不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组突变的检测

目的联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组,进行不明原因智力障碍／脑发育迟缓（mental retardation／developmental delay,MR／DD）的病因学研究。方法人选病例必须满足：①中一重度MR／DD;②无明确围产期异常病史;③无明确生后中毒、缺氧、中枢神经系统感染及头颅外伤等病史;④常规核型分析显示正常;⑤头颅影像及尿有机酸、氨基酸分析未提示典型遗传代谢性疾病或神经变性病;⑥男性患儿FMR1基因检测未提示脆性X综合征。并至少符合以下条件之一：①MR家族史阳性;②反复流产或围产期死亡家族史阳性;③体格发育异常;④面部畸形;⑤非面部畸形或发育异常。联合应用多重连接依赖的探针扩增法过筛和荧光原位杂交技术验证对患儿及父母标本进行染色体亚端粒重组检测。结果人组39例中发现4例阳性病例,重组分别为：①新发der（2）t（2;4）（pter;pter）,文献未见报道;②新发8pter缺失,国外曾有报道,但临床表型不同;③新发15q11．2缺失,属中间重组,结合患儿临床表型,Angelman综合征可能性大;④新发11qter缺失,文献未见报道。结论首次报道2种新重组,其新发出现提示致病性可能性大;染色体亚端粒重组是遗传性MR／DD的重要病因,临床表型差异大,对原因不明的常规染色体检查无异常的MR／DD患者均应进行检测,联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法是相对经济的确诊手段。     

Resistin induces insulin resistance, but does not affect glucose output in rat-derived hepatocytes

AIM: The aim of the present study was to observe the effects of resistin on insulin sensitivity and glucose output in rat-derived hepatocytes. METHODS: The rat hepatoma cell line H4IIE was cultured and stimulated with resistin; supernant glucose and glycogen content were detected. The insulin receptor substrate (IRS)-1 and IRS-2, protein kinase B/Akt, glycogen synthase kinase-3beta(GSK-3 beta), the suppressor of cytokine signaling 3 (SOCS-3) protein content, as well as the phosphorylation status were assessed by Western blotting. Specific antisense oligodeoxynucleotides directed against SOCS-3 were used to knockdown SOCS-3. RESULTS: Resistin induced insulin resistance, but did not affect glucose output in rat hepatoma cell line H4IIE. Resistin attenuated multiple effects of insulin, including insulin-stimulated glycogen synthesis and phosphorylation of IRS, protein kinase B/Akt, as well as GSK-3beta. Resistin treatment markedly induced the gene and protein expression of SOCS-3, a known inhibitor of insulin signaling. Furthermore, a specific antisense oligodeoxynucleotide directed against SOCS-3 treatment prevented resistin from antagonizing insulin action. CONCLUSION: The major function of resistin on liver is to induce insulin resistance. SOCS-3 induction may contribute to the resistin-mediated inhibition of insulin signaling in H4IIE hepatocytes.     

替吉奥单药治疗老年晚期乳腺癌的临床疗效与安全性

目的 观察替吉奥单药治疗老年晚期乳腺癌的疗效与安全性。方法 回顾性分析老年晚期乳腺癌患者65例,研究组32例(S组)：替吉奥 40～60 mg(＜1.25 m²,40 mg; 1.25～1．5 m²,50 mg;＞1.5 m²,60 mg),于早、晚饭后口服,连服14天,21天重复。对照组33例（X组）：卡培他滨每日2000 mg/m²,分2次,连服14天,21天重复,至少2周期后评价疗效。结果 65例患者均可评价疗效, S组、X组有效率（RR）分别为31.3％(10/32)、27.3％(9/33),疾病控制率（DCR）分别为78.1％（25/32）、69.7％(23/33）,中位疾病进展时间（TTP）分别为7.5、7.0月,中位总生存时间（OS）分别为17.3、15.2月,两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。研究组与对照组常见的不良反应为骨髓抑制、胃肠道反应、口角炎、乏力,多见Ⅰ～Ⅱ度,可耐受,两组差异无统计学意义;对照组手足综合征明显高于研究组,差异有统计学意义（P=0.000）。 结论 替吉奥单药治疗老年乳腺癌疗效肯定,耐受性好于卡培他滨,值得临床进一步研究、推广。     

胰酶水解干酪素的动力学行为

研究了胰酶水解干酪素制备蛋白胨过程中胰酶在不同温度下的失活行为,以及底物浓度对反应速率和平衡的影响,ｐＨ对反应浓度和平衡的影响。胰酶在４０℃下４ｈ基本不丧失水解大分子的活力;在５０℃,ｍｉｎ、５５℃,１００ｍｉｎ、６０℃,９０ｍｉｎ完全丧失对大分子的水解活性。胰酶短时间在高温下丧失的活性,当其返回到４０℃时可部分恢复。底物和产物对反应有抑制作用。底物初始浓度高,最终平衡转化率低。当ｐＨ８时的反应速     

