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X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究 总被引:1,自引:0,他引:1
x-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是过氧化物酶体病的一种,由ABCD1基因突变所致,该疾病基因定位于Xq28,其成熟mRNA长约3700bp,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来,至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变(www.X-aid.n1),其中错义突变占60%。笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析,现报告如下。[第一段] 相似文献
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消化内科是医院的重要科室,承担着重要的医疗救护责任。护理服务是现代医学中重要的辅助治疗手段,在临床上具有较高的应用价值。随着医疗事业的现代化发展,在消化内科中,为患者实施医疗服务的时候,加强对护理服务的应用有利于提高患者的满意度。在临床上,护理的模式具有多样性的特点,结合消化内科的特点,根据现代医学对护理的要求,加强对优质护理的研究和应用,有利于促进消化内科的良性发展。本文叙述了优质护理服务概述以及消化内科中优质护理的应用,还阐述了优质护理的临床应用效果分析及应用评价。 相似文献
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目的 探讨疼痛评估在肺癌疼痛患者护理中的应用效果,以达到肺癌疼痛患者个性化、规范化治疗和护理,进而减轻患者痛苦.方法 收集2015年1月~2016年8月该科收治的50例肺癌患者作为研究对象,通过病区成立疼痛护理质量控制小组,给予及时正确的疼痛评估管理,并进行心理护理、健康教育、正确及时执行医嘱、关注药物的不良反应等护理.结果 50例肺癌患者在护理过程中,通过正确及时的疼痛评估后及时进行护理干预,效果显著,患者入院时、干预7 d和干预15 d后比较差异有统计学意义(P<0.05),运用止痛药护理前便秘、恶心、呕吐发生率与护理后便秘、恶心、呕吐发生率比较差异有统计学意义(χ2=40.042,P<0.001).结论 对于肺癌伴有疼痛的患者,实施正确全面的评估是肺癌患者护理的基础,及时了解患者疼痛情况、采取个性化的疼痛护理干预措施是护理的关键.疼痛评估护理使患者疼痛得到有效控制的同时,减少了药物的不良反应,最终减轻患者的痛苦并提高生活质量. 相似文献
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目的 探讨官外孕的彩色多普勒超声声像特点及彩超在诊断宫外孕中的价值,进一步提高宫外孕超声诊断的准确性,减少误诊和漏诊,指导临床采取不同的治疗措施.方法 对58例宫外孕患者的腹部超声声像表现进行分析,按照声像图特点分为3种类型:孕囊型、破裂流产型及混合包块型.治疗措施分为手术治疗和药物保守治疗.结果 58例宫外孕患者中,B超诊断输卵管妊娠50例,官角妊娠2例,其中孕囊型18例,破裂流产型17例,混合包块型23例,3例混合包块型误诊为炎性包块,3例输卵管妊娠漏诊.手术治疗41例,余17例采取保守治疗.结论 彩色多普勒超声诊断宫外孕具有方便、快捷、安全、重复性好的特点,值得在临床推广. 相似文献
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目的 对替硝唑螺内酯乳膏进行动物皮肤过敏性和刺激性实验,为其提供临床前安全性评价. 方法反复外用替硝唑螺内酯乳膏或赋形剂、2,4-二硝基氯苯(DNCB)对豚鼠多次致敏,并于第28天激发后观察豚鼠的反应;用替硝唑螺内酯乳膏、赋形剂局部涂抹家兔破损皮肤及完整皮肤,并逐日观察症状表现. 结果赋形剂、替硝唑螺内酯乳膏、阳性致敏药物(DNCB)的变态反应发生率分别为0.0%,20.0%,100.0%;替硝唑螺内酯乳膏和赋形剂的刺激评分均为0分. 结论替硝唑螺内酯乳膏对豚鼠皮肤仅轻度致敏性,对家兔皮肤无刺激性,属于安全制剂. 相似文献
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