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1.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
2.
目的 对学龄期近视进展儿童进行调节功能的客观检查与分析,观察调节功能与近视进展之间的相关性。方法 选取2017年至2018年在首都医科大学附属北京同仁医院视光学门诊定期就诊的71名学龄期儿童为研究对象,根据受试者近年的屈光度进展速度,按≤0.50 D·a-1、>0.50~1.00 D·a-1、>1.00~1.50 D·a-1、>1.50 D·a-1分为4组,使用人眼调节分析仪对受试者进行调节功能的客观测量与分析,记录不同调节刺激视标下4组的客观调节反应值和客观调节微波动值,并作对比。结果 在所有调节视标上,各组随着调节刺激幅度增加,客观调节反应值也逐渐增加,4组在不同调节刺激视标下的客观调节反应值及平均的客观调节反应值差异均无统计学意义(均为P>0.05)。≤0.50 D·a-1、>0.50~1.00 D·a-1、>1.00~1.50 D·a-1、>1.50 D·a-1近视进展速度组调节微波动值分别为(62.2±5.6)D、(62.5±5.3)D、(66.5±6.0)D和(58.0±6.5)D,4组间差异有统计学意义(F=6.424,P=0.001),在+0.50~-0.50 D、-2.00 D调节刺激视标下,4组的客观调节微波动值比较差异均有统计学意义(均为P<0.05),在其余调节刺激视标下差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 对于学龄期儿童的近视进展速度,客观调节微波动值相对于客观调节反应值可能是一个更为敏感的相关指标。 相似文献
3.
Dan-Feng Xu Bing Wu Jin-Xin Wang Jian Yu Jian-Xin Xie 《World Journal of Clinical Cases》2021,9(5):1096-1102
BACKGROUNDGuillain-Barré syndrome (GBS) is a rare disorder that typically presents with ascending weakness, pain, paraesthesias, and numbness, which mimic the findings in lumbar spinal stenosis. Here, we report a case of severe lumbar spinal stenosis combined with GBS.CASE SUMMARYA 70-year-old man with a history of lumbar spinal stenosis presented to our emergency department with severe lower back pain and lower extremity numbness. Magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis of severe lumbar spinal stenosis. However, his symptoms did not improve postoperatively and he developed dysphagia and upper extremity numbness. An electromyogram was performed. Based on his symptoms, physical examination, and electromyogram, he was diagnosed with GBS. After 5 d of intravenous immunoglobulin (0.4 g/kg/d for 5 d) therapy, he gained 4/5 of strength in his upper and lower extremities and denied paraesthesias. He had regained 5/5 of strength in his extremities when he was discharged and had no symptoms during follow-up.CONCLUSIONGBS should be considered in the differential diagnosis of spinal disorder, even though magnetic resonance imaging shows severe lumbar spinal stenosis. This case highlights the importance of a careful diagnosis when a patient has a history of a disease and comes to the hospital with the same or similar symptoms. 相似文献
4.
The present study sought to investigate the association between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms and the moderation effect of resting respiratory sinus arrhythmia (RSA) on this link. Data of 5‐min resting RSA, social phobia symptoms assessed by the Social Phobia Scale, and physical symptoms assessed by the Cohen–Hoberman Inventory of Physical Symptoms were collected from 167 undergraduate students. Results indicated that higher levels of social phobia symptoms were associated with higher levels of self‐reported physical symptoms. Resting RSA played the moderating role in the link between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms, such that social phobia symptoms were positively associated with self‐reported physical symptoms among individuals with low resting RSA, whereas this association was nonsignificant among individuals with high resting RSA. These findings suggest that high resting RSA as a physiological marker of better self‐regulation capacity might buffer the effect of social phobia symptoms on physical health. 相似文献
5.
目的探讨体外转染细胞周期素A2(Cyclin A2)基因对原代大鼠心肌细胞增殖的影响,为心脏再生提供细胞学依据。方法 SD乳鼠12只,分离、培养、鉴定原代乳鼠心肌细胞并分为3组,实验组:转染带有强化绿色荧光蛋白(GFP)和Cyclin A2基因的重组腺病毒(Ad-Cyclin A2-GFP);空病毒组:转染不含目的基因带有GFP的重组腺病毒(Ad-Null-GFP);阴性对照组:未做转染处理,仅加入等量的培养基。利用GFP示踪技术,评估原代心肌细胞转染效率;转染后的细胞继续体外培养3~5d,利用免疫荧光技术分别检测Cyclin A2、磷酸化组蛋白H3(H3P)、心肌肌钙蛋白-T(c Tn T)。结果 1.荧光GFP示踪表明原代心肌细胞的转染效率高达(97±0.74)%;2.免疫荧光标记显示,空病毒组和对照组结果相似;心肌细胞特异性标记蛋白c Tn T分布于细胞质,原代心肌细胞纯度高达(95±0.62)%;心肌细胞Cyclin A2主要在胞核内聚集,少数分布于细胞质。H3P为核蛋白在细胞核内分布。3.转染Cyclin A2后,实验组H3P阳性率明显高于空病毒组和对照组,差异具有统计学意义(P0.05);实验组可见大量多核细胞,以双核为主,伴少量3核细胞。结论腺病毒作为转染载体对原代心肌细胞有很好的侵染效率;Cyclin A2超表达促进原代心肌细胞形成双核。 相似文献
6.
7.
8.
9.
目的 采用Meta分析对比四维子宫输卵管超声造影(4D-HyCoSy)与子宫输卵管造影(HSG)评估输卵管通畅性的效能。方法 系统搜索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方医学网及维普数据库中建库至今有关4D-HyCoSy和/或HSG评估输卵管通畅性的文献。由2名研究人员依据纳入标准和排除标准筛选文献并提取信息;分别计算4D-HyCoSy和HSG评估输卵管通畅性的合并敏感度(SEN)、特异度(SPE)及诊断比值比(DOR),绘制综合受试者工作特征(SROC)曲线,获得曲线下面积(AUC),并以Medcalc 19.1.1统计软件比较AUC。结果 最终纳入19篇文献、1 358例疑似输卵管因素导致不孕患者,其中4篇同时采用4D-HyCoSy及HSG评估输卵管通畅性,10篇仅以4D-HyCoSy评估,5篇仅以HSG评估。Meta分析结果显示,4D-HyCoSy评估输卵管通畅性的合并SEN、SPE及DOR分别为0.92[95%CI(0.91,0.94)]、0.91[95%CI(0.89,0.93)]及115.06[95%CI(54.23,224.10)];HSG评估输卵管通畅性的合并SEN、SPE及DOR分别为0.84[95%CI(0.81,0.87)]、0.80[95%CI(0.76,0.83)]及28.64[95%CI(10.08,81.35)]。4D-HyCoSy评估输卵管通畅性的AUC为0.98[95%CI(0.96,0.99)],HSG为0.93[95%CI(0.90,0.95)],差异有统计学意义(Z=6.97,P<0.01)。结论 4D-HyCoSy评估输卵管通畅性的效能高于HSG。 相似文献
10.