胆囊胆固醇结石病胆汁成分与线粒体单核苷酸多态性的关系

胆囊胆固醇结石病（胆石病）是一种常见外科疾病。最近研究显示，胆石病的发生可能与线粒体基因变异有关。胆汁胆固醇过饱和是胆石形成的基本条件，胆汁胆固醇饱和指数（CSI）是胆石病患者的重要表型。本研究试图探讨胆石病患者中具有不同线粒体单核苷酸多态性（SNP）位点个体的胆汁成分及胆汁CSI的差异，探究胆石病与线粒体DNA（mtDNA）变异的关系。     

2型糖尿病合并血管并发症患者一氧化氮和内皮素水平评价

目的：探讨合并血管并发症的2型糖尿病患者血清一氧化氮（ nitric oxide,NO）和内皮素（ endothelin,ET）水平的变化,并分析各危险因素与两者之间的关系。方法入选2型糖尿病患者98例,根据分组条件分为糖尿病合并血管并发症组（ A组,49例）和糖尿病无血管并发症组（ B组,49例）,同期选择年龄、体质指数相匹配的健康对照44例（ C组）。所有受试者记录身高、体质量、血压、病程,抽血检测空腹血糖（ fasting blood-glucose,FBG）、糖化血红蛋白（hemoglobin A1c,HbA1c）、血脂各项指标,以及血清NO和ET-1水平。结果与C组比较,A组及B组的NO水平均显著降低[（43．87±12．05）和（53．29±11．75）μmol／L vs （66．08±16．48）μmol／L,P＜0．01],而ET-1水平显著升高[（100．25±20．34）和（77．55±14．84）ng／L vs （53．62±8．40）ng／L,P＜0．01]。 A组NO水平显著低于B组[（43．87±12．05） vs （53．29±11．75）μmol／L,P＜0．01],而 ET-1水平显著高于B组[（100．25±20．34） vs （77．55±14．84）ng／L ,P＜0．01]。在糖尿病两组之间,收缩压、舒张压、HbA1c及病程,A组明显高于B组（P＜0．01）。相关分析显示,舒张压、收缩压、空腹血糖、HbA1c与NO之间存在负相关;HDL-C与NO之间存在正相关。HDL-C与ET-1存在负相关;收缩压、LDL-C、血尿酸、空腹血糖、HbA1c与ET-1之间存在正相关。结论糖尿病患者血清NO和ET水平明显异常,存在血管内皮功能损伤;有血管并发症者损伤更严重,且与血糖、血压、血脂的控制水平具有相关性。     

支持性心理干预对机械通气患者上机时间及焦虑、抑郁情绪的影响分析

目的探讨支持性心理干预对ICU机械通气患者上机时间及焦虑、抑郁情绪的影响。方法选择本院ICU 120例行机械通气的患者为研究对象,并随机分为实验组和对照组,两组各60例。实验组采用支持性心理干预和常规护理,对照组实施常规护理措施,比较两组患者机械通气时间及焦虑、抑郁水平。结果实施支持性心理干预的患者其机械通气时间少于对照组,焦虑、抑郁状况比对照组轻,差异均具有统计学意义(均P0.05)。结论对ICU机械通气患者实施支持性心理干预能显著减少患者的上机时间,并能有效缓解患者的焦虑、抑郁情绪,值得临床推广应用。     

基于GEO数据库的不明原因复发性自然流产患者子宫内膜差异基因筛选及其生物信息学分析

目的探讨不明原因复发性自然流产(URSA)患者子宫内膜差异基因筛选及其相关信号通路及生物学过程。方法在基因表达总览(GEO)数据库中,以“recurrent spontaneous abortion”“recurrent pregnancy loss”“endometrium”“homo sapiens”为关键词,检索URSA患者子宫内膜基因芯片数据集。利用R语言对URSA患者子宫内膜基因芯片数据进行分析,筛选差异基因,并对不同芯片数据集间差异基因取交集,获得共同差异基因。利用David数据库对共同差异基因的基因本体(GO)及京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路进行富集分析。利用STRING数据库对这些基因数据集的差异基因编码蛋白的蛋白质与蛋白质相互作用(PPI)网络进行构建,并采用Cytoscape软件(v3.0)进行可视化。结果①本研究获得GSE26787和GSE65099共计2个URSA患者子宫内膜基因数据集,对这2个数据集差异基因取交集,最终获得23个共差异基因,其中上调基因为19个,分别为ADM2、SH3D21、FGFR4、SULT2B1、NRG2、SERPINA4、NLRP5、FAM124B、MCOLN3、SLC7A1、PPP1R1B、SQLE、SLC24A4、PLPPR5、EPHB3、SMIM24、ZNF589、SOX7、EDN3;下调基因为4个,分别为PRKCB、ANG、IRX5、ATG9B。②共同差异基因GO富集分析获得BP、CC和MF共计3个部分结果。共同差异基因在BP中,主要涉及细胞Ca 2+稳态、血管生成及细胞内信号传导;在CC中,主要涉及膜的整体组分;在MF中,主要涉及受体结合。③KEGG通路富集分析结果显示,共同差异基因富集于ErbB信号通路(P=0.070,FDR=55.245)。涉及该信号通路的共同差异基因为NRG2和PRKCB。结论基于GEO数据库,采用生物信息学的方法筛选到参与URSA发生、发展的部分差异基因,并为进一步研究提供数据支撑。     

