治疗前后血糖、血脂、肝肾功能、肾小球滤过率(eGFR)、尿白蛋白与尿肌酐比值(UACR)的变化.结果:治疗组脱落2例,对照组脱落1例.2组血压、血糖、血脂、肝肾功能、eGFR、合并用药情况治疗后组间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),而UACR及UACR下降程度治疗后组间比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:黄蜀葵花可明显减轻T2DKD早期患者尿蛋白水平,该疗效不依赖于血压和糖脂代谢的变化.     

手术患者“边缘时间”的安全护理

现代医院手术室每日接待大量的手术患者,虽然都已经认识到各种风险的存在,但往往把目光集中在手术间内,而容易忽略手术前、后病人在转运过程“边缘时间”的安全。文章总结、分析了以往手术前后“边缘时间”存在的风险,设置了合理的接送程序;使用患者身份识别腕带的“五查对制度”;采取搬运患者前的“一查、二看、三整理、四搬运”等护理对策。     

胃食管反流病与功能磁共振技术

随着对胃食管反流病研究的深入,大脑和食管感觉及胃排空的相互作用越来越受到重视,功能磁共振成像技术,有助于进一步了解胃食管反流病的发病机制。     

脓毒症的诊断与治疗

近年来对于脓毒症及其并发症的认识和治疗研究有了很大进展,但严重的脓毒症、脓毒性休克的死亡率仍高达30%~50%,特别是真菌菌血症病死率高达50%。本文概述脓毒症的概念和诊断,着重从早期目标治疗、血管收缩药物的应用、抗生素的使用、控制感染源、肾上腺皮质激素的应用、机械通气策略、重组人活化蛋白C的应用、镇静剂和止痛剂及神经肌肉阻断剂的使用、脓毒症的辅助治疗和支持治疗等方面阐述脓毒症的治疗进展。希望能引起临床工作者对脓毒症的重视,提高脓毒症患者的生存率。     

调节性T细胞在哮喘治疗中的新进展

支气管哮喘的免疫机制Th1/Th2平衡紊乱受多种因素的调节。该文主要描述了CD4 调节T细胞的两个主要亚群自然调节性T细胞和获得性调节性T细胞,它们分别在抑制自身免疫反应和获得性免疫反应起重要作用。获得性CD4 调节T细胞又可根据分泌不同的细胞因子IL-10和TGF-β,分为Tr1型细胞和Th3型细胞。了解调节性T细胞的免疫调节机制有助于开拓哮喘治疗的新方法。     

血管生长因子在冠心病治疗性血管新生中的应用

血管生长因子在血管新生过程中起着重要作用.大量的动物研究显示在给予血管生长因子后能够有效地促进缺血心肌的血管新生,改善局部血流灌注,提高心功能.但由于临床Ⅱ期试验未取得预期的阳性结果,给治疗性血管新生的应用带来了新的挑战,众多问题有待进一步优化和解决.     

1.318 μm近红外激光视网膜损伤阈值研究

目的研究1·318μm激光对视网膜的损伤效应,确定其损伤阈值。方法用输出波长1·318μm的Nd∶YAG激光为照射光源,固定照射时间0·2s,以不同剂量的激光照射散瞳后的家兔(25只)和大鼠(28只)眼睛,照射光斑直径分别为5mm和2mm,于照后1h和24h观察视网膜损伤发生率,用加权概率单位法计算损伤发生率为50%时所对应的激光剂量,即损伤阈值ED50。并于照后24h对损伤视网膜做病理切片观察。结果1·318μm激光致家兔和大鼠视网膜损伤的阈值角膜剂量分别为13·7J/cm2和10·4J/cm2,阈值角膜能量分别为2·69J和0·33J。受损视网膜可见清晰的白色凝固斑,损伤重者累及视网膜全层。结论1·318μm激光可导致家兔和大鼠视网膜损伤,损伤阈值ED50分别为13·7J/cm2和10·4J/cm2。     

��ͯѪ��������������ϳ������������ѧ����

目的对儿童血管迷走性晕厥(VVS)的传统诊断程序与新诊断程序进行卫生经济学评价。方法采用回顾分析方法,根据不同的诊断程序(即传统诊断程序和新诊断程序),将1995年1月至2005年5月北京大学第一医院儿科确诊的81例VVS患儿分为2组,分别计算其就诊费用、检查费用、住院日、确诊日等,运用经济学最小成本分析法进行评价。结果新诊断程序的平均就诊费用比传统诊断程序少耗费1668.80元;新诊断程序的平均就诊检查费用比传统诊断程序少耗费1413.30元。结论新诊断程序对确诊儿童血管迷走性晕厥具有良好的经济学效益,值得临床推广。     

浮肩损伤的临床特征和治疗

目的 总结浮肩损伤（floating shoulder injury，FSI）的临床特征和治疗效果。方法1993年1月-2004年9月收治浮肩损伤患者8例，除2例行锁骨固定带固定外，其余6例均行手术治疗，其中单纯行锁骨切开复位重建钢板内固定1例，同时行肩胛骨内固定5例。受伤至手术时间为2h～7d，平均3．5d，术后6个月对患肩功能进行Constant评分判定疗效，并对浮肩损伤的临床特征和治疗进行总结。结果6例患者经过6个月～3年（平均11个月）的随访，锁骨和肩胛骨骨折均愈合，肩关节活动范围无明显受限，但有2例患者在举重物时肩关节有轻度的疼痛，1例患侧上肢肌力较对侧稍减弱。术后6个月患肩功能Constant评分平均为93分。结论浮肩损伤多为高能量暴力所致的不稳定性肩胛带损伤，在治疗方案上尚存争议。但对移位明显的浮肩损伤以及有伴发伤的浮肩损伤进行手术治疗是必要的。