α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫球蛋白A同种型的抗中性粒细胞胞浆抗体和抗内皮细胞抗体相关

α-1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏病是一种遗传性酶缺乏病,表现为致命性肺肝并发症。除了肝肺受累外,该病也常发生脉管炎综合征和自身免疫病,包括韦格纳肉芽肿,结节性多动脉炎和H enoch-Sch nlein紫癜(H SP)。HSP是一种系统性小血管炎综合征,以非血小板病性紫癜、关节痛、腹痛和肾炎为特征。A1A T缺乏和HSP与抗中性粒细胞胞浆抗体(A NCA)和抗内皮细胞抗体(A ECA)有关。作者报道1例40岁男性患严重的A1A T缺乏病,后发展为H SP,与免疫球蛋白A同种型的A ECA、A NCA和抗磷脂抗体有关。α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫…     

玻璃体腔内注射曲安西龙可以改善激光光凝无效的慢性糖尿病黄斑水肿导致的视力下降

目的:糖尿病黄斑水肿患者激光光凝无效后,玻璃体腔内注射曲安西龙,评价此方法的临床及视功能的结果。材料和方法:前瞻性、干预性、非随机对照的病例系列研究,24例慢性糖尿病黄斑水肿患者的24只眼激光光凝无效后,玻璃体腔内注射4m g曲安西龙。所有患者用LogM AR视力表得分记录最佳矫正视力(BCVA)、检查近视力,裂隙灯生物显微镜检查临床明显的黄斑水肿。第1个月、3个月、6个月检查眼压。结果:注射前黄斑水肿的平均持续时间是38.2个月(极差6～120),激光光凝的平均次数为2.2次(极差1～5)。第1个月时23只眼中有19只眼视力提高(83%),第3个月时…     

对Mbius综合征成年患者认知功能的评估

目的:探讨M bius综合征患者是否存在智力发育迟缓。若M bius综合征无智力发育迟缓,则筛查记忆力和注意力的主要方面,以便对认知功能障碍进行评估,并验证是否智力发育迟缓常见于M bius综合征。方法:通过大量标准化的神经心理测试对12例丹麦M bius综合征患者的智力水平、记忆能力和注意力水平进行评估。结果:M bius综合征患者的平均智力水平与当地人群无显著差异。注意力和记忆力等方面也未见异常。结论:M bius综合征智力迟缓的发病率与正常人群并无差异。另外,尚无证据证明其有注意力和记忆力方面的障碍。对Mbius综合征成年患者认知功能…     

24h血压和不同外周动脉扩张性之间的不同关系:来自拉西地平治疗动脉粥样硬化欧洲研究(ELSA)的资料

引言:拉西地平治疗动脉粥样硬化欧洲研究(ELSA)被设计用于研究在无代谢紊乱的轻、中度原发性高血压患者中,拉西地平与阿替洛尔降低办公室内血压(BP)和动态BP对颈动脉壁厚度的影响。ELSA的一个亚研究主要是测量颈动脉和桡动脉的扩张性,以确定功能性动脉特性与办公室内BP及动态BP之间的关系,并确定动脉结构改变和功能改变之间的相关性。方法:该亚研究的对象为来自4个中心(蒙扎-米兰、巴黎、格勒诺布尔以及格拉斯哥)的124例患者。采用汞柱血压计和24h动态血压监测测定BP,并由主体研究中认可的超声医师测量颈总动脉壁厚度。采用超声方法…     

中枢神经系统肿瘤:肢体疼痛的一个罕见病因

儿童肢体疼痛是到急诊科就诊的最常见原因之一,常提示有骨性、肌肉、周围神经或脊椎病变。在此报道了2例肢体疼痛反复发作的患者,发现其有中枢神经系统肿瘤存在。中枢神经系统肿瘤:肢体疼痛的一个罕见病因@Gueddari W. @Garel D. @Barnerias C. @郭战宏     