志愿者预防艾滋病同伴教育活动在大学生中的干预效果

目的 对志愿者在大学生中预防艾滋病活动进行干预效果评价.方法 以河北大学2014、2015级预防医学与卫生事业管理系学生为干预组,以河北大学2014、2015级临床医学院学生为对照组.在干预组中通过培训志愿者,采用同伴教育的方式进行干预.并通过干预组和对照组干预前后的比较,对干预效果进行评价.结果 干预组在接受同伴教育前后,艾滋病一般知识知晓率分别为2953%和4137%,艾滋病非传播途径知晓率分别为4352%和5612%,艾滋病预防知识知晓率分别为4663%和6547%,以及艾滋病正确态度持有率分别为3731%和4712%,均有所提高.安全套使用率不足60%,且在干预前后无显著变化.结论 在大学生中依托志愿者开展同伴教育的方法收到了较好的干预效果,但艾滋病相关行为的改善并不理想,还需在今后预防艾滋病的工作中继续探索与重点干预.     

耳部光针治疗小儿支气管炎临床研究

目的探讨耳部光针治疗小儿支气管炎的临床疗效。方法 124例急慢性支气管炎患儿按就诊时间随机分为治疗组64例和对照组60例,两组患者在性别、年龄、病程、病情程度方面经统计学处理差异无统计学意义（P〉0.05）,具有可比性,在接受常规治疗的基础上,治疗组采用半导体激光照射耳部穴位,每日1次;对照组采用红外止咳贴贴敷背部特定穴位,每日1次。观察治疗后两组患儿临床症状及体征改善情况。结果治疗组显效率为78.1%,明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗组治疗后体温下降、咳嗽减轻、咳痰减少,肺部啰音减少,起效时间缩短,与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗组治疗后体温、咯痰量化积分与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论耳部光针治疗小儿急慢性支气管炎简便有效,值得临床推广应用。     

多重PCR法检测结核分枝杆菌耐药基因研究

目的:建立多重PCR法快速检测结核分枝杆菌耐药基因。方法:采用多重聚合酶链反应(PCR)同时扩增46株结核分枝杆菌临床分离株、48株北京标准菌株、40例耐药及40例非耐药的结核分枝杆菌临床分离菌株的inhA、katG、rpoB、IS1081等基因并采用测序的方法进行验证。结果:所有耐药样本基因(包括利福平、异烟肼耐药基因)及野生型菌株均被成功扩增。结论:应用多重PCR技术可同时快速检测结核分枝杆菌耐药基因。     

神经内镜手术对幕上高血压性脑出血患者的疗效分析：一项单中心、回顾性、对照研究

目的：探讨神经内镜手术治疗幕上高血压性脑出血的效果。方法 ：回顾性选取2022年1月至2022 年12月我中心收治的42例幕上高血压性脑出血手术患者,以治疗方式分为神经内镜组和开颅手术组。神经内镜组患者采用神经内镜手术治疗,共22例;开颅手术组患者采用传统开颅手术,共20例。对比两组患者术后残余血肿量、术后3月mRS评分、死亡率及并发症率。结果：神经内镜组的术后残余血肿量小于15ml的患者比率77.3%（17/22）高于开颅手术组35.0%（7/20）,差异有统计学意义（P=0.022）;神经内镜组和开颅手术组的患者中,术后3个月预后良好的患者分别为14例（63.6%）和4例（20.0%）,差异有统计学意义（P<0.001）;开颅手术组中,1名（5.0%）患者发生了术后再出血,而神经内镜组中,1名（4.5%）患者发生了术后再出血,差异有统计学意义（P=0.001）;两组手术患者的肺部感染发生率均为100%,差异无统计学意义（P=1.000）;神经内镜组的术后死亡率13.6%（3/22）也低于开颅手术组30.0%（6/20）,差异有统计学意义（P<0.001）。结论：神经内镜手术治疗可提高幕上高血压性脑出血患者的血肿清除率,降低并发症发生率及死亡率,改善患者预后。     

基于JAK2-STAT3信号通路探讨硫酸羟氯喹治疗佐剂性类风湿性关节炎大鼠的作用机制

目的 观察硫酸羟氯喹对胶原诱导性关节炎大鼠(CIA)的治疗作用及其可能的作用机制.方法 24只SPF级SD大鼠,随机分为对照组、模型组及硫酸羟氯喹组,每组8只.给药前(0 d)和给药10、20及30 d后进行关节炎指数评分;HE染色观察各组大鼠膝关节滑膜病理损伤;ELISA检测大鼠血清中IL-1β、TNF-α及IL-6...     

宫颈癌中医分期辨治研究进展

运用中医学理论,结合现代医学,从中医分期辨证的角度出发,对宫颈癌前病变期、围手术期、放化疗期3个阶段进行概述.根据宫颈癌形成、发展的不同时期,治疗上第一阶段应侧重祛邪为主,佐以补虚;第二阶段应补虚与祛邪并重,同时注重术后并发症的预防与治疗;第三阶段着重扶助正气,兼顾他症.倡导中医药使用不同的治法进行分期论治,提高人们对...