应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿

目的应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿。方法采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因（CGG）n重复序列进行检测。结果在24例不明原因智力低下患儿中,筛查出1例脆性X综合征患者。结沦采用PCR技术扩增脆性X基因的（CGG）n重复序列,可对脆性X综合征患者进行快速筛查。     

凝血因子V169G→A基因突变的研究分析

目的 研究分析中国新疆地区健康人群中FV1691G→A基因突变的发生率。方法 凝血因子V(coagulation factor V)在凝血过程中是一种重要的辅因子,其基因中一个点突变1691G→A,使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质C(APC)的失活作用而产生抗性,从而使血栓发生风险增大。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区98例汉族、67例维吾尔族和54例哈萨克族健康个体进行研究分析。结果 哈萨克族人群中检出2例FV Leiden 1691G→A突变杂合子;汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论 中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而汉族和维吾尔族人群中未检测到该类型突变,FV Leiden的发生存在着地区、种族差异,FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素。     

参麦注射液对大鼠急性心肌缺血及eNOS mRNA表达的影响

目的：探讨参麦注射液(SMI)预处理可能对 大鼠急性心肌缺血及心肌内皮型一氧化氮合酶(eNOS)mRNA表达的影响。方法:大鼠随机分为对照组、模型组、处理组1和处理组2，应用异丙肾上腺素建立大鼠心肌 缺血模型,以心电图ST段抬高值作为心肌缺血指标，硝酸还原酶法测定血清和心肌的NO^-₂/NO^-₃，RT-PCR检测心肌eNOS mRNA表达。结果：模型组各时点的心 电图ST段均显著高于对照组，缺血20 min时达高峰，血清和心肌NO^-₂/NO^-₃含量及 心肌eNOS mRNA表达均低于对照组；两个处理组于缺血20、30、40 min时的心电图ST段抬高 幅度均显著低于模型组，血清和心肌NO^-₂/NO^-₃含量均显著高于模型组，心肌eNOS mRNA表达强于模型组；处理组1和处理组2比较，心电图ST段抬高幅度、血清和心肌的NO^-₂/NO^-₃含量及心肌eNOS mRNA表达差异均无显著。结论：参麦注 射液可能是通过促进心肌组织eNOS mRNA表达、增强eNOS活性而提高NO水平，达到抗心肌缺 血的作用。     

大鼠CD4+ CD25+ T调节细胞的分离培养及其功能分析

目的:研究大鼠CD4 CD25 T调节细胞(Tr)的分离培养,并对其功能进行初步分析。方法:无菌条件下切取大鼠脾脏分离脾淋巴细胞。用免疫磁珠细胞分离系统(MACS)分选CD4 CD25 T细胞,并以流式细胞术检测其纯度后,对其进行扩增。采用混合淋巴细胞反应研究CD4 CD25 Tr细胞对CD4 CD25-T细胞的免疫抑制作用。用ELISA法检测培养上清中IL-2、IFN-γ及IL-10水平的差异。结果:MACS分离的CD4 CD25 T细胞的纯度达86%~93%。该细胞与CD4 CD25-T细胞相比能特异性地表达Foxp3基因。体外培养中能明显抑制效应T细胞增殖及其分泌IFN-γ、IL-2,但其自身能分泌Th2型细胞因子IL-10。结论:采用MACS系统阴性加阳性分选,可高效快速的获得理想纯度和免疫抑制功能的大鼠CD4 CD25 T调节细胞,该细胞对CD4 CD25-T细胞具有明显的免疫抑制作用,并能特异性的表达Foxp3基因。     

妈富隆提高药物流产效果的随机双盲对照研究

目的:观察药物流产后及时服用妈富隆的临床效果。方法:在上海市区3个临床中心共招纳600例因非意愿妊娠要求药物流产的早孕(<49 d)健康妇女,采用随机双盲对照的多中心临床研究。各中心门诊按药物流产常规接纳对象,口服米非司酮配伍米索前列醇,孕囊排出后随机分为A组和B组,于当日起每晚加服A或B药(外包装相似)1片,连服21 d,定期随访完全流产率、阴道出血时间、月经恢复情况等。结果:完全按医嘱执行并纳入资料分析的共414例,统计后揭秘A药为妈富隆(去氧孕烯炔雌醇片),209例,B药为安慰剂(不含任何药物的淀粉剂),205例,妈富隆组完全流产率高、月经恢复时间和经期出血时间短,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:药物流产后及时连续口服妈富隆21 d,能提高完全流产率,促进月经恢复,缩短流产后出血时间、转经时间和行经时间。     

