日本痣样基底细胞瘤综合征患者PTCH基因的胚系突变

作者在8例无亲缘关系的痣样基底细胞瘤综合征(N BCCS)日本患者中鉴定出7个新的PTCH基因胚系突变。为了确保遗传学诊断的正确性,PTCH基因的所有23个编码外显子用PCR方法从基因组D N A扩增并测序。在所有8例NBCCS患者都发现突变,研究发现的突变包括1例插入/缺失突变、1例1个碱基插入、2例1个碱基缺失、1例无意义突变和2例错义突变。以前没有突变报道。5例突变引起可以预测的导致末端蛋白缺失的早熟终止密码子。在2例错义突变中,PTCH跨膜结构域高度保守序列中的基本精氨酸残基被丝氨酸和甘氨酸替代,因此,这种突变可能影响PTCH蛋白…     

围孕期补充叶酸和/或多种维生素预防神经管缺陷

<正>1背景神经管缺陷(NTDs)是在脑和脊索发育过程中形成的先天性畸形,包括无脑儿(颅骨、表面皮肤和脑组织全部或部分缺失)、脊柱裂(脊柱未闭合造成的脊索、脊膜分别或同时突出或暴露;有些病例合并脑积水)和脑膨出(脑膜疝,脑组织位于颅骨外,表面被正常或萎缩皮肤覆盖)。胚胎发育时背侧表层的一群细胞发育成凹槽,进而发展为中空的管道。这一过程完成于受孕后1个月内(约为末次月经后第6周),神经管闭合不全导致NTDs。无脑儿无法生存,而另两种NTDs(脊柱裂和脑膨出)的围产儿和婴儿的死亡率则很高。存活儿童的受损(失禁,运动和感觉能力降低,学习困难)程度从轻度到极严重不等,通常都很严重,严重程度取决于缺陷的部位、大小、神经组织破坏程度和伴随的脑积水(脑室内液体量异常增多)程度。     

血管紧张素转换酶抑制剂降压之外的益处

目的:与常规疗法相比较,雷米普利对高危患者更具实质性作用,这往往与肱动脉压的显著改变并无联系,所以很大程度上尚不能解释雷米普利的作用机制。本急性试验目的是确立雷米普利和阿替洛尔对于动脉血压不同急性作用的程度及机制。方法:本研究为一项随机、双盲、安慰剂对照试验,共纳入30例患者,这些患者随机服用10mg雷米普利、100m g阿替洛尔和安慰剂,间隔期≥7d。完成基线值测量后,连续5h对患者进行间隔30～60m in的检查,检查包括:袖带肱动脉血压测定,测桡动脉张力以评估中心动脉压,检测主动脉、上下肢体动脉的脉搏波传播速度。结果:雷米普利…     

随机对照试验:安全设施对于防止儿童损伤的效果

试验目的:在安全设施条件较差地区,5岁以下儿童容易发生意外损伤。为此类家庭提供幼儿安全建议和安全设施后,评价这些干预措施的效果。试验设计:随机对照试验。机构:诺丁汉地区47所综合医疗机构。试验对象:3428个抚养有5岁以下子女的家庭。试验方法:在此地区开展标准化安全咨询,并配备如下各项安全设施:位置适宜并可自由进出的楼梯门、消防队、防烟警报、药柜锁和窗户锁。主要观察指标:儿童是否发生过至少一次需进行医疗和护理的损伤,需进行一级医疗和二级医疗儿童的家庭比率,损伤后入院达两年的儿童家庭比率。次级观察指标:安全设施的配备…     