成都地区诺如病毒基因型流行现状分析

目的了解成都地区诺如病毒各基因型的流行情况,探索疾病暴发增长的原因,为疾病预防控制工作提供科学的依据。方法选取2014-2016年间,采用荧光PCR方法检测阳性的部分诺如病毒标本,对衣壳蛋白VP1基因的ORF2区进行测序,构建进化树并进行同源性分析。结果 89份标本均为诺如病毒GII群,包括GII.1、GII.2、GII.3、GII.6、GII.13和GII.17 6种基因型。其中2014-2015年以GII.17型为主,从2016年起,GII.2型逐渐取代GII.17型成为了主要流行株。结论成都地区诺如病毒流行株的基因型变化显著,导致了疾病的暴发增长,增大了疾病防控的难度。需要持续开展诺如病毒的分子流行病学研究,以掌握病毒变异情况,预测疾病可能的流行趋势,提高疾病防控的预警能力。     

健康体检人群血清尿酸水平及高尿酸血症的分布特点分析

目的研究健康体检人群血清尿酸(SUA)水平及高尿酸血症(HUA)的分布特点。方法选取2018年2月至2019年2月我院健康体检人群20874例并采集晨起空腹外周静脉血5 mL,凝固、分离后取上清,采用酶比色法检测SUA水平同时进行HUA诊断,分析不同年龄和性别人群SUA水平和HUA检出率变化,比较不同SUA水平人群高血压、糖尿病及心血管疾病等发生率。结果60岁以上男性SUA水平低于18~60岁组;50岁以上女性SUA水平高于18~50岁组,60岁以上女性SUA水平高于51~60岁组;且各年龄段男性SUA水平均高于女性,差异有统计学意义(P<0.05);20874例受检者中共检出HUA患者4584例,占比21.96%,男性和女性HUA检出率分别为29.39%和13.80%,其中男性60岁以上年龄段HUA检出率明显低于18~60岁组,女性HUA检出率随年龄增加而升高,51~60岁年龄段HUA检出率高于18~50岁组,60岁以上年龄段HUA检出率高于18~60岁组,且18~60岁年龄段男性HUA检出率高于女性,60岁以上年龄段男性HUA检出率低于女性,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,男性、HUA家族史、BMI增加、GFR降低、饮酒史、糖尿病以及高脂血症均为HUA发病的独立危险因素(P<0.05)。结论60岁以上男性SUA水平明显降低,50岁以上女性SUA水平明显升高,针对不同年龄段男性和女性分别制定相应参考值范围有利于提升HUA诊断和治疗水平,对改善患者身心健康具有重要意义。     

艾滋病合并中毒性表皮坏死松解症2例

例1男,27岁,全身大疱性皮损伴破溃及少许渗液,并出现颜面肿胀4 d,意识障碍5 h。患者10年前确诊HIV抗体阳性,未接受抗HIV治疗。1周前患者因“癫痫”控制不佳,开始“丙戊酸钠片”抗癫痫治疗。结合实验室检查诊断：中毒性表皮坏死松解症、艾滋病等。停用“丙戊酸钠”,同时静注人免疫球蛋白(pH4)22.5 g/d[0.4 g/(kg·d)]共5 d治疗,氢化泼尼松40 mg 2次/d[1.5 g/(kg·d)]抗炎,予五水头孢唑林钠抗细菌,更昔洛韦抗疱疹病毒及对症治疗。例2男,45岁,全身多发大疱样皮损,部分皮肤破溃,伴大量渗液,部分伴有少量脓性分泌物,少量渗血,咽痛、咳嗽、咳少量白色黏痰、吞咽困难,发热,最高40.2℃。患者入院前3个月确诊HIV抗体阳性,CD4细胞21个/μL,HIV-1 RNA 5.23×10^-5 CPs/mL,入院前1个月开始抗HIV治疗,方案：拉米夫定+富马酸替诺福韦+依非韦伦。血单纯疱疹病毒DNA、巨细胞病毒DNA阴性。床旁胸片：双下肺散在片状影,考虑感染可能。主要诊断：中毒性表皮坏死松解症、全身皮肤细菌感染、细菌性肺炎、艾滋病。停用全...     

N-乙酰基转移酶(NAT2)多态和肺癌遗传易感性关联研究

肺癌的高发病率和高死亡率使其成为全球关注的一大问题。当前关于肺癌的个体遗传易感性研究主要集中在对DNA损伤修复通路、代谢酶通路和抗氧化通路上相关基因的多态性研究。其中N-乙酰基转移酶(NAT2)是体内重要的Ⅱ相代谢酶,主要参与芳香胺类和杂环胺类等致癌物的代谢,在吸烟相     

急性早幼粒细胞白血病细胞形态学与基因异质性关系的研究

经形态学诊断为急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）的５０例患者进行了细胞遗传学、分子生物学以及用全反式维甲酸（ＡＴＲＡ）治疗反应的观察，其中４５例有典型的染色体易位ｔ（１５；１７）及早幼粒细胞白血病基因／维甲酸受体α（ＰＭＬ／ＲＡＲα）融合基因（ＰＭＬ＋ＲＡＲα＋型ＡＰＬ），用ＡＴＲＡ治疗有显效；另有三种基因异质型，分别为早幼粒细胞锌指蛋白基因（ＰＬＺＦ）＋ＲＡＲα＋型ＡＰＬ、ＰＭＬ－ＲＡＲα＋型ＡＰＬ和ＰＭＬ－ＲＡＲα－型ＡＰＬ，对ＡＴＲＡ治疗均无反应。由此可见，ＡＰＬ是一种不均一性疾病。其余２例经形态学仔细复核分别实属Ｍ＿２α和Ｍ＿５ｂ，用ＡＴＲＡ治疗前者有效，后者无效。形态学是确诊ＡＰＬ的重要依据，少数患者应依赖细胞遗传学甚至分子生物学肯定诊断。ＡＴＲＡ治疗的反应可对ＡＰＬ诊断有重要参考价值，但非ＡＰＬ的特异诊断标准。