基因组连锁扫描确定5p13染色体异常遗传基因位点可阐明新生儿房颤与猝死和多种心肌病有关

背景:心房纤颤(AF)是最常见的持续性心脏心律失常,患有AF的患者发生缺血性脑卒中的风险大大增高。大约有15%的脑卒中是由AF所引起。而AF的分子基础、内在机制以及病理生理学尚不为人知。方法和结果:本试验确定了一个很大的AF家系,以常染色体隐性的方式进行遗传。在该家族中,AF发生于新生儿期,并与新生期的猝死有关,某些病例中还出现室性快速心律失常心肌病的消长变化。对该家族的36例成员进行基因组连锁分析得出2-点概率对数分值(LOD),D5S455标记物下该分值为3.05。从4个标记物D5S426、D5S493、D5S455、D5S1998中得出最大的多点L…     

传染性骨髓病:临床、血清学和预后类型(法国)

背景:传染性急性骨髓炎损伤的血清学证据难以被确认,因为有时血清学的改变可能是由其他感染后原因所致。目的:本研究旨在确定感染性骨髓炎的临床、生物学和预后类型。患者和方法:这项回顾性研究包含1993～2002年在神经科住院的153例非压缩性急性骨髓病患者。12例患者获得了近期感染的生物学证据(8p.100)。结果:67%的患者中感染性症状的发生先于神经学症状,其临床症状非常严重,包括感觉运动功能和括约肌功能丧失,脊索升支功能障碍(急性横断性脊髓病)。脊索M RI显示,脊髓中心的高密度信号扩大,伴有急性完全性退行性变。CSF分析显示,细胞计…     

单卵双生男性双胞胎中仅一人患进行性单侧面部萎缩:一种可影响面部以外器官的复杂疾病1例

进行性单侧面部萎缩(PFH)为一种较常见疾病,其发病随着患侧头面部皮下组织(包括脂肪、肌肉和骨骼)的萎缩而出现特征性皮肤色素沉着。已有假说认为,PFH的发病机制与遗传因素有关。然而,本文报道1例两个单卵双生男性双胞胎中仅1人发病,此结果令遗传假说失去可信性。PFH常在20岁前后发病,临床症状类似线性硬皮症。PFH可并发于某些自身免疫性疾病、神经性疾病、[部疾病和牙齿疾病。PFH患者的治疗以长期随访为主,密切关注躯体障碍情况,预防心理障碍。PFH发作被控制后,以对症治疗和外科整形治疗为主。结论:此单卵双生双胞胎中,仅一人患PF…     

急性心肌梗死中联用阿昔单抗和瑞替普酶支架研究

背景:多数急性心肌梗死(AMI)患者入院后未行经皮冠状动脉成形术(PTCA)或只在入院前流动病房内初步处理。在那些情况下,溶栓仍是最可行的再灌注治疗,但是随后治疗这些患者的最佳方案尚不清楚。若在流动病房行机械再通,那么患者接受阿昔单抗或许是理想的方案,强有力的证据表明这种糖蛋白Ⅱb/Ⅲa拮抗剂对AMI患者行PTCA具有裨益。目的:比较ST段抬高性AMI患者采用阿昔单抗和半剂量瑞替普酶急诊治疗后,常规处理(仅在需要时行补救性PTCA)或立即行急诊冠状动脉成形术这两种治疗措施对临床预后及成本效果的影响。方法:急性心肌梗死CARESS…     

运动后近昏厥状态

昏厥和近昏厥状态的诊断是医学领域的一个重大挑战。一方面,可能是良性疾病的症状,与导致摔倒的疾病相比,对健康的威胁很小或没有威胁。另一方面,也可能是对生命有严重威胁的潜在疾病的表现。心源性昏厥患者在昏厥或近昏厥状态发生后一年内,死亡风险显著高于非心源性因素者。对每例昏厥或近昏厥患者都应考虑心源性因素,尤其在老年患者或已知心脏结构异常、心律失常或某种心电图异常的患者。虽然许多实验室检查有助于昏厥或近昏厥状态的诊断,但病史、体格检查和心电图检查结果往往能明确病因。运动后昏厥可能是由于主动脉狭窄或肥厚型阻塞性…