口服热带蕨类植物的皮质萃取物可降低紫外线引起的人类皮肤损伤

紫外线可引起皮肤损伤。通过口服光防护剂来防护皮肤紫外线损伤有实际意义。作者调查了口服天然抗氧化剂———热带蕨类植物的皮质萃取物 (PL)的光防护作用。9名健康者参与研究,其皮肤类型分别为Ⅱ至Ⅲ型,在分别无口服 PL 和口服 PL(7.5m g·kg-1)后,暴露于人工模拟的不同剂量的紫外线中。暴露后 24h 后观察红斑反应,并对无口服 PL 和口服 PL 的皮肤进行活检。发现经 PL 治疗的皮肤暴露后,皮肤红斑明显减少(P <0.01)。组织学显示,PL 治疗的活检样本显示有较少的晒斑细胞 (P <0.05)、环丁烷嘧啶二聚体 (P <0.01)、增生的表皮细胞(P <…     

散发基底细胞癌的PTCH,SMOH,SUFUH和TP53基因的体细胞突变

背景:皮肤基底细胞癌(BCC)是人类最常见的皮肤癌。目前学术界对BCC的遗传学改变仅有部分了解。目的:为了进一步研究散发的BCC的分子遗传基础,作者对42个肿瘤病灶的10种皮肤癌相关基因做了突变分析。方法:D NA测序后再用单链构象多态性分析检测SSH信号通道的基因(PTCH,SM O H,SU FUH和GLI1)、抑癌基因(TP53)、原癌基因(N RA S,K R AS,H RA S,BRAF和CTNN B1)的突变,分别用微卫星标记序列PTCH,SU FU H和TP53的染色体9q22,10q24和17p13,研究其杂合丢失(LOH)。结果:42例肿瘤患者中有28例存在PTCH突变(67%)。38例肿…     

玻璃体腔内注射曲安西龙后急性眼内炎发生率的调查研究

目的:本文对玻璃体腔内注射曲安西龙(IV TA)作为一项常规操作完成后,急性眼内炎的发生率进行报道。方法:回顾、非对照、连续的干预性方法,所有病例来自2000年1月1日至2004年1月30日间在2个医疗中心接受过IV TA治疗的患者。结果:研究共收录了接受过IVTA治疗的1006只眼。所有病例在该项治疗完成后的6周内没有出现术后急性、细菌培养阳性的眼内炎,有1例患者在接受IV TA治疗4d后出现急性、细菌培养阴性的眼内炎,导致0.10%的发病率。该例患者的主要症状是视力降低和急性结膜红斑,值得注意的是患者没有出现疼痛或眼前房积脓。结论:尽管接受…     

口服避孕药治疗青春期女性痛经的一项随机试验

目的:评估小剂量口服避孕药(OC)是否比安慰剂治疗青春期痛经更为有效。方法:年龄≤19岁,患有轻度或重度痛经的76例健康青春期女性的随机、双盲、安慰剂对照临床试验。将受试者随机分配到OC组犤乙炔雌二醇(E2)20μg和乙羟基二降孕甾烯炔酮100μg犦和相应的安慰剂组,给药3个月。测试期间,受试者按需使用其常用止痛药。主要观察指标为治疗的第3个月经周期的评分,依据M oos痛经调查表(疼痛子标准)。次要观察指标包括疼痛强度(标准为:0～10)、疼痛天数、严重疼痛天数、最疼痛当天的疼痛小时数和服用止痛药物的情况。结果:OC组的M oos痛经调查…     

大疱性迟发性压力性荨麻疹:嗜酸性粒细胞的病理作用

大疱性迟发性压力性荨麻疹(D PU)是D PU的一种极少见变异。D PU的治疗困难,其潜在的病理机制仍不清。本文报道1例72岁DPU患者,伴迟发性荨麻疹和慢性荨麻疹性皮肤划痕征。钝性压力刺激24h后出现风团,上覆多个小水疱和大疱。压力刺激24h后行皮肤活检证实为表皮内疱,疱内有嗜酸性粒细胞浸润,真皮内有以嗜酸性粒细胞为主的大量炎症细胞浸润。然而,肥大细胞的数目和形态均未发生改变,细胞外嗜酸性粒细胞阳离子蛋白沉积,提示嗜酸性粒细胞活化。与之相伴的是,浸润细胞中有CD4+和CD8+T淋巴细胞,表达白介素5。由于大疱性D PU可能是D PU最大…