107例胎盘前置状态中期妊娠终止方法探讨

目的:探讨胎盘前置状态中期妊娠的最佳终止方法。方法:回顾性分析107例中期妊娠合并胎盘前置状态终止妊娠病例,按胎盘位置分为边缘型组(A组)、中央型组(B组),每组再按孕周大小分为<16周组、≥16周组,比较各组引产结局。结果:①采用依沙吖啶、天花粉及米非司酮配伍米索前列醇(药物)引产成功率A组分别为100%,80%,88.9%;B组分别为93.3%,100%,66.7%;孕周≥16周组分别为100%,94.1%,75%;孕周<16周组分别为90.9%,88.9%,92.4%。②采用天花粉引产时各组的出血量及总出血量均最少,引产与住院时间均最长(P<0.05)。③引产出血≥300 ml者共10例,分别为A组4例(药物组1例,依沙吖啶组3例);B组6例药物组1例,依沙吖啶组3例,天花粉组1例,小型剖宫产1例);引产失败6例,分别为A组4例(天花粉2例,药物组2例)及B组2例(依沙吖啶1例,药物组1例)。④依沙吖啶注射及药物引产2种引产方法的急诊手术(钳胎盘术及清宫术)率分别为27.1%和28.6%,天花粉组急诊手术率最低(3.8%)。结论:①终止边缘型胎盘前置状态中孕患者<16孕周可首选药物引产,≥16孕周可首选依沙丫啶引产;②部分及完全型胎盘前置状态中孕患者可首选天花粉引产;③钳刮术是引产失败及急诊处理出血的最佳方式之一,宫腔纱条填塞能有效止血;④宫颈条件差、孕周偏大(孕周>20周)的完全型胎盘前置状态患者可选用小型剖宫产术。     

影响生命质量的文化因素研究

目的 研究文化因素对生命质量的影响及其解释程度,找出制定群体常模的亚文化人群分组变量,为更准确的评价个体生命质量提供参考依据.方法 用WHOQOL-BREF量表中文版和自行设计的文化因素问卷进行横断面调查,共调查了1090名广州市居民,其中社区居民635名,医院门诊患者455名.用Cronbach α系数检验信度,用维度相关性分析检验效度.用t检验和方差分析分析亚文化人群的生命质量差异,用多元逐步回归方法对4个生命质量领域(生理、心理、社会关系、环境)分别建立两个不同的回归模型,比较两个模型调整后的R2值.结果 有效问卷为1052份,问卷有效率为96%.Cronbach α系数为0.67～0.78,维度相关分析结果表明内容效度较好.单因素分析结果显示年龄、教育程度、职业和家庭月收入对4个生命质量领域均有影响,慢性病对生理、心理和社会关系领域有影响,性别对生理和心理领域有影响.多元回归结果显示,两个模型调整后的R2值在生理、心理、社会关系和环境领域的差值分别为:0.063,0.136,0.104,0.087.进入模型2的各影响因素中,文化因素占50%以上,其中社会支持对4个领域均有重要影响.此外,水平集体主义、垂直个人主义、逃离接受和死亡恐惧也是对生命质量多个领域有主要影响的文化因素.结论 对生命质量常模进行亚文化人群分组是有必要的,但找出一种简单实用的亚文化人群的分组方法尚有待进一步研究.     

儿童脊肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析

目的 探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式。方法 对23例脊肌萎缩症患儿的临床资料进行总结,并用Weiber先证法分析其发病的遗传规律。结果 临床特点为出生后双下肢呈对称性弛缓性瘫痪且进行性加重,四肢近端无力,肌张力、肌力低下;肌电图主要表现为神经原性损害。隐性遗传分离分析表明,12个家系23例患儿发病方式符合常染色体隐性遗传。结论 脊肌萎缩症的临床发病早且病死率高,在遗传咨询中注意作相关产前基因检查,可避免该类患儿的出生。     

滤泡型淋巴瘤中t(14;18)染色体易位的分析及其临床意义

目的探讨滤泡型淋巴瘤（FL）的分子遗传学特征及其在病理诊断中的意义。方法收集55例FL石蜡标本,对照组小B细胞淋巴瘤28例和反应性滤泡增生（RFH）10例,应用套式PCR技术检测FL中,免疫球蛋白重链基因（IgH）的克隆性重排;应用标准PCR技术检测55例FL中t（14;18）易位,以10例RFH做对照;采用双色荧光原位杂交（FISH）技术检测20例淋巴结FL中t（14;18）易位,以4例RFH作为对照;并与PCR检测结果进行比较。结果（1）55例FL中,结内49例,结外6例。男性33例,女性22例,男女比为1．5：1。发病年龄36—79岁（中位年龄57岁）;FL分级：FL1—3分别为25例、19例和11例。（2）55例中50例（90％）检出β-肌动蛋白（actin）,该50例中FR3A阳性24例（48％）,FR2阳性25例（50％）,其中15例（30％）呈FR3A和FR2双阳性,共34例（68％）IgH基因重排。对照组小B细胞淋巴瘤28例中,25例检出β—actin,其中FR3A阳性18例（64％）,FR2阳性17例（61％）,共24例（86％）可检测出克隆性IgH基因重排。4例RFH均未检出IgH基因重排。（3）在44例结内FL中检出15例（34％）t（14;18）易位,其中14例在MBR,1例在mcr。（4）20例中,有16例（80％）可检出t（14;18）易位。结论（1）IgH克隆性重排在FL中的检测率比其他小B淋巴细胞低。（2）FISH检测石蜡包埋组织中t（14;18）易位有助于FL的诊断。FISH比PCR的敏感性更好,操作简便,可用于检测石蜡包埋组织中的分子遗传学改变。     

足月低体重儿92例分析

目的探讨足月低体重儿围产影响因素。方法对92例足月低体重病例资料进行回顾性分析。结果双胎妊娠、子痫前期、妊娠期肝内胆汁淤积症是引起足月低体重的主要因素,足月低体重儿与正常体重足月儿相比,胎儿窘迫的发生率明显升高,差异有显著性意义（P〈0.05）。结论足月小样儿是围生期的重要并发症,不仅影响胎儿的发育,远期也影响儿童期及青春期的体能与智能发育,加强产前检查是减少低体重儿出生的